Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af CADASIL

22. maj 2026 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Baggrund:

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikalt infarkt og leukoencefalopati) er en genetisk lidelse. Det forårsager forsnævring af de små blodkar og kan føre til slagtilfælde og demens. Forskere ønsker at overvåge mennesker med CADASIL over tid.

Objektiv:

For at lære mere om, hvordan CADASIL påvirker en persons blodkar over tid.

Berettigelse:

Voksne i alderen 18 år og ældre, der har CADASIL, og raske frivillige.

Design:

Deltagerne vil blive screenet med en journalgennemgang.

Deltagerne vil have 4 studiebesøg over 9 år. Besøg vil vare 6 8 timer om dagen i 2 4 dage.

Deltagerne vil give blod- og urinprøver. De vil have et elektrokardiogram for at registrere deres hjertes elektriske aktivitet. De vil udfylde et stamtræ. De vil have test, der måler mentale evner som hukommelse og opmærksomhed. De kan have en hudbiopsi. De kan have en lumbalpunktur.

Deltagerne skal have en øjenundersøgelse. Deres pupiller vil blive udvidet. De vil modtage et farvestof via intravenøs (IV) linje. Der vil blive taget billeder af deres øjne.

Deltagerne får en billedscanning af deres hjerne. De kan få et kontrastmiddel via IV.

Deltagernes blodgennemstrømning og blodkars fleksibilitet vil blive målt. I en test vil en sonde blive presset mod huden på deres håndled, hals og lyske. I en anden test vil de holde den ene arm stille, mens et mikroskop laver videoer af blodet gennem en negl. I en anden test vil de udføre let træning eller andre aktiviteter, mens de bærer en elastik omkring hovedet eller sonder placeret på deres arm eller ben.

Raske frivillige vil gennemføre nogle af ovenstående tests.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Dette er en sygdomsopdagelse/naturhistorieprotokol. Vi vil tilmelde 100 CADASIL-personer til at udføre dybdegående prospektive og retrospektive evalueringer til forskningsformål. Nogle evalueringer vil blive sammenlignet med raske kontroller.

Mål:

Primært mål: Denne undersøgelse vil undersøge patogenesen og progressionen af ​​CADASIL gennem omfattende evalueringer og molekylære undersøgelser af bioprøver indsamlet fra berørte individer.

Sekundært mål: Omfattende evalueringer vil blive brugt til at undersøge variabiliteten af ​​genotypen og den kliniske fænotype af CADASIL i løbet af undersøgelsesperioden.

Udforskningsmål: Sunde kontroller kan bruges til sammenligning for nogle af forskningstestene, hvor data om normale værdier mangler. Sunde kontroller vil ikke blive brugt til at etablere normale værdier, men til kvalitativ sammenligning med CADASIL-populationen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

155

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi vil følge 100 forsøgspersoner med CADASIL (80 nye CADASIL-personer og op til 20 CADASIL-personer, der tidligere er tilmeldt vores pilotstudie, hvis de også gerne vil deltage i denne undersøgelse) og op til 40 raske kontrolpersoner, mænd og kvinder, i alderen 18- 100. Skulle nogen fra den oprindelige patientkohorte beslutte sig for ikke at deltage i denne nye undersøgelse, vil yderligere patienter blive rekrutteret for at opfylde vores mål om at have 100 CADASIL-personer indskrevet i undersøgelsen.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Berettigelse til denne undersøgelse kan afgøres baseret på oplysninger indsamlet under andre NHLBI-godkendte protokoller, eksterne journaler og patientrapport. For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde kriterierne 1 og 2 og enten kriterierne 3 eller 4:

  1. Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed.
  2. Mand eller kvinde i alderen 18 til 100 år (inklusive).
  3. Etableret diagnose af CADASIL eller NOTCH3 mutationer, som bestemt ved genetisk testning.
  4. Sund kontrol.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  1. Graviditet eller amning på tidspunktet for samtykke.
  2. Emner, der mangler kapacitet til at give samtykke og ikke har en juridisk autoriseret repræsentant.
  3. Forsøgspersoner, der afslår at give prøver til blod- og/eller vævsundersøgelser.
  4. Emner, der ikke taler engelsk.
  5. Forsøgspersoner, hvis scanninger eller undersøgelser viser uventede hjernetilstande (uden for CADASIL), som ville interferere med fortolkning af test.

  6. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at gennemgå en MR-scanning, eller forsøgspersoner, der opfylder følgende kriterier:

    • Forsøgspersoner, der har interne ikke-MRI-kompatible metaller (dvs. pacemaker, hjernestimulator, granatsplinter, kirurgisk metal, clips i hjernen eller på blodkar, cochleaimplantater, kunstige hjerteklapper eller metalfragmenter i øjet), da disse giver en MR-scanning usikre
    • Emner med ferromagnetiske tandbroer eller kroner (kun ekskludering for 7.0T)
    • Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at forblive på ryggen i den forventede længde af MR-scanningen (dvs. op til 1 time)
    • Personer med ukontrollerede hovedbevægelser
    • Forsøgspersoner, der er klaustrofobiske i den forventede længde af MR-scanningen (dvs. op til 1 time) og klaustrofobi kan ikke kontrolleres med angstdæmpende medicin.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sund kontrol
Sunde kontroller til eksplorative analyser, hvor målingerne ikke tidligere var almindeligt udført i andre populationer, til kvalitativ sammenligning med CADASIL-populationen
Enhed: MR
Undersøg pulssekvenser.
Emner med CADASIL
Voksne genetisk bekræftede patienter med en bredere vifte af CADASIL sygdomsvarighed og svækkelse
Enhed: MR
Undersøg pulssekvenser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Denne undersøgelse vil undersøge patogenesen af ​​CADASIL gennem omfattende kliniske evalueringer og molekylære undersøgelser af bioprøver indsamlet under denne protokol fra berørte individer.
Tidsramme: 13 år
At studere patogenesen af ​​CADASIL og opnå kliniske evalueringer og bioprøver fra berørte kohorter for at identificere underliggende sygdomsmekanismer.
13 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske evalueringer vil blive brugt til at undersøge variabiliteten af ​​klinisk fænotype i løbet af undersøgelsesperioden.
Tidsramme: 20 år
At bruge kliniske evalueringer til at undersøge variabiliteten af ​​klinisk fænotype i løbet af undersøgelsesperioden. Disse undersøgelser vil tjene som baseline-evalueringer for fremtidige undersøgelser af identifikation af underliggende sygdomsmekanisme(r) og potentielle terapeutiske tilgange.
20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. april 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2034

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2041

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

11. oktober 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. maj 2026

Sidst verificeret

21. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10000413
  • 000413-H

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kardiovaskulær sygdom

Kliniske forsøg med MR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner