Naturhistorisk studie av CADASIL
Bakgrunn:
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikalt infarkt og leukoencefalopati) er en genetisk lidelse. Det forårsaker innsnevring av de små blodårene og kan føre til hjerneslag og demens. Forskere ønsker å overvåke personer med CADASIL over tid.
Objektiv:
For å lære mer om hvordan CADASIL påvirker en persons blodårer over tid.
Kvalifisering:
Voksne i alderen 18 år og eldre som har CADASIL, og friske frivillige.
Design:
Deltakerne vil bli screenet med journalgjennomgang.
Deltakerne vil ha 4 studiebesøk over 9 år. Besøk vil vare 6 8 timer per dag, i 2 4 dager.
Deltakerne vil gi blod- og urinprøver. De vil ha et elektrokardiogram for å registrere hjertets elektriske aktivitet. De skal fylle ut et slektstre. De vil ha tester som måler mentale evner som hukommelse og oppmerksomhet. De kan ha en hudbiopsi. De kan ha en lumbalpunksjon.
Deltakerne vil få en synsundersøkelse. Pupillene deres vil bli utvidet. De vil motta et fargestoff via intravenøs (IV) linje. Det vil bli tatt bilder av øynene deres.
Deltakerne vil få en bildeskanning av hjernen. De kan få et kontrastmiddel via IV.
Deltakernes blodstrøm og blodkarfleksibilitet vil bli målt. I en test vil en sonde bli presset mot huden på håndleddet, nakken og lysken. I en annen test vil de holde en arm stille mens et mikroskop lager videoer av blodet som strømmer gjennom en negl. I en annen test vil de utføre lett trening eller andre aktiviteter mens de bærer et strikk rundt hodet eller sonder plassert på armen eller benet.
Friske frivillige vil fullføre noen av testene ovenfor.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Dette er en sykdomsoppdagelse/naturhistorieprotokoll. Vi vil registrere 100 CADASIL-fag for å utføre dyptgående prospektive og retrospektive evalueringer for forskningsformål. Noen evalueringer vil bli sammenlignet med friske kontroller.
Mål:
Primært mål: Denne studien vil undersøke patogenesen og progresjonen av CADASIL gjennom omfattende evalueringer og molekylære studier på bioprøver samlet fra berørte individer.
Sekundært mål: Omfattende evalueringer vil bli brukt for å undersøke variasjonen av genotypen og den kliniske fenotypen til CADASIL i løpet av studieperioden.
Undersøkende mål: Sunne kontroller kan brukes til sammenligning for noen av forskningstestingene der data om normale verdier mangler. Friske kontroller vil ikke bli brukt for å etablere normale verdier, men for kvalitativ sammenligning med CADASIL-populasjonen.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- Telefonnummer: (301) 402-3577
- E-post: elisa.ferrante@nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Ruth C Brower, R.N.
- Telefonnummer: (240) 789-0390
- E-post: ruth.brower@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-post: prpl@cc.nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Kvalifisering for denne studien kan avgjøres basert på informasjon samlet inn under andre NHLBI-godkjente protokoller, eksterne journaler og pasientrapport. For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle kriteriene 1 og 2 og enten kriteriene 3 eller 4:
- Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet i løpet av studiet.
- Mann eller kvinne, i alderen 18 til 100 år (inkludert).
- Etablert diagnose av CADASIL eller NOTCH3 mutasjoner, bestemt ved genetisk testing.
- Sunne kontroller.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:
- Graviditet eller amming på tidspunktet for samtykke.
- Emner som mangler kapasitet til å samtykke og ikke har en juridisk autorisert representant.
- Forsøkspersoner som nekter å gi prøver for blod- og/eller vevsstudier.
- Emner som ikke snakker engelsk.
- Personer hvis skanninger eller undersøkelser viser uventede hjernetilstander (utenfor CADASIL) som ville forstyrre tolkningen av testing.
Personer som ikke kan gjennomgå en MR-skanning eller personer som oppfyller følgende kriterier:
- Personer som har interne ikke-MR-kompatible metaller (dvs. pacemaker, hjernestimulator, splitter, kirurgisk metall, klips i hjernen eller på blodårer, cochleaimplantater, kunstige hjerteklaffer eller metallfragmenter i øyet) som disse som gjengir en MR utrygt
- Personer med ferromagnetiske tannbroer eller kroner (ekskludert kun for 7.0T)
- Personer som ikke er i stand til å forbli liggende i forventet lengde på MR (dvs. opptil 1 time)
- Personer med ukontrollerte hodebevegelser
- Personer som er klaustrofobiske i forventet lengde på MR (dvs. opptil 1 time) og klaustrofobi kan ikke kontrolleres med angstdempende medisiner.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Sunne kontroller
Sunne kontroller for utforskende analyser, der målingene ikke tidligere ble utført i andre populasjoner, for kvalitativ sammenligning med CADASIL-populasjonen
|
Undersøk pulssekvenser.
|
|
Emner med CADASIL
Voksne genetisk bekreftede pasienter med et bredere spekter av CADASIL sykdomsvarighet og svekkelse
|
Undersøk pulssekvenser.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Denne studien vil undersøke patogenesen til CADASIL gjennom omfattende kliniske evalueringer og molekylære studier på bioprøver samlet inn under denne protokollen fra berørte individer.
Tidsramme: 13 år
|
Å studere patogenesen til CADASIL og få kliniske evalueringer og bioprøver fra berørte kohorter for å identifisere underliggende sykdomsmekanismer.
|
13 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske evalueringer vil bli brukt for å undersøke variasjonen av klinisk fenotype i løpet av studieperioden.
Tidsramme: 20 år
|
Å bruke kliniske evalueringer for å undersøke variasjonen av klinisk fenotype i løpet av studieperioden.
Disse studiene vil tjene som baseline-evalueringer for fremtidige studier på identifisering av underliggende sykdomsmekanismer og potensielle terapeutiske tilnærminger.
|
20 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 10000413
- 000413-H
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .