22q11.2欠失症候群の小児および青年に経皮ゲルとして投与されたZYN002の非盲検研究 (INSPIRE)

包含基準:

1. スクリーニング時に4歳から18歳未満の男性または女性の子供および青年。
2. -治験責任医師が、病歴、身体検査、および臨床検査結果に基づいてスクリーニングで一般的に健康であると判断した.
3. -患者は、遺伝子検査によって確認された22q欠失症候群（22qDS）の診断を受けている必要があります。
4. 患者は、スクリーニングおよび訪問 2 で 4 以上の臨床総合印象重症度 (CGI-S) スコアを持っています。
5. -患者は、スクリーニングおよび訪問2で10以上の小児不安評価尺度改訂版（PARS-R）の重症度スコアを持っている必要があります。
6. 発作性疾患の既往歴のある患者は、現在 1 つまたは 2 つの AED の安定したレジメンで治療を受けている必要があります。または、現在 AED を受けていない場合は、1 年間発作がない必要があります。
7. 患者が非薬理学的行動および/または食事介入を受けている場合、スクリーニング前の3か月間安定している必要があります。
8. -患者は、スクリーニング前の1年間、安定したカルシウムレベルを示しています。
9. 患者の体格指数は 12 ～ 35 kg / m2（包括的）です。
10. 出産の可能性のある女性は、スクリーニング訪問で妊娠検査が陰性であり、指定されたすべての研究訪問で妊娠検査が陰性でなければなりません。
11. 患者および保護者/介護者は、すべての研究制限を順守し、すべての研究手順に従うことに同意します。
12. 患者と保護者/介護者は、スクリーニングの前に、研究の性質とリスクについて十分に知らされ、書面によるインフォームドコンセント (および該当する場合は同意) を与える必要があります。
13. 保護者/介護者は、治験薬の投与を支援するために書面による同意を提供する必要があります。
14. 治験責任医師の意見では、患者と親/介護者は信頼でき、喜んでプロトコルのすべての要件と手順を順守することができます。

除外基準:

1. 妊娠中、授乳中、または妊娠を計画している女性; -出産の可能性のある女性および出産の可能性のあるパートナーを持つ男性患者で、治療期間中および治験薬の最後の投与後3か月間、許容される避妊方法を使用したくない、または使用できない。
2. -重大なアレルギー状態、薬物関連の重大な過敏症、またはZYN002またはその賦形剤に関連する化合物または化学クラスに対するアレルギー反応の病歴。
3. -スクリーニングの30日以内または研究中の任意の時点での治験薬またはデバイスへの曝露。
4. -患者は、ULNの2倍以上のALT、AST、または総ビリルビンレベルを持っています）またはULNの3倍以上のアルカリホスファターゼレベルを持っています。
5. -スクリーニング訪問から3か月以内または研究中の大麻またはTHCまたはCBD含有製品の使用。
6. 患者は陽性の薬物スクリーニングを受けています。
7. 患者は次のAEDを使用しています：クロバザム、フェノバルビタール、エトスクシミド、フェルバメート、カルバマゼピン、フェニトインまたはビガバトリン。
8. -患者はCYP3A4の強力な阻害剤/誘導剤またはCYP3A4の敏感な基質を使用していますが、これらに限定されません：ミダゾラム、経口ケトコナゾール、フルコナゾール、ネファザドン、リファンピン、アルフェンタニル、アルフゾシン、アミオダロン、シクロスポリン、ダサチニブ、ドセタキソール、エプレレノン、エルゴタミン、エベロリムス、フェンタニル、ハロファントリン、イリノテカン、ラパチニブ、レボメタジル、ルメファントリン、ニロチニブ、ピモジド、キニジン、ラノラジン、シロリムス、タクロリムス、テムシロリムス、トレミフェン、トレチニオイン、ビンクリスチン、ビノレルビン、セントジョーンズワート、およびグレープフルーツジュース/製品。
9. -22qDS以外の既知の遺伝性疾患と診断された患者。
10. -患者は、22qDSの存在なしにDiGeorgeまたはVelocardiofacial症候群と診断されています。
11. -患者は、双極性障害、精神病、統合失調症、PTSD、または大うつ病性障害を含む、22qDSまたは不安以外の主要な精神医学的診断を受けています。
12. -患者は、スクリーニング時または研究全体を通して、2つ以下の向精神薬の6か月以上の安定した治療を受けています（睡眠のために処方された1つの向精神薬を除く）。
13. -患者は、研究結果の評価を妨げる可能性のある進行性、重度、または不安定な疾患を患っています。
14. -患者は、研究の過程で薬理学的または非薬理学的介入を開始または変更することが期待されています。
15. -患者は急性または進行性の神経疾患、または薬物療法の変更を必要とする可能性が高い精神障害または重度の精神異常を患っているか、研究の目的またはプロトコルの要件を順守する能力を妨げます。
16. -患者は、HBsAg、HCV、またはHIV抗体の存在について陽性の結果を示しています。
17. -今後12か月以内に心臓血管外科的修復が必要になるリスクがある患者。
18. -患者は、進行性動脈硬化症、心筋症、深刻な心拍異常、冠動脈疾患、心臓伝導障害、失神および失神前症を含む運動関連の心臓イベント、Torsades de pointes（TdP）の危険因子などの不安定な心血管疾患を患っています（例：心不全、低カリウム血症、QT延長症候群の家族歴など）、病歴、身体検査、または心電図によって示されるその他の深刻なまたはその他の臨床的に不安定な心臓の問題。
19. -スクリーニング訪問での臨床的に重要な状態または異常な所見は、治験責任医師の意見では、研究への参加を妨げるか、または治験薬の評価を妨げます。
20. -治療の適用、適用部位の評価、または治験薬の吸収に影響を与える可能性のある皮膚疾患または状態。
21. 過去1年間の薬物乱用の治療歴または証拠。
22. 患者は、スクリーニング中または研究中の任意の時点で、コロンビア自殺重症度評価スケール子供（C-SSRS）の質問「4」または「5」に「はい」と答えます。