Изучение естественной истории CADASIL
Задний план:
CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковым инфарктом и лейкоэнцефалопатией) является генетическим заболеванием. Это вызывает сужение мелких кровеносных сосудов и может привести к инсультам и слабоумию. Исследователи хотят наблюдать за людьми с CADASIL с течением времени.
Задача:
Чтобы узнать больше о том, как CADASIL влияет на кровеносные сосуды человека с течением времени.
Право на участие:
Взрослые в возрасте 18 лет и старше, у которых есть CADASIL, и здоровые добровольцы.
Дизайн:
Участники будут проверены с обзором медицинской документации.
Участникам предстоит 4 учебных визита в течение 9 лет. Посещения будут длиться 6 8 часов в день, в течение 2 4 дней.
Участники сдают образцы крови и мочи. У них будет электрокардиограмма для записи электрической активности их сердца. Они заполнят генеалогическое древо. У них будут тесты, которые измеряют умственные способности, такие как память и внимание. У них может быть биопсия кожи. У них может быть люмбальная пункция.
Участникам предстоит проверка зрения. Их зрачки будут расширены. Они будут получать краситель через внутривенную (IV) линию. Будут сделаны фотографии их глаз.
Участникам сделают сканирование мозга. Они могут получить контрастное вещество внутривенно.
У участников будут измеряться кровоток и гибкость кровеносных сосудов. В одном тесте зонд будет прижат к коже запястья, шеи и паха. В другом тесте они держат одну руку неподвижно, пока микроскоп записывает на видео поток крови через ноготь. В другом тесте они будут выполнять легкие упражнения или другие действия, надев резинку на голову или надев зонды на руку или ногу.
Здоровые добровольцы выполнят некоторые из вышеуказанных тестов.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Описание исследования:
Это протокол обнаружения болезни/естественной истории. Мы зарегистрируем 100 субъектов CADASIL для проведения углубленных проспективных и ретроспективных оценок в исследовательских целях. Некоторые оценки будут сравниваться со здоровым контролем.
Цели:
Основная цель: в этом исследовании будут изучены патогенез и прогрессирование CADASIL с помощью комплексных оценок и молекулярных исследований биообразцов, собранных у больных.
Второстепенная цель: всесторонние оценки будут использоваться для изучения изменчивости генотипа и клинического фенотипа CADASIL в течение периода исследования.
Исследовательская цель: Здоровые контроли могут использоваться для сравнения в некоторых исследовательских тестах, где отсутствуют данные о нормальных значениях. Здоровые контроли будут использоваться не для установления значений нормального диапазона, а для качественного сравнения с популяцией CADASIL.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- Номер телефона: (301) 402-3577
- Электронная почта: elisa.ferrante@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Ruth C Brower, R.N.
- Номер телефона: (301) 443-6036
- Электронная почта: ruth.brower@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
- Электронная почта: prpl@cc.nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Право на участие в этом исследовании может быть определено на основе информации, собранной в соответствии с другими одобренными NHLBI протоколами, сторонними записями и отчетами пациентов. Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать критериям 1 и 2, а также критериям 3 или 4:
- Заявленная готовность соблюдать все процедуры исследования и доступность на время исследования.
- Мужчина или женщина в возрасте от 18 до 100 лет (включительно).
- Установленный диагноз мутаций CADASIL или NOTCH3, определенный генетическим тестированием.
- Здоровый контроль.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании:
- Беременность или кормление грудью на момент согласия.
- Субъекты, не способные дать согласие и не имеющие законного представителя.
- Субъекты, отказывающиеся предоставить образцы крови и/или тканей для исследования.
- Субъекты, не говорящие по-английски.
- Субъекты, чьи сканирования или исследования показывают неожиданные состояния мозга (за пределами CADASIL), которые могут помешать интерпретации результатов тестирования.
Субъекты, которые не могут пройти МРТ или субъекты, отвечающие следующим критериям:
- Субъекты, у которых есть внутренние металлы, не совместимые с МРТ (например, кардиостимулятор, стимулятор мозга, шрапнель, хирургический металл, зажимы в мозге или на кровеносных сосудах, кохлеарные имплантаты, искусственные сердечные клапаны или фрагменты металла в глазу), поскольку они делают МРТ небезопасный
- Субъекты с ферромагнитными зубными мостами или коронками (исключение только для 7.0T)
- Субъекты, которые не могут лежать на спине в течение ожидаемой продолжительности МРТ (т. е. до 1 часа)
- Субъекты с неконтролируемыми движениями головы
- Субъекты, страдающие клаустрофобией в течение ожидаемой продолжительности МРТ (т. е. до 1 часа) и клаустрофобия, не могут контролироваться успокоительными препаратами.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Здоровые элементы управления
Здоровые контроли для исследовательского анализа, когда измерения ранее обычно не проводились в других популяциях, для качественного сравнения с популяцией CADASIL.
|
Исследуйте импульсные последовательности.
|
|
Субъекты с CADASIL
Взрослые генетически подтвержденные пациенты с более широким диапазоном длительности болезни CADASIL и слабости
|
Исследуйте импульсные последовательности.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
В этом исследовании будет изучен патогенез CADASIL с помощью комплексных клинических оценок и молекулярных исследований биообразцов, собранных в соответствии с этим протоколом у пострадавших людей.
Временное ограничение: 13 лет
|
Изучить патогенез CADASIL и получить клинические оценки и биообразцы от пораженных когорт, чтобы определить основные механизмы заболевания.
|
13 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические оценки будут использоваться для изучения изменчивости клинического фенотипа в течение периода исследования.
Временное ограничение: 20 лет
|
Использовать клинические оценки для изучения изменчивости клинического фенотипа в течение периода исследования.
Эти исследования послужат базовыми оценками для будущих исследований по выявлению основного механизма (механизмов) заболевания и потенциальных терапевтических подходов.
|
20 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 10000413
- 000413-H
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .