Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědné studium CADASIL

22. května 2026 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pozadí:

CADASIL (cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálním infarktem a leukoencefalopatií) je genetická porucha. Způsobuje zúžení malých krevních cév a může vést k mrtvici a demenci. Výzkumníci chtějí sledovat lidi s CADASILem v průběhu času.

Objektivní:

Chcete-li se dozvědět více o tom, jak CADASIL ovlivňuje krevní cévy člověka v průběhu času.

Způsobilost:

Dospělí ve věku 18 let a starší, kteří mají CADASIL, a zdraví dobrovolníci.

Design:

Účastníci budou vyšetřeni s revizí lékařské dokumentace.

Účastníci absolvují 4 studijní pobyty v průběhu 9 let. Návštěvy budou trvat 6 8 hodin denně, po dobu 2 4 dnů.

Účastníci odevzdají vzorky krve a moči. Budou mít elektrokardiogram k zaznamenání elektrické aktivity jejich srdce. Vyplní rodokmen. Budou mít testy, které měří mentální schopnosti, jako je paměť a pozornost. Mohou mít kožní biopsii. Mohou mít lumbální punkci.

Účastníci budou mít oční vyšetření. Jejich zorničky budou rozšířené. Dostanou barvivo intravenózní (IV) linkou. Budou pořízeny snímky jejich očí.

Účastníci budou mít zobrazovací sken jejich mozku. Mohou dostávat kontrastní látku IV.

Účastníkům bude měřen průtok krve a pružnost krevních cév. V jednom testu bude sonda přitlačena na kůži jejich zápěstí, krku a třísel. V jiném testu budou držet jednu paži v klidu, zatímco mikroskop pořizuje videa průtoku krve nehtem. V dalším testu budou provádět lehké cvičení nebo jiné aktivity, přičemž budou mít kolem hlavy gumičku nebo sondy umístěné na paži nebo noze.

Zdraví dobrovolníci dokončí některé z výše uvedených testů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Popis studie:

Toto je protokol pro zjištění onemocnění/přirozenou historii. Zapíšeme 100 subjektů CADASIL k provedení hloubkových prospektivních a retrospektivních hodnocení pro výzkumné účely. Některá hodnocení budou porovnána se zdravými kontrolami.

Cíle:

Primární cíl: Tato studie bude zkoumat patogenezi a progresi CADASIL prostřednictvím komplexních hodnocení a molekulárních studií na biovzorcích odebraných od postižených jedinců.

Sekundární cíl: Komplexní hodnocení budou použita ke zkoumání variability genotypu a klinického fenotypu CADASILu během studijního období.

Průzkumný cíl: Zdravé kontroly mohou být použity pro srovnání pro některé výzkumné testování, kde chybí údaje o normálních hodnotách. Zdravé kontroly nebudou použity ke stanovení hodnot normálního rozmezí, ale ke kvalitativnímu srovnání s populací CADASIL.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

155

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Budeme sledovat 100 subjektů s CADASILem (80 nových CADASIL subjektů a až 20 CADASIL subjektů dříve zařazených do naší pilotní studie, pokud by se chtěli této studie také zúčastnit) a až 40 zdravých kontrolních mužů a žen ve věku 18- 100. Pokud by se kdokoli z původní kohorty pacientů rozhodl neúčastnit se této nové studie, budou přijati další pacienti, aby byl splněn náš cíl mít 100 subjektů CADASIL zařazených do studie.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Způsobilost pro tuto studii může být stanovena na základě informací shromážděných podle jiných protokolů schválených NHLBI, externích záznamů a zpráv o pacientech. Aby se mohl jednotlivec zúčastnit této studie, musí splňovat kritéria 1 a 2 a buď kritéria 3 nebo 4:

  1. Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie.
  2. Muž nebo žena ve věku 18 až 100 let (včetně).
  3. Stanovená diagnóza mutací CADASIL nebo NOTCH3, jak bylo stanoveno genetickým testováním.
  4. Zdravé kontroly.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:

  1. Těhotenství nebo kojení v době souhlasu.
  2. Subjekty, které nemají způsobilost udělit souhlas a nemají zákonného zástupce.
  3. Subjekty, které odmítnou poskytnout vzorky pro studie krve a/nebo tkání.
  4. Subjekty, které nemluví anglicky.
  5. Subjekty, jejichž skeny nebo vyšetření vykazují neočekávané mozkové stavy (mimo CADASIL), které by narušovaly interpretaci testování.

  6. Subjekty, které nemohou podstoupit vyšetření magnetickou rezonancí, nebo subjekty splňující následující kritéria:

    • Subjekty, které mají vnitřní kovy nekompatibilní s MRI (tj. srdeční kardiostimulátor, mozkový stimulátor, šrapnel, chirurgický kov, svorky v mozku nebo na krevních cévách, kochleární implantáty, umělé srdeční chlopně nebo kovové fragmenty v oku), které vytvářejí MRI nebezpečný
    • Subjekty s feromagnetickými zubními můstky nebo korunkami (výjimka pouze pro 7,0T)
    • Subjekty, které nejsou schopny zůstat na zádech po očekávanou délku MRI (tj. až 1 hodinu)
    • Subjekty s nekontrolovanými pohyby hlavy
    • Subjekty, které jsou klaustrofobické po očekávanou délku MRI (tj. do 1 hodiny) a klaustrofobii, nelze kontrolovat léky proti úzkosti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Zdravé kontroly
Zdravé kontroly pro průzkumné analýzy, kde měření nebyla dříve běžně prováděna v jiných populacích, pro kvalitativní srovnání s populací CADASIL
Přístroj: MRI
Prozkoumejte pulzní sekvence.
Předměty s CADASIL
Dospělí geneticky potvrzení pacienti s širším rozsahem trvání onemocnění CADASIL a oslabením
Přístroj: MRI
Prozkoumejte pulzní sekvence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Tato studie bude zkoumat patogenezi CADASILu prostřednictvím komplexních klinických hodnocení a molekulárních studií na biovzorcích odebraných podle tohoto protokolu od postižených jedinců.
Časové okno: 13 let
Studovat patogenezi CADASILu a získat klinická hodnocení a biovzorky z postižených kohort k identifikaci mechanismu(ů) základního onemocnění.
13 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinická hodnocení budou použita ke zkoumání variability klinického fenotypu během období studie.
Časové okno: 20 let
Používat Klinická hodnocení ke zkoumání variability klinického fenotypu během období studie. Tyto studie budou sloužit jako základní hodnocení pro budoucí studie o identifikaci mechanismu(ů) základního onemocnění a potenciálních terapeutických přístupů.
20 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. dubna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2041

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. října 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. října 2021

První zveřejněno (Aktuální)

11. října 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. května 2026

Naposledy ověřeno

21. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10000413
  • 000413-H

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na MRI

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Spain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit