Étude d'histoire naturelle de CADASIL
Arrière plan:
CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-cortical et leucoencéphalopathie) est une maladie génétique. Elle provoque un rétrécissement des petits vaisseaux sanguins et peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux et la démence. Les chercheurs veulent suivre les personnes atteintes de CADASIL dans le temps.
Objectif:
Pour en savoir plus sur la façon dont CADASIL affecte les vaisseaux sanguins d'une personne au fil du temps.
Admissibilité:
Adultes âgés de 18 ans et plus qui ont CADASIL et volontaires en bonne santé.
Concevoir:
Les participants seront sélectionnés avec un examen du dossier médical.
Les participants auront 4 visites d'étude sur 9 ans. Les visites dureront 6 à 8 heures par jour, pendant 2 à 4 jours.
Les participants donneront des échantillons de sang et d'urine. Ils auront un électrocardiogramme pour enregistrer l'activité électrique de leur cœur. Ils rempliront un arbre généalogique. Ils auront des tests qui mesurent les capacités mentales comme la mémoire et l'attention. Ils peuvent avoir une biopsie cutanée. Ils peuvent avoir une ponction lombaire.
Les participants subiront un examen de la vue. Leurs pupilles seront dilatées. Ils recevront un colorant par voie intraveineuse (IV). Des photos seront prises de leurs yeux.
Les participants auront une imagerie de leur cerveau. Ils peuvent recevoir un agent de contraste par IV.
Le débit sanguin des participants et la flexibilité des vaisseaux sanguins seront mesurés. Dans un test, une sonde sera pressée contre la peau du poignet, du cou et de l'aine. Dans un autre test, ils tiendront un bras immobile pendant qu'un microscope filme le flux sanguin à travers un ongle. Dans un autre test, ils effectueront des exercices légers ou d'autres activités tout en portant un élastique autour de la tête ou des sondes placées sur leur bras ou leur jambe.
Des volontaires en bonne santé effectueront certains des tests ci-dessus.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Descriptif de l'étude :
Il s'agit d'un protocole de découverte de la maladie/d'histoire naturelle. Nous recruterons 100 sujets CADASIL pour effectuer des évaluations prospectives et rétrospectives approfondies à des fins de recherche. Certaines évaluations seront comparées à des témoins sains.
Objectifs:
Objectif principal : Cette étude examinera la pathogenèse et la progression de CADASIL par le biais d'évaluations complètes et d'études moléculaires sur des échantillons biologiques prélevés sur des individus affectés.
Objectif secondaire : Des évaluations complètes seront utilisées pour étudier la variabilité du génotype et du phénotype clinique de CADASIL au cours de la période d'étude.
Objectif exploratoire : Des témoins sains peuvent être utilisés à des fins de comparaison pour certains tests de recherche où les données sur les valeurs normales font défaut. Les contrôles sains ne seront pas utilisés pour établir des valeurs de plage normale mais pour une comparaison qualitative avec la population CADASIL.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- Numéro de téléphone: (301) 402-3577
- E-mail: elisa.ferrante@nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Ruth C Brower, R.N.
- Numéro de téléphone: (240) 789-0390
- E-mail: ruth.brower@nih.gov
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
L'éligibilité à cette étude peut être déterminée sur la base des informations recueillies dans le cadre d'autres protocoles approuvés par le NHLBI, des dossiers extérieurs et du rapport du patient. Pour être éligible à participer à cette étude, une personne doit répondre aux critères 1 et 2 et aux critères 3 ou 4 :
- Volonté déclarée de se conformer à toutes les procédures d'étude et disponibilité pour la durée de l'étude.
- Homme ou femme, âgé de 18 à 100 ans (inclus).
- Diagnostic établi de mutations CADASIL ou NOTCH3, tel que déterminé par des tests génétiques.
- Contrôles sains.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :
- Grossesse ou allaitement au moment du consentement.
- Les sujets qui n'ont pas la capacité de consentir et qui n'ont pas de représentant légalement autorisé.
- Sujets qui refusent de fournir des échantillons pour des études de sang et/ou de tissus.
- Sujets qui ne parlent pas anglais.
- Sujets dont les scanners ou les examens montrent des conditions cérébrales inattendues (en dehors de CADASIL) qui interféreraient avec l'interprétation des tests.
Sujets incapables de subir une IRM ou sujets répondant aux critères suivants :
- Sujets qui ont des métaux internes non compatibles avec l'IRM (c'est-à-dire un stimulateur cardiaque, un stimulateur cérébral, des éclats d'obus, du métal chirurgical, des clips dans le cerveau ou sur les vaisseaux sanguins, des implants cochléaires, des valves cardiaques artificielles ou des fragments métalliques dans l'œil) comme ceux qui rendent une IRM peu sûr
- Sujets avec bridges ou couronnes dentaires ferromagnétiques (exclusion uniquement pour 7.0T)
- Sujets incapables de rester en décubitus dorsal pendant la durée prévue de l'IRM (c'est-à-dire jusqu'à 1 heure)
- Sujets avec des mouvements de tête incontrôlés
- Les sujets qui sont claustrophobes pendant la durée prévue de l'IRM (c'est-à-dire jusqu'à 1 heure) et la claustrophobie ne peuvent pas être contrôlés avec des médicaments anti-anxiété.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Contrôles sains
Témoins sains pour les analyses exploratoires, où les mesures n'étaient pas couramment effectuées auparavant dans d'autres populations, pour une comparaison qualitative avec la population CADASIL
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Recherchez des séquences d’impulsions.
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Sujets avec CADASIL
Patients adultes génétiquement confirmés avec une gamme plus large de durée et de débilité de la maladie CADASIL
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Recherchez des séquences d’impulsions.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Cette étude examinera la pathogenèse de CADASIL par le biais d'évaluations cliniques complètes et d'études moléculaires sur des échantillons biologiques collectés dans le cadre de ce protocole auprès d'individus affectés.
Délai: 13 ans
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Étudier la pathogenèse de CADASIL et obtenir des évaluations cliniques et des échantillons biologiques des cohortes affectées afin d'identifier le(s) mécanisme(s) sous-jacent(s) de la maladie.
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13 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Des évaluations cliniques seront utilisées pour étudier la variabilité du phénotype clinique au cours de la période d'étude.
Délai: 20 ans
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Utiliser les évaluations cliniques pour étudier la variabilité du phénotype clinique au cours de la période d'étude.
Ces études serviront d'évaluations de base pour de futures études sur l'identification des mécanismes sous-jacents de la maladie et des approches thérapeutiques potentielles.
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20 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 10000413
- 000413-H
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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