CADASIL的自然历史研究
背景：
CADASIL（伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）是一种遗传性疾病。 它会导致小血管变窄，并可能导致中风和痴呆。 研究人员希望随着时间的推移监测患有 CADASIL 的人。
客观的：
了解有关 CADASIL 如何随时间影响人的血管的更多信息。
合格：
患有 CADASIL 的 18 岁及以上成年人和健康志愿者。
设计：
参与者将通过病历审查进行筛选。
参与者将在 9 年内进行 4 次研究访问。 访问将每天持续 6-8 小时，持续 2-4 天。
参与者将提供血液和尿液样本。 他们将有一个心电图来记录他们心脏的电活动。 他们将填写家谱。 他们将进行测量记忆力和注意力等心理能力的测试。 他们可能会进行皮肤活检。 他们可能会进行腰椎穿刺。
参与者将进行眼科检查。 他们的瞳孔会放大。 他们将通过静脉 (IV) 线接受染料。 将拍摄他们眼睛的照片。
参与者将对他们的大脑进行成像扫描。 他们可能会通过静脉注射造影剂。
将测量参与者的血流量和血管柔韧性。 在一项测试中，探针将被压在他们的手腕、颈部和腹股沟的皮肤上。 在另一项测试中，他们将保持一只手臂静止不动，同时显微镜会拍摄血液流过指甲的视频。 在另一项测试中，他们将在头上戴上松紧带或将探针放在手臂或腿上时进行轻度运动或其他活动。
健康的志愿者将完成上述部分测试。
研究概览
详细说明
研究说明：
这是一种疾病发现/自然历史协议。 我们将招募 100 名 CADASIL 受试者进行深入的前瞻性和回顾性评估以用于研究目的。 一些评估将与健康对照进行比较。
目标：
主要目标：本研究将通过综合评估和对从受影响个体收集的生物样本进行分子研究来检查 CADASIL 的发病机制和进展。
次要目标：综合评估将用于研究研究期间 CADASIL 基因型和临床表型的变异性。
探索性目标：健康对照可用于某些缺乏正常值数据的研究测试的比较。 健康对照不会用于建立正常范围值，而是用于与 CADASIL 人群进行定性比较。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- 电话号码：(301) 402-3577
- 邮箱：elisa.ferrante@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Ruth C Brower, R.N.
- 电话号码：(301) 443-6036
- 邮箱：ruth.brower@nih.gov
学习地点
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY8664111010 800-411-1222
- 邮箱：prpl@cc.nih.gov
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
本研究的资格可根据根据其他 NHLBI 批准的方案、外部记录和患者报告收集的信息来确定。 为了有资格参与这项研究，个人必须满足标准 1 和 2 以及标准 3 或 4：
- 表示愿意在研究期间遵守所有研究程序和可用性。
- 年龄18岁至100岁（含）的男性或女性。
- 通过基因检测确定的 CADASIL 或 NOTCH3 突变诊断。
- 健康的控制。
排除标准：
符合以下任何标准的个人将被排除在参与本研究之外：
- 同意时怀孕或哺乳。
- 缺乏同意能力且没有合法授权代表的受试者。
- 拒绝为血液和/或组织研究提供样本的受试者。
- 不会说英语的受试者。
- 扫描或检查显示意想不到的大脑状况（CADASIL 之外）的受试者，这些状况会干扰测试的解释。
无法进行 MRI 扫描的受试者或符合以下标准的受试者：
- 具有内部非 MRI 兼容金属（即心脏起搏器、脑刺激器、弹片、手术金属、大脑或血管上的夹子、人工耳蜗、人造心脏瓣膜或眼睛中的金属碎片）的受试者，因为它们呈现 MRI不安全
- 具有铁磁牙桥或牙冠的受试者（仅 7.0T 除外）
- 受试者无法在 MRI 的预期长度（即最多 1 小时）内保持仰卧
- 头部运动不受控制的受试者
- 对于 MRI 的预期长度（即最长 1 小时）和幽闭恐惧症的受试者无法用抗焦虑药物进行控制。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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健康控制
用于探索性分析的健康对照，其中以前在其他人群中不常进行测量，用于与 CADASIL 人群进行定性比较
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研究脉冲序列。
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具有 CADASIL 的受试者
具有更广泛 CADASIL 病程和衰弱的经基因确认的成人患者
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研究脉冲序列。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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本研究将通过对根据该方案从受影响个体收集的生物样本进行全面的临床评估和分子研究来检查 CADASIL 的发病机制。
大体时间：13年
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研究 CADASIL 的发病机制，并从受影响的队列中获得临床评估和生物样本，以确定潜在的疾病机制。
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13年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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临床评估将用于研究研究期间临床表型的变异性。
大体时间：20年
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使用临床评估来研究研究期间临床表型的变异性。
这些研究将作为未来研究确定潜在疾病机制和潜在治疗方法的基线评估。
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20年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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