Luonnonhistoriallinen CADASIL-tutkimus
Tausta:
CADASIL (aivojen autosomaalinen dominantinen arteriopatia, johon liittyy subkortikaalinen infarkti ja leukoenkefalopatia) on geneettinen sairaus. Se aiheuttaa pienten verisuonten supistumista ja voi johtaa aivohalvauksiin ja dementiaan. Tutkijat haluavat seurata CADASIL-potilaita ajan myötä.
Tavoite:
Saat lisätietoja siitä, kuinka CADASIL vaikuttaa ihmisen verisuoniin ajan myötä.
Kelpoisuus:
18-vuotiaat ja sitä vanhemmat aikuiset, joilla on CADASIL, ja terveet vapaaehtoiset.
Design:
Osallistujat seulotaan potilastietotarkastuksella.
Osallistujat saavat 4 opintovierailua 9 vuoden aikana. Vierailut kestävät 6 8 tuntia päivässä 2 4 päivän ajan.
Osallistujat antavat veri- ja virtsanäytteet. Heille tehdään elektrokardiogrammi sydämen sähköisen toiminnan tallentamiseksi. He täyttävät sukupuun. Heillä on testejä, jotka mittaavat henkisiä kykyjä, kuten muistia ja huomiokykyä. Heillä voi olla ihobiopsia. Heillä voi olla lannepiste.
Osallistujille tehdään näöntarkastus. Heidän pupillinsa ovat laajentuneet. He saavat väriaineen suonensisäisen (IV) linjan kautta. Heidän silmistään otetaan kuvat.
Osallistujien aivot kuvataan. He voivat saada varjoainetta IV kautta.
Osallistujien verenkiertoa ja verisuonten joustavuutta mitataan. Yhdessä testissä koetinta painetaan ranteen, kaulan ja nivusen ihoa vasten. Toisessa testissä he pitävät toista kättä paikallaan, kun mikroskooppi kuvaa videoita veren virtauksesta kynnen läpi. Toisessa testissä he suorittavat kevyttä harjoitusta tai muita toimintoja pitäen päänsä ympärillä joustavaa nauhaa tai käsivarteen tai jalkaan sijoitetut anturit.
Terveet vapaaehtoiset suorittavat osan yllä olevista testeistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Tämä on sairauden löydön/luonnonhistorian protokolla. Ilmoittaudumme 100 CADASIL-kohdetta suorittamaan syvällisiä prospektiivisia ja retrospektiivisiä arviointeja tutkimustarkoituksiin. Joitakin arvioita verrataan terveisiin kontrolleihin.
Tavoitteet:
Ensisijainen tavoite: Tässä tutkimuksessa tarkastellaan CADASILin patogeneesiä ja etenemistä kattavilla arvioinneilla ja molekyylitutkimuksilla sairastuneilta yksilöiltä kerätyillä bionäytteillä.
Toissijainen tavoite: Kattavia arviointeja käytetään tutkimaan CADASILin genotyypin ja kliinisen fenotyypin vaihtelua tutkimusjakson aikana.
Tutkiva tavoite: Terveitä kontrolleja voidaan käyttää vertailuun joissakin tutkimustesteissä, joissa normaaliarvoista ei ole tietoa. Terveitä kontrolleja ei käytetä normaalin alueen arvojen määrittämiseen, vaan laadulliseen vertailuun CADASIL-populaatioon.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- Puhelinnumero: (301) 402-3577
- Sähköposti: elisa.ferrante@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Ruth C Brower, R.N.
- Puhelinnumero: (301) 443-6036
- Sähköposti: ruth.brower@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
- Sähköposti: prpl@cc.nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Kelpoisuus tähän tutkimukseen voidaan määrittää muiden NHLBI-hyväksyttyjen protokollien mukaisesti kerättyjen tietojen, ulkopuolisten asiakirjojen ja potilasraporttien perusteella. Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kriteerit 1 ja 2 sekä kriteerit 3 tai 4:
- Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan.
- Mies tai nainen, 18-100 vuotta (mukaan lukien).
- Vakiintunut diagnoosi CADASIL- tai NOTCH3-mutaatioista geenitesteillä määritettynä.
- Terveet kontrollit.
POISTAMISKRITEERIT:
Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:
- Raskaus tai imetys suostumuksen mukaan.
- Kohteet, joilla ei ole kykyä antaa suostumus ja joilla ei ole laillisesti valtuutettua edustajaa.
- Koehenkilöt, jotka kieltäytyvät toimittamasta näytteitä veri- ja/tai kudostutkimuksia varten.
- Aiheet, jotka eivät puhu englantia.
- Koehenkilöt, joiden skannaukset tai tutkimukset osoittavat odottamattomia aivosairauksia (CADASILin ulkopuolella), jotka häiritsevät testin tulkintaa.
Koehenkilöt, jotka eivät voi tehdä MRI-skannausta tai henkilöt, jotka täyttävät seuraavat kriteerit:
- Potilaat, joilla on sisäisiä ei-MRI-yhteensopivia metalleja (esim. sydämentahdistin, aivostimulaattori, sirpaleet, kirurgiset metallit, klipsit aivoissa tai verisuonissa, sisäkorvaistutteet, tekosydänläppäimet tai metallifragmentit silmässä), jotka tekevät magneettikuvauksen turvaton
- Kohteet, joilla on ferromagneettiset hammassillat tai -kruunut (poissuljettu vain 7,0T)
- Koehenkilöt, jotka eivät pysty pysymään makuullaan magneettikuvauksen odotetun keston ajan (eli enintään 1 tunti)
- Kohteet, joiden pään liikkeet ovat hallitsemattomia
- Koehenkilöitä, jotka ovat klaustrofobisia MRI-tutkimuksen odotetun keston (eli enintään 1 tunnin) ja klaustrofobian vuoksi, ei voida hallita ahdistuneisuuslääkkeillä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Terveet kontrollit
Terveet kontrollit tutkivia analyysejä varten, joissa mittauksia ei ole yleisesti tehty aiemmin muissa populaatioissa, laadullista vertailua varten CADASIL-populaatioon
|
Tutki pulssisekvenssejä.
|
|
Aiheet, joilla on CADASIL
Aikuiset geneettisesti varmistetut potilaat, joilla on laajempi CADASIL-taudin kesto ja heikkous
|
Tutki pulssisekvenssejä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan CADASILin patogeneesiä kattavilla kliinisillä arvioinneilla ja molekyylitutkimuksilla bionäytteillä, jotka on kerätty tämän protokollan mukaisesti sairastuneilta henkilöiltä.
Aikaikkuna: 13 vuotta
|
Tutkia CADASILin patogeneesiä ja saada kliinisiä arviointeja ja bionäytteitä sairastuneista kohortteista taustalla olevan sairauden mekanismin (mekanismien) tunnistamiseksi.
|
13 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisillä arvioinneilla tutkitaan kliinisen fenotyypin vaihtelua tutkimusjakson aikana.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Käyttää kliinisiä arviointeja kliinisen fenotyypin vaihtelun tutkimiseen tutkimusjakson aikana.
Nämä tutkimukset toimivat lähtötason arvioinneina tuleville tutkimuksille, jotka koskevat taustalla olevan sairauden mekanismin (mekanismien) ja mahdollisten hoitomenetelmien tunnistamista.
|
20 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10000413
- 000413-H
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .