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Naturkundliche Studie von CADASIL

22. Mai 2026 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Hintergrund:

CADASIL (zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalem Infarkt und Leukenzephalopathie) ist eine genetische Störung. Es verursacht eine Verengung der kleinen Blutgefäße und kann zu Schlaganfällen und Demenz führen. Forscher wollen Menschen mit CADASIL im Laufe der Zeit überwachen.

Zielsetzung:

Um mehr darüber zu erfahren, wie sich CADASIL im Laufe der Zeit auf die Blutgefäße einer Person auswirkt.

Teilnahmeberechtigung:

Erwachsene ab 18 Jahren, die CADASIL haben, und gesunde Probanden.

Design:

Die Teilnehmer werden mit einer Überprüfung der Krankenakte überprüft.

Die Teilnehmer haben 4 Studienbesuche über 9 Jahre. Die Besuche dauern 6 8 Stunden pro Tag für 2 4 Tage.

Die Teilnehmer geben Blut- und Urinproben ab. Sie erhalten ein Elektrokardiogramm, um die elektrische Aktivität ihres Herzens aufzuzeichnen. Sie füllen einen Stammbaum aus. Sie werden Tests haben, die geistige Fähigkeiten wie Gedächtnis und Aufmerksamkeit messen. Sie können eine Hautbiopsie haben. Sie können eine Lumbalpunktion haben.

Die Teilnehmer werden einer Augenuntersuchung unterzogen. Ihre Pupillen werden erweitert. Sie erhalten einen Farbstoff über eine intravenöse (IV) Leitung. Es werden Fotos von ihren Augen gemacht.

Die Teilnehmer erhalten einen bildgebenden Scan ihres Gehirns. Sie können ein Kontrastmittel intravenös erhalten.

Der Blutfluss und die Flexibilität der Blutgefäße werden gemessen. Bei einem Test wird eine Sonde gegen die Haut des Handgelenks, des Halses und der Leiste gedrückt. In einem anderen Test halten sie einen Arm still, während ein Mikroskop Videos vom Blutfluss durch einen Fingernagel macht. In einem anderen Test führen sie leichte Übungen oder andere Aktivitäten durch, während sie ein Gummiband um ihren Kopf tragen oder Sonden an ihrem Arm oder Bein platzieren.

Gesunde Freiwillige werden einige der oben genannten Tests absolvieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Dies ist ein Krankheitsentdeckungs-/Naturgeschichte-Protokoll. Wir werden 100 CADASIL-Probanden einschreiben, um zu Forschungszwecken eingehende prospektive und retrospektive Bewertungen durchzuführen. Einige Bewertungen werden mit gesunden Kontrollen verglichen.

Ziele:

Primäres Ziel: Diese Studie untersucht die Pathogenese und Progression von CADASIL durch umfassende Auswertungen und molekulare Studien an Bioproben, die von betroffenen Personen gesammelt wurden.

Sekundäres Ziel: Umfassende Auswertungen werden verwendet, um die Variabilität des Genotyps und des klinischen Phänotyps von CADASIL während des Studienzeitraums zu untersuchen.

Sondierungsziel: Gesunde Kontrollen können zum Vergleich für einige der Forschungstests verwendet werden, bei denen Daten zu Normalwerten fehlen. Gesunde Kontrollen werden nicht zur Festlegung von Normalbereichswerten, sondern zum qualitativen Vergleich mit der CADASIL-Population verwendet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

155

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 100 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Wir werden 100 Probanden mit CADASIL verfolgen (80 neue CADASIL-Probanden und bis zu 20 CADASIL-Probanden, die zuvor in unsere Pilotstudie aufgenommen wurden, wenn sie auch an dieser Studie teilnehmen möchten) und bis zu 40 gesunde Kontrollpersonen, männlich und weiblich, im Alter von 18 bis 100. Sollte sich jemand aus der ursprünglichen Patientenkohorte entscheiden, nicht an dieser neuen Studie teilzunehmen, werden zusätzliche Patienten rekrutiert, um unser Ziel zu erreichen, 100 CADASIL-Probanden in die Studie aufzunehmen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die Eignung für diese Studie kann auf der Grundlage von Informationen bestimmt werden, die im Rahmen anderer vom NHLBI genehmigter Protokolle, externer Aufzeichnungen und Patientenberichte gesammelt wurden. Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person die Kriterien 1 und 2 sowie entweder die Kriterien 3 oder 4 erfüllen:

  1. Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums.
  2. Männlich oder weiblich, im Alter von 18 bis 100 Jahren (einschließlich).
  3. Etablierte Diagnose von CADASIL- oder NOTCH3-Mutationen, bestimmt durch Gentests.
  4. Gesunde Kontrollen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

  1. Schwangerschaft oder Stillzeit zum Zeitpunkt der Einwilligung.
  2. Subjekte, die nicht einwilligungsfähig sind und keinen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter haben.
  3. Probanden, die es ablehnen, Proben für Blut- und/oder Gewebeuntersuchungen bereitzustellen.
  4. Themen, die kein Englisch sprechen.
  5. Probanden, deren Scans oder Untersuchungen unerwartete Gehirnzustände (außerhalb von CADASIL) zeigen, die die Interpretation der Tests beeinträchtigen würden.

  6. Probanden, die sich keiner MRT-Untersuchung unterziehen können, oder Probanden, die die folgenden Kriterien erfüllen:

    • Personen mit internen, nicht MRT-kompatiblen Metallen (d. h. Herzschrittmacher, Hirnstimulatoren, Granatsplitter, chirurgisches Metall, Clips im Gehirn oder an Blutgefäßen, Cochlea-Implantaten, künstlichen Herzklappen oder Metallfragmenten im Auge), da diese eine MRT machen unsicher
    • Probanden mit ferromagnetischen Zahnbrücken oder -kronen (Ausschluss nur für 7.0T)
    • Patienten, die für die erwartete Dauer der MRT (d. h. bis zu 1 Stunde) nicht in der Lage sind, auf dem Rücken zu bleiben
    • Personen mit unkontrollierten Kopfbewegungen
    • Patienten, die für die erwartete Dauer der MRT (d. h. bis zu 1 Stunde) klaustrophobisch sind und Klaustrophobie nicht mit Anti-Angst-Medikamenten kontrollieren können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gesunde Kontrollen
Gesunde Kontrollen für explorative Analysen, bei denen die Messungen zuvor nicht häufig in anderen Populationen durchgeführt wurden, zum qualitativen Vergleich mit der CADASIL-Population
Gerät: MRT
Erforschen Sie Pulssequenzen.
Themen mit CADASIL
Erwachsene genetisch bestätigte Patienten mit einem breiteren Spektrum an Dauer und Schwäche der CADASIL-Erkrankung
Gerät: MRT
Erforschen Sie Pulssequenzen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diese Studie wird die Pathogenese von CADASIL durch umfassende klinische Bewertungen und molekulare Studien an Bioproben untersuchen, die gemäß diesem Protokoll von betroffenen Personen gesammelt wurden.
Zeitfenster: 13 Jahre
Um die Pathogenese von CADASIL zu untersuchen und klinische Bewertungen und Bioproben von betroffenen Kohorten zu erhalten, um die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen zu identifizieren.
13 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Bewertungen werden verwendet, um die Variabilität des klinischen Phänotyps während des Studienzeitraums zu untersuchen.
Zeitfenster: 20 Jahre
Verwendung klinischer Bewertungen zur Untersuchung der Variabilität des klinischen Phänotyps während des Studienzeitraums. Diese Studien dienen als Basisbewertungen für zukünftige Studien zur Identifizierung von zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen und potenziellen therapeutischen Ansätzen.
20 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. April 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2034

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2041

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Oktober 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Oktober 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. Oktober 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

21. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 10000413
  • 000413-H

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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