Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av CADASIL

23 februari 2024 uppdaterad av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Bakgrund:

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikal infarkt och leukoencefalopati) är en genetisk störning. Det orsakar förträngningar av de små blodkärlen och kan leda till stroke och demens. Forskare vill övervaka personer med CADASIL över tid.

Mål:

För att lära dig mer om hur CADASIL påverkar en persons blodkärl över tid.

Behörighet:

Vuxna i åldern 18 år och äldre som har CADASIL och friska frivilliga.

Design:

Deltagarna kommer att screenas med en journalgranskning.

Deltagarna kommer att ha 4 studiebesök under 9 år. Besöken kommer att pågå 6 8 timmar per dag, i 2 4 dagar.

Deltagarna kommer att ge blod- och urinprov. De kommer att ha ett elektrokardiogram för att registrera hjärtats elektriska aktivitet. De kommer att fylla i ett släktträd. De kommer att ha tester som mäter mentala förmågor som minne och uppmärksamhet. De kan ha en hudbiopsi. De kan ha en lumbalpunktion.

Deltagarna kommer att genomgå en synundersökning. Deras pupiller kommer att vidgas. De kommer att få ett färgämne via intravenös (IV) linje. Bilder kommer att tas av deras ögon.

Deltagarna kommer att få en bildundersökning av sin hjärna. De kan få ett kontrastmedel via IV.

Deltagarnas blodflöde och blodkärlsflexibilitet kommer att mätas. I ett test kommer en sond att pressas mot huden på handleden, halsen och ljumsken. I ett annat test kommer de att hålla ena armen stilla medan ett mikroskop gör videor av blodflödet genom en nagel. I ett annat test kommer de att utföra lätt träning eller andra aktiviteter medan de bär ett elastiskt band runt huvudet eller sonder placerade på armen eller benet.

Friska volontärer kommer att genomföra några av ovanstående tester.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning:

Detta är en sjukdomsupptäckt/naturhistorisk protokoll. Vi kommer att registrera 100 CADASIL-ämnen för att utföra djupgående prospektiva och retrospektiva utvärderingar för forskningsändamål. Vissa utvärderingar kommer att jämföras med friska kontroller.

Mål:

Primärt mål: Denna studie kommer att undersöka patogenesen och progressionen av CADASIL genom omfattande utvärderingar och molekylära studier på bioprover insamlade från drabbade individer.

Sekundärt mål: Omfattande utvärderingar kommer att användas för att undersöka variationen av genotypen och den kliniska fenotypen av CADASIL under studieperioden.

Undersökande mål: Sunda kontroller kan användas för jämförelse för vissa av forskningstestningarna där data om normala värden saknas. Friska kontroller kommer inte att användas för att fastställa normala värden utan för kvalitativ jämförelse med CADASIL-populationen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

140

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 100 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi kommer att följa 100 försökspersoner med CADASIL (80 nya CADASIL försökspersoner och upp till 20 CADASIL försökspersoner tidigare inskrivna i vår pilotstudie, om de vill delta i denna studie också) och upp till 40 friska kontroller, män och kvinnor, i åldrarna 18- 100. Skulle någon från den ursprungliga patientkohorten besluta sig för att inte delta i denna nya studie, kommer ytterligare patienter att rekryteras för att nå vårt mål att ha 100 CADASIL-personer inskrivna i studien.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Behörighet för denna studie kan bestämmas baserat på information som samlats in under andra NHLBI-godkända protokoll, externa register och patientrapporter. För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla kriterierna 1 och 2 och antingen kriterierna 3 eller 4:

  1. Uppgiven villighet att följa alla studieprocedurer och tillgänglighet under hela studiens varaktighet.
  2. Man eller kvinna, i åldern 18 till 100 år (inklusive).
  3. Fastställd diagnos av CADASIL- eller NOTCH3-mutationer, fastställd genom genetisk testning.
  4. Friska kontroller.

EXKLUSIONS KRITERIER:

En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:

  1. Graviditet eller amning vid tidpunkten för samtycke.
  2. Ämnen som saknar förmåga att samtycka och inte har en juridiskt auktoriserad representant.
  3. Försökspersoner som vägrar att ge prover för blod- och/eller vävnadsstudier.
  4. Ämnen som inte talar engelska.
  5. Försökspersoner vars skanningar eller undersökningar visar oväntade hjärntillstånd (utanför CADASIL) som skulle störa tolkningen av tester.

  6. Försökspersoner som inte kan genomgå en MR-undersökning eller försökspersoner som uppfyller följande kriterier:

    • Försökspersoner som har inre icke-MRT-kompatibla metaller (d.v.s. hjärtpacemaker, hjärnstimulator, splitter, kirurgisk metall, klämmor i hjärnan eller på blodkärl, cochleaimplantat, konstgjorda hjärtklaffar eller metallfragment i ögat) som dessa ger en MRT osäker
    • Föremål med ferromagnetiska tandbroar eller kronor (undantag endast för 7.0T)
    • Försökspersoner som inte kan ligga liggande under den förväntade längden av MRT (dvs. upp till 1 timme)
    • Försökspersoner med okontrollerade huvudrörelser
    • Patienter som är klaustrofobiska under den förväntade längden av MRT (dvs. upp till 1 timme) och klaustrofobi kan inte kontrolleras med ångestdämpande medicin.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Friska kontroller
Sunda kontroller för explorativa analyser, där mätningarna inte tidigare utförts i andra populationer, för kvalitativ jämförelse med CADASIL-populationen
Ämnen med CADASIL
Vuxna genetiskt bekräftade patienter med ett bredare spektrum av CADASIL-sjukdomens varaktighet och svaghet

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Denna studie kommer att undersöka patogenesen av CADASIL genom omfattande kliniska utvärderingar och molekylära studier på bioprover som samlats in under detta protokoll från drabbade individer.
Tidsram: 13 år
Att studera patogenesen av CADASIL och erhålla kliniska utvärderingar och bioprover från drabbade kohorter för att identifiera underliggande sjukdomsmekanism(er).
13 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kliniska utvärderingar kommer att användas för att undersöka variationen av klinisk fenotyp under studieperioden.
Tidsram: 20 år
Att använda kliniska utvärderingar för att undersöka variationen av klinisk fenotyp under studieperioden. Dessa studier kommer att fungera som baslinjeutvärderingar för framtida studier om identifiering av underliggande sjukdomsmekanism(er) och potentiella terapeutiska metoder.
20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 april 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2034

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2041

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 oktober 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 oktober 2021

Första postat (Faktisk)

11 oktober 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

26 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 februari 2024

Senast verifierad

22 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10000413
  • 000413-H

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera