A CADASIL természetrajzi tanulmánya
Háttér:
A CADASIL (agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktussal és leukoencephalopathiával) egy genetikai rendellenesség. A kis erek szűkületét okozza, és szélütéshez és demenciához vezethet. A kutatók a CADASIL-szal rendelkező embereket idővel ellenőrizni szeretnék.
Célkitűzés:
Ha többet szeretne megtudni arról, hogy a CADASIL hogyan befolyásolja az ember vérereit az idő múlásával.
Jogosultság:
18 éves és idősebb felnőttek, akik CADASIL-t kaptak, és egészséges önkéntesek.
Tervezés:
A résztvevőket kórlap áttekintéssel szűrik.
A résztvevők 4 tanulmányi látogatáson vesznek részt 9 év alatt. A látogatások napi 6 8 óráig tartanak, 2 4 napig.
A résztvevők vér- és vizeletmintákat adnak. Elektrokardiogramot készítenek szívük elektromos aktivitásának rögzítésére. Ki fognak tölteni egy családfát. Olyan teszteket fognak végezni, amelyek olyan mentális képességeket mérnek, mint a memória és a figyelem. Lehet, hogy bőrbiopsziát végeznek. Lehet, hogy lumbálpunkciójuk van.
A résztvevők szemvizsgálaton vesznek részt. Pupilláik kitágulnak. Intravénás (IV) vezetéken keresztül festéket kapnak. A képek a szemükről készülnek.
A résztvevők agyuk képalkotó vizsgálatát végzik el. Kaphatnak kontrasztanyagot IV-en keresztül.
A résztvevők véráramlását és az erek rugalmasságát mérik. Az egyik teszt során a szondát a csuklójuk, a nyakuk és az ágyékuk bőréhez nyomják. Egy másik tesztben az egyik karjukat mozdulatlanul tartják, miközben egy mikroszkóp videót készít a körmön keresztüli véráramlásról. Egy másik teszt során könnyű gyakorlatokat vagy más tevékenységeket végeznek, miközben rugalmas szalagot viselnek a fejük körül, vagy szondákat helyeznek a karjukra vagy lábukra.
Az egészséges önkéntesek elvégzik a fenti tesztek némelyikét.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A tanulmány leírása:
Ez egy betegség felfedező/természettörténeti protokoll. 100 CADASIL alanyt veszünk fel, hogy kutatási célból mélyreható prospektív és retrospektív értékeléseket végezzünk. Néhány értékelést az egészséges kontrollokhoz hasonlítanak.
Célok:
Elsődleges cél: Ez a tanulmány a CADASIL patogenezisét és progresszióját vizsgálja átfogó értékelések és az érintett személyektől gyűjtött biominta-vizsgálatok molekuláris vizsgálatai révén.
Másodlagos cél: Átfogó értékeléseket alkalmaznak a CADASIL genotípusának és klinikai fenotípusának variabilitásának vizsgálatára a vizsgálati időszak alatt.
Feltáró cél: Egészséges kontrollok használhatók összehasonlításra egyes kutatási teszteknél, ahol hiányoznak a normál értékekre vonatkozó adatok. Az egészséges kontrollokat nem a normál tartomány értékek megállapítására használják, hanem a CADASIL populációval való minőségi összehasonlításra.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- Telefonszám: (301) 402-3577
- E-mail: elisa.ferrante@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Ruth C Brower, R.N.
- Telefonszám: (301) 443-6036
- E-mail: ruth.brower@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
A vizsgálatra való jogosultság más NHLBI-jóváhagyott protokollok alapján gyűjtött információk, külső feljegyzések és betegjelentés alapján határozható meg. Ahhoz, hogy részt vehessen ebben a vizsgálatban, egy személynek meg kell felelnie az 1. és 2., valamint a 3. vagy 4. kritériumnak:
- Kijelentette, hogy hajlandó betartani az összes vizsgálati eljárást és rendelkezésre áll a vizsgálat időtartama alatt.
- Férfi vagy nő, 18-100 éves (beleértve).
- A CADASIL vagy NOTCH3 mutációk megállapított diagnózisa, genetikai vizsgálattal meghatározva.
- Egészséges ellenőrzések.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, kizárásra kerül a vizsgálatból:
- Terhesség vagy szoptatás a beleegyezés időpontjában.
- Azok az alanyok, akik nem képesek beleegyezést adni, és nem rendelkeznek törvényes képviselővel.
- Azok az alanyok, akik nem hajlandók mintát adni vér- és/vagy szövetvizsgálatokhoz.
- Tantárgyak, akik nem beszélnek angolul.
- Azok az alanyok, akiknél a szkennelés vagy vizsgálat váratlan agyi állapotokat mutat (a CADASIL-on kívül), amelyek zavarhatják a teszt értelmezését.
Azok az alanyok, akik nem vehetnek részt MRI-vizsgálaton, vagy akik megfelelnek a következő kritériumoknak:
- Azok az alanyok, akiknél belső, nem MRI-kompatibilis fémek (pl. szívritmus-szabályozó, agystimulátor, repesz, sebészeti fém, agyi vagy ereken lévő kapcsok, cochleáris implantátumok, mesterséges szívbillentyűk vagy fémdarabok a szemben) rendelkeznek, mivel ezek MRI-t eredményeznek nem biztonságos
- Ferromágneses foghidakkal vagy koronákkal rendelkező alanyok (csak a 7.0T esetében kizárt)
- Azok az alanyok, akik nem tudnak hanyatt fekve maradni az MRI várható időtartamáig (azaz legfeljebb 1 óráig)
- Kontrollálatlan fejmozgással rendelkező alanyok
- Azok az alanyok, akik az MRI várható időtartama alatt (azaz legfeljebb 1 óráig) klausztrofóbiában szenvednek, és a klausztrofóbiát nem lehet ellenőrizni szorongás elleni gyógyszerekkel.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egészséges ellenőrzések
Egészséges kontrollok feltáró elemzésekhez, ahol a méréseket korábban általában nem végezték el más populációkban, a CADASIL populációval való minőségi összehasonlításhoz
|
Impulzusszekvenciák kutatása.
|
|
Alanyok CADASIL-lel
Felnőtt, genetikailag igazolt betegek, akiknél szélesebb a CADASIL-betegség időtartama és legyengülése
|
Impulzusszekvenciák kutatása.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ez a tanulmány a CADASIL patogenezisét vizsgálja átfogó klinikai értékeléseken és molekuláris vizsgálatokon keresztül az e protokoll alapján az érintett személyektől gyűjtött biomintákon.
Időkeret: 13 év
|
A CADASIL patogenezisének tanulmányozása, valamint klinikai értékelések és biominták beszerzése az érintett kohorszokból az alapbetegség mechanizmus(ok) azonosítása érdekében.
|
13 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Klinikai értékeléseket használnak a klinikai fenotípus variabilitásának vizsgálatára a vizsgálati időszak alatt.
Időkeret: 20 év
|
Klinikai értékelések alkalmazása a klinikai fenotípus variabilitásának vizsgálatára a vizsgálati időszak alatt.
Ezek a tanulmányok kiindulási értékelésként szolgálnak az alapbetegség mechanizmus(ok) és lehetséges terápiás megközelítések azonosítására irányuló jövőbeni tanulmányokhoz.
|
20 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 10000413
- 000413-H
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .