Natuurlijke historiestudie van CADASIL
Achtergrond:
CADASIL (cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticaal infarct en leuko-encefalopathie) is een genetische aandoening. Het veroorzaakt vernauwing van de kleine bloedvaten en kan leiden tot beroertes en dementie. Onderzoekers willen mensen met CADASIL in de loop van de tijd volgen.
Doelstelling:
Om meer te weten te komen over hoe CADASIL de bloedvaten van een persoon in de loop van de tijd beïnvloedt.
Geschiktheid:
Volwassenen van 18 jaar en ouder die CADASIL hebben, en gezonde vrijwilligers.
Ontwerp:
Deelnemers worden gescreend met een beoordeling van het medisch dossier.
Deelnemers krijgen 4 studiebezoeken gedurende 9 jaar. Bezoeken duren 6 8 uur per dag, gedurende 2 4 dagen.
Deelnemers geven bloed- en urinemonsters af. Ze krijgen een elektrocardiogram om de elektrische activiteit van hun hart vast te leggen. Ze vullen een stamboom in. Ze zullen tests ondergaan die mentale vermogens zoals geheugen en aandacht meten. Ze kunnen een huidbiopsie hebben. Ze kunnen een lumbaalpunctie hebben.
De deelnemers krijgen een oogonderzoek. Hun pupillen zullen verwijd zijn. Ze krijgen een kleurstof via een intraveneuze (IV) lijn. Er worden foto's van hun ogen gemaakt.
Deelnemers krijgen een beeldvormende scan van hun hersenen. Ze kunnen via IV een contrastmiddel krijgen.
De doorbloeding en flexibiliteit van de bloedvaten van de deelnemers worden gemeten. Bij één test wordt een sonde tegen de huid van hun pols, nek en lies gedrukt. Bij een andere test houden ze één arm stil terwijl een microscoop video's maakt van de bloedstroom door een vingernagel. Bij een andere test voeren ze lichte oefeningen of andere activiteiten uit terwijl ze een elastische band om hun hoofd dragen of sondes op hun arm of been.
Gezonde vrijwilligers zullen enkele van de bovenstaande tests uitvoeren.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Studiebeschrijving:
Dit is een protocol voor het ontdekken van een ziekte/natuurlijke historie. We zullen 100 CADASIL-proefpersonen inschrijven om diepgaande prospectieve en retrospectieve evaluaties uit te voeren voor onderzoeksdoeleinden. Sommige evaluaties zullen worden vergeleken met gezonde controles.
Doelstellingen:
Primaire doelstelling: deze studie zal de pathogenese en progressie van CADASIL onderzoeken door middel van uitgebreide evaluaties en moleculaire studies van biospecimens die zijn verzameld van getroffen personen.
Secundaire doelstelling: Er zullen uitgebreide evaluaties worden gebruikt om de variabiliteit van het genotype en het klinische fenotype van CADASIL tijdens de onderzoeksperiode te onderzoeken.
Verkennend doel: gezonde controles kunnen ter vergelijking worden gebruikt voor sommige onderzoekstests waarbij gegevens over normale waarden ontbreken. Gezonde controles zullen niet worden gebruikt om normale bereikwaarden vast te stellen, maar voor kwalitatieve vergelijking met CADASIL-populatie.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- Telefoonnummer: (301) 402-3577
- E-mail: elisa.ferrante@nih.gov
Studie Contact Back-up
- Naam: Jayson J Grey, R.N.
- Telefoonnummer: (301) 318-0338
- E-mail: jayson.grey@nih.gov
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- Werving
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefoonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Geschiktheid voor deze studie kan worden bepaald op basis van informatie die is verzameld onder andere NHLBI-goedgekeurde protocollen, externe dossiers en patiëntrapporten. Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon voldoen aan criteria 1 & 2 en aan criteria 3 of 4:
- Verklaarde bereidheid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en beschikbaarheid voor de duur van het onderzoek.
- Man of vrouw, in de leeftijd van 18 tot en met 100 jaar.
- Gevestigde diagnose van CADASIL- of NOTCH3-mutaties, zoals bepaald door genetische tests.
- Gezonde controles.
UITSLUITINGSCRITERIA:
Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:
- Zwangerschap of borstvoeding op het moment van toestemming.
- Proefpersonen die niet in staat zijn om toestemming te geven en geen wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger hebben.
- Proefpersonen die weigeren monsters te verstrekken voor bloed- en/of weefselonderzoek.
- Onderwerpen die geen Engels spreken.
- Proefpersonen van wie scans of onderzoeken onverwachte hersenaandoeningen laten zien (buiten CADASIL) die de interpretatie van testen zouden verstoren.
Proefpersonen die geen MRI-scan kunnen ondergaan of proefpersonen die aan de volgende criteria voldoen:
- Onderwerpen die interne niet-MRI-compatibele metalen hebben (d.w.z. pacemaker, hersenstimulator, granaatscherven, chirurgisch metaal, clips in de hersenen of op bloedvaten, cochleaire implantaten, kunstmatige hartkleppen of metaalfragmenten in het oog) omdat deze een MRI maken onveilig
- Onderwerpen met ferromagnetische tandheelkundige bruggen of kronen (uitsluiting alleen voor 7.0T)
- Proefpersonen die niet in rugligging kunnen blijven gedurende de verwachte lengte van de MRI (d.w.z. tot 1 uur)
- Onderwerpen met ongecontroleerde hoofdbewegingen
- Proefpersonen die claustrofobisch zijn gedurende de verwachte duur van de MRI (d.w.z. maximaal 1 uur) en claustrofobie kunnen niet onder controle worden gehouden met anti-angstmedicatie.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Gezonde controles
Gezonde controles voor verkennende analyses, waarbij de metingen voorheen niet vaak werden uitgevoerd in andere populaties, voor kwalitatieve vergelijking met CADASIL-populatie
|
|
Onderwerpen met CADASIL
Volwassen genetisch bevestigde patiënten met een breder bereik van CADASIL-ziekteduur en -zwakte
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Deze studie zal de pathogenese van CADASIL onderzoeken door middel van uitgebreide klinische evaluaties en moleculaire studies van biospecimens die onder dit protocol zijn verzameld van getroffen personen.
Tijdsspanne: 13 jaar
|
Om de pathogenese van CADASIL te bestuderen en klinische evaluaties en biospecimens van getroffen cohorten te verkrijgen om onderliggende ziektemechanisme(n) te identificeren.
|
13 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische evaluaties zullen worden gebruikt om de variabiliteit van het klinische fenotype tijdens de onderzoeksperiode te onderzoeken.
Tijdsspanne: 20 jaar
|
Klinische evaluaties gebruiken om de variabiliteit van het klinische fenotype tijdens de studieperiode te onderzoeken.
Deze studies zullen dienen als basisevaluaties voor toekomstige studies over de identificatie van onderliggende ziektemechanisme(n) en mogelijke therapeutische benaderingen.
|
20 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Psychische aandoening
- Ischemie
- Pathologische processen
- Necrose
- Vaatziekten
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurocognitieve stoornissen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ischemie van de hersenen
- Dementie
- Infarct
- Hartinfarct
- Herseninfarct
- Cerebrale arteriële aandoeningen
- Intracraniële arteriële aandoeningen
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Herseninfarct
- Dementie, vasculair
- Hart-en vaatziekten
- CADASIL
- Dementie, multi-infarct
Andere studie-ID-nummers
- 10000413
- 000413-H
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .