CADASIL의 자연사 연구
배경:
CADASIL(피질하 경색 및 백질뇌증을 동반한 대뇌 상염색체 우성 동맥병증)은 유전 질환입니다. 그것은 작은 혈관의 협착을 유발하고 뇌졸중과 치매를 유발할 수 있습니다. 연구자들은 시간이 지남에 따라 CADASIL로 사람들을 모니터링하기를 원합니다.
객관적인:
CADASIL이 시간이 지남에 따라 사람의 혈관에 미치는 영향에 대해 자세히 알아보십시오.
적임:
CADASIL이 있는 18세 이상의 성인 및 건강한 지원자.
설계:
참가자는 의료 기록 검토를 통해 선별됩니다.
참가자는 9년 동안 4번의 연구 방문을 하게 됩니다. 방문은 2 4일 동안 하루에 6 8시간 동안 지속됩니다.
참가자는 혈액 및 소변 샘플을 제공합니다. 그들은 심장의 전기적 활동을 기록하기 위해 심전도를 갖게 될 것입니다. 그들은 가계도를 채울 것입니다. 그들은 기억력과 주의력과 같은 정신 능력을 측정하는 테스트를 받게 됩니다. 그들은 피부 생검을 할 수 있습니다. 요추 천자가있을 수 있습니다.
참가자들은 시력 검사를 받게 됩니다. 동공이 확장됩니다. 그들은 정맥주사(IV) 라인을 통해 염색을 받게 됩니다. 사진은 그들의 눈을 찍을 것입니다.
참가자는 뇌의 영상 스캔을 받게 됩니다. 그들은 IV를 통해 조영제를 받을 수 있습니다.
참가자 혈류 및 혈관 유연성이 측정됩니다. 한 테스트에서 손목, 목, 사타구니의 피부에 탐침을 누르게 됩니다. 또 다른 테스트에서는 현미경이 손톱을 통해 흐르는 혈액의 비디오를 만드는 동안 한쪽 팔을 움직이지 않게 유지합니다. 또 다른 검사에서는 머리에 고무줄을 두르거나 팔이나 다리에 탐침을 꽂은 채 가벼운 운동 등을 한다.
건강한 지원자는 위 테스트 중 일부를 완료합니다.
연구 개요
상세 설명
연구 설명:
이것은 질병 발견/자연사 프로토콜입니다. 우리는 100명의 CADASIL 피험자를 등록하여 연구 목적으로 심도 있는 전향적 및 후향적 평가를 수행할 것입니다. 일부 평가는 건강한 대조군과 비교됩니다.
목표:
1차 목표: 이 연구는 포괄적인 평가를 통해 CADASIL의 병인 및 진행을 조사하고 영향을 받은 개체에서 수집한 생물 표본에 대한 분자 연구를 수행합니다.
2차 목적: 연구 기간 동안 CADASIL의 유전자형 및 임상적 표현형의 가변성을 조사하기 위해 포괄적인 평가가 사용될 것입니다.
탐색적 목표: 정상적인 값에 대한 데이터가 부족한 일부 연구 테스트의 비교를 위해 건강한 대조군을 사용할 수 있습니다. 건강한 대조군은 정상 범위 값을 설정하는 데 사용되지 않고 CADASIL 모집단과의 정성적 비교에 사용됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- 전화번호: (301) 402-3577
- 이메일: elisa.ferrante@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: William R Whalen, C.R.N.P.
- 전화번호: (301) 402-9841
- 이메일: william.whalen@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
- 이메일: prpl@cc.nih.gov
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
이 연구에 대한 적격성은 다른 NHLBI 승인 프로토콜, 외부 기록 및 환자 보고서에 따라 수집된 정보를 기반으로 결정될 수 있습니다. 이 연구에 참여하기 위해 개인은 기준 1 및 2와 기준 3 또는 4를 충족해야 합니다.
- 연구 기간 동안 모든 연구 절차 및 이용 가능성을 준수할 의사를 진술했습니다.
- 18세에서 100세 사이의 남성 또는 여성(포함).
- 유전자 검사에 의해 결정된 CADASIL 또는 NOTCH3 돌연변이의 확립된 진단.
- 건강한 컨트롤.
제외 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.
- 동의 시점의 임신 또는 수유.
- 동의 능력이 부족하고 법적 대리인이 없는 피험자.
- 혈액 및/또는 조직 연구를 위한 샘플 제공을 거부하는 피험자.
- 영어를 못하는 과목.
- 스캔 또는 검사에서 테스트 해석을 방해할 수 있는 예기치 않은 뇌 상태(CADASIL 외부)를 나타내는 피험자.
MRI 스캔을 받을 수 없는 피험자 또는 다음 기준을 충족하는 피험자:
- MRI를 렌더링하는 내부 비-MRI 호환 금속(예: 심장 박동 조율기, 뇌 자극기, 파편, 수술용 금속, 뇌 또는 혈관의 클립, 인공와우 이식, 인공 심장 판막 또는 눈의 금속 조각)이 있는 피험자 위험한
- 강자성 치아 브리지 또는 크라운이 있는 피험자(7.0T만 제외)
- MRI의 예상 길이(즉, 최대 1시간) 동안 반듯이 누운 상태를 유지할 수 없는 피험자
- 제어되지 않는 머리 움직임을 보이는 피험자
- MRI의 예상 길이(즉, 최대 1시간) 동안 밀실공포증이 있고 밀실공포증이 있는 피험자는 항불안제로 조절할 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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건강한 통제
CADASIL 모집단과의 정성적 비교를 위해 이전에 다른 모집단에서 측정이 일반적으로 수행되지 않은 탐색적 분석을 위한 건전한 통제
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펄스 시퀀스를 연구합니다.
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CADASIL이 있는 피험자
더 넓은 범위의 CADASIL 질병 기간 및 쇠약을 가진 성인 유전적으로 확인된 환자
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펄스 시퀀스를 연구합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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이 연구는 영향을 받은 개인으로부터 이 프로토콜에 따라 수집된 생물 표본에 대한 포괄적인 임상 평가 및 분자 연구를 통해 CADASIL의 병인을 조사할 것입니다.
기간: 13년
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CADASIL의 병인을 연구하고 영향을 받는 코호트로부터 임상 평가 및 생물 표본을 얻어 근본적인 질병 메커니즘을 식별합니다.
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13년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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연구 기간 동안 임상적 표현형의 가변성을 조사하기 위해 임상 평가가 사용될 것이다.
기간: 20 년
|
임상 평가를 사용하여 연구 기간 동안 임상 표현형의 가변성을 조사합니다.
이러한 연구는 근본적인 질병 메커니즘(들) 및 잠재적 치료 접근법의 식별에 대한 향후 연구를 위한 기준선 평가 역할을 할 것입니다.
|
20 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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