22q11.2 결실 증후군이 있는 아동 및 청소년에게 경피 젤로 투여된 ZYN002의 공개 라벨 연구 (INSPIRE)
2026년 2월 16일 업데이트: Harmony Biosciences Management, Inc.
22q11.2 결실 증후군이 있는 소아 및 청소년에게 경피 젤로 투여된 ZYN002의 공개 라벨, 내약성 및 효능 연구
22q.11.2 결실 증후군(22qDS)의 치료에서 4세 내지 18세 미만의 환자에게 최대 38주 동안 경피 겔 제형으로 투여된 ZYN002의 안전성 및 내약성을 평가하기 위함.
연구 개요
상세 설명
이것은 22qDS를 가진 소아 및 청소년 환자의 치료를 위해 경피 젤인 ZYN002로 투여되는 칸나비디올(CBD)의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 공개 라벨 연구입니다.
22qDS를 가진 남성 및 여성 환자는 14주 동안 기간 1에서 치료될 것입니다.
연구 기준을 충족하는 환자는 추가 24주의 치료를 위해 기간 2를 계속할 수 있습니다.
연구가 끝날 때 항간질제(AED) 약물을 복용하는 환자는 추가로 1~2주 테이퍼 기간을 갖습니다.
4세에서 18세 미만의 약 20명의 남성 및 여성 환자가 ZYN002를 받게 됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
20
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 검진 당시 만 4세 이상 18세 미만의 남녀 아동 및 청소년.
- 병력, 신체 검사 및 임상 실험실 테스트 결과를 기반으로 스크리닝에서 조사자가 일반적으로 건강하다고 판단합니다.
- 환자는 유전자 검사로 확인된 22q 결손 증후군(22qDS) 진단을 받아야 합니다.
- 환자는 스크리닝 및 방문 2에서 4 이상의 CGI-S(Clinical Global Impression-Severity) 점수를 갖는다.
- 환자는 스크리닝 및 방문 2에서 PARS-R(Pediatric Anxiety Rating Scale-Revised) 중증도 점수가 10 이상이어야 합니다.
- 발작 장애 병력이 있는 환자는 현재 1~2개의 AED의 안정적인 요법으로 치료를 받고 있거나 현재 AED를 받고 있지 않은 경우 1년 동안 발작이 없어야 합니다.
- 환자가 비약리학적 행동 및/또는 식이 중재를 받는 경우 스크리닝 전 3개월 동안 안정적이어야 합니다.
- 환자는 스크리닝 전 1년 동안 안정적인 칼슘 수치를 보였습니다.
- 환자의 체질량 지수는 12-35kg/m2(포함)입니다.
- 가임 여성은 스크리닝 방문 시 음성 임신 검사를 받아야 하고 모든 지정된 연구 방문 시 음성 임신 검사를 받아야 합니다.
- 환자 및 부모/간병인은 모든 연구 제한 사항을 준수하고 모든 연구 절차를 준수하는 데 동의합니다.
- 환자와 부모/간병인은 연구의 성격과 위험에 대해 충분히 알고 있어야 하며 스크리닝 전에 사전 서면 동의(및 해당되는 경우 승인)를 제공해야 합니다.
- 부모/보호자는 연구 약물 투여를 돕기 위해 서면 동의를 제공해야 합니다.
- 연구자의 의견으로는 환자와 부모/간병인은 신뢰할 수 있고 모든 프로토콜 요구 사항 및 절차를 준수할 의지와 능력이 있습니다.
제외 기준:
- 임신 중이거나 수유 중이거나 임신을 계획 중인 여성 치료 기간 동안 및 연구 약물의 마지막 투여 후 3개월 동안 허용 가능한 피임 방법을 사용할 의사가 없거나 사용할 수 없는 가임 여성 및 가임 파트너가 있는 남성 환자.
- 중대한 알레르기 상태, 중대한 약물 관련 과민증 또는 ZYN002 또는 그 부형제와 관련된 화합물 또는 화학 물질에 대한 알레르기 반응의 병력.
- 스크리닝 전 ≤ 30일 또는 연구 동안 임의의 조사 약물 또는 장치에 대한 노출.
- 환자가 ALT, AST 또는 총 빌리루빈 수치가 ULN의 ≥ 2배이거나 알칼리성 포스파타제 수치가 ULN의 ≥ 3배인 환자(검진 안전 실험실에서 결정됨).
- 스크리닝 방문 3개월 이내 또는 연구 기간 동안 대마초 또는 THC 또는 CBD 함유 제품 사용.
- 환자는 긍정적인 약물 검사를 받았습니다.
- 환자는 다음 AED를 사용하고 있습니다: clobazam, phenobarbital, ethosuximide, felbamate, carbamazepine, phenytoin 또는 vigabatrin.
- 환자는 CYP3A4의 강력한 억제제/유도제 또는 CYP3A4에 대한 민감한 기질(미다졸람, 경구용 케토코나졸, 플루코나졸, 네파자돈, 리팜핀, 알펜타닐, 알푸조신, 아미오다론, 사이클로스포린, 다사티닙, 도세탁솔, 에플레레논, 에르고타민 등)을 사용하고 있습니다. , 에베롤리무스, 펜타닐, 할로판트린, 이리노테칸, 라파티닙, 레보메타딜, 루메판트린, 닐로티닙, 피모지드, 퀴니딘, 라놀라진, 시롤리무스, 타크로리무스, 템시롤리무스, 토레미펜, 트레티니오인, 빈크리스틴, 비노렐빈, 세인트 존스 워트 및 자몽 주스/제품.
- 22qDS 이외의 알려진 유전적 장애로 진단된 환자.
- 환자는 22qDS 없이 DiGeorge 또는 Velocardiofacial 증후군 진단을 받았습니다.
- 환자는 양극성 장애, 정신병, 정신 분열증, PTSD 또는 주요 우울 장애를 포함하여 22qDS 또는 불안 이외의 일차 정신과 진단을 받았습니다.
- 환자는 스크리닝 시 또는 연구 전체에 걸쳐 2개 이하의 향정신성 약물을 >6개월 동안 안정적으로 치료하고 있습니다(수면을 위해 처방된 하나의 정신활성 약물은 제외).
- 환자는 연구 결과 평가를 방해할 수 있는 진행성, 중증 또는 불안정한 질병이 있습니다.
- 환자는 연구 과정 동안 약리학적 또는 비약물학적 개입을 시작하거나 변경할 것으로 예상됩니다.
- 환자는 약물 요법의 변경이 필요하거나 연구 목적 또는 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 있는 능력을 방해할 가능성이 있는 급성 또는 진행성 신경 질환, 정신 장애 또는 심각한 정신 이상이 있습니다.
- 환자는 HBsAg, HCV 또는 HIV 항체 존재에 대해 양성 결과를 나타냅니다.
- 향후 12개월 이내에 심혈관 수술 치료가 필요할 위험이 있는 환자.
- 진행성 동맥경화증, 심근병증, 심각한 심장 박동 이상, 관상 동맥 질환, 심장 전도 문제, 실신 및 전실신을 포함한 운동 관련 심장 사건, Torsades de pointes(TdP)의 위험 요소와 같은 불안정한 심혈관 질환이 있는 환자(예: 심부전, 저칼륨혈증, 긴 QT 증후군의 가족력), 병력, 신체 검사 또는 ECG로 표시되는 기타 심각하거나 임상적으로 불안정한 심장 문제.
- 스크리닝 방문에서 연구 참여를 배제하거나 연구 약물의 평가를 방해할 임상적으로 유의미한 상태 또는 조사자의 의견에 따른 이상 소견.
- 치료 적용, 적용 부위 평가 또는 연구 약물의 흡수에 영향을 미칠 수 있는 모든 피부 질환 또는 상태.
- 지난 1년 동안 약물 남용에 대한 치료 또는 증거가 있는 이력.
- 환자는 선별 검사 중 또는 연구 중 언제라도 Columbia Suicide Severity Rating Scale Children(C-SSRS)의 질문 '4' 또는 '5'에 "예"라고 응답합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 오픈 라벨
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제약적으로 제조된 합성 CBD(sCBD) 경피 겔.
sCBD는 투명한 겔(경피 전달)로 제형화되었습니다.
투여 용량은 체중에 기반합니다.
1. 체중이 ≤ 35 킬로그램(kg)인 참가자는 125 mg CBD를 Q12H(12시간마다 ± 2시간) 투여받습니다; 총 일일 용량은 250 mg CBD입니다. 2. 체중이 > 35 kg인 참가자는 250 mg CBD를 Q12H(±2시간) 투여받아 총 일일 용량 500 mg CBD를 투여받습니다.
두 체중 범위(≤ 35 kg 또는 > 35 kg)의 환자는 각각 500 mg sCBD 또는 750 mg sCBD로 증가된 일일 용량을 투여받을 수 있습니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료 중 발생한 이상반응(TEAEs) 및 치료 중 발생한 중대한 이상반응(SAEs)이 발생한 전체 참가자 수
기간: 연구 약물 투여 첫 용량(1일차)부터 연구 종료 시점까지, 약 306일
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부작용(AE)은 시험 대상자 동의서에 서명한 이후 언제든지 발생하는 바람직하지 않은 의학적 사건 또는 기존 의학적 상태의 악화를 말하며, 치료와 관련이 있는지 여부와 관계없이 발생할 수 있습니다.
다음 중 하나 이상을 초래하는 모든 AE는 중대한 부작용(SAE)으로 간주됩니다: 사망, 생명을 위협하는 상황, 입원, 지속적이거나 중대한 장애/무능력, 선천적 이상 또는 출생 결함, 그리고 기타 의학적으로 중요한 사건.
TEAEs는 연구 약물 투여 시작일 또는 그 이후에 발병한 AE로 정의됩니다.
약동학적 모델링을 기반으로 용량 간 노출이 일관되기 때문에 부작용 데이터는 단일 군으로 수집되었습니다.
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연구 약물 투여 첫 용량(1일차)부터 연구 종료 시점까지, 약 306일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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베이스라인 대비 Aberrant Behavior Checklist - Community (ABC-C) 점수 변화: 14주차(1기간) 및 38주차(2기간)
기간: 기간 1: 기준선 (1일차) 및 14주차 (98일차 ± 3일); 기간 2: 14주차 (98일차 ± 3일) 및 38주차 (266일차 ± 3일).
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Aberrant Behavior Checklist - Community (ABC-C) 도구는 지적 장애 및 자폐 스펙트럼 장애를 포함한 발달 장애 참가자의 부적절하고 부적응적인 행동을 평가하기 위한 척도입니다.
ABC-C는 현장 직원의 지원을 받아 부모/돌봄 제공자가 작성했습니다.
ABC-C는 응답자에게 58개의 질문에 걸쳐 "0= 전혀 문제가 아님"에서 "3= 문제가 심각한 정도임"까지 행동을 평가하도록 요청합니다.
ABC-C는 5개의 하위 척도로 구성됩니다: 과잉행동 불순응 하위 척도 (척도 범위 0~48), 짜증 하위 척도 (척도 범위 0~45), 부적절한 언어 하위 척도 (척도 범위 0~12), 상동 행동 하위 척도 (척도 범위 0~21) 및 사회적 위축 하위 척도 (척도 범위 0~48).
총점 범위는 0 (전혀 문제가 아님)에서 174 (문제가 심각한 정도임)까지입니다.
점수가 높을수록 심각도가 높음을 나타냅니다.
기준선은 ZYN002 첫 투여 전 마지막 평가로 정의되었습니다.
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기간 1: 기준선 (1일차) 및 14주차 (98일차 ± 3일); 기간 2: 14주차 (98일차 ± 3일) 및 38주차 (266일차 ± 3일).
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14주차(제1기간) 및 38주차(제2기간)의 불안, 우울 및 기분 척도(ADAMS) 기준선 대비 변화
기간: 기간 1: 기준선 (1일차) 및 14주차 (98일차 ± 3일); 기간 2: 14주차 (98일차 ± 3일) 및 38주차 (266일차 ± 3일). 기간 2: 기준선 (1일차)
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불안, 우울 및 기분 척도(ADAMS)는 부모/보호자가 현장 직원의 지원을 받아 작성했습니다.
ADAMS는 28개 항목으로 구성되어 있으며(문항 3은 두 개의 하위 척도에 포함됨), 각 항목은 "0=문제 없음"에서 "3=심각한 문제"까지의 척도로 평가됩니다.
ADAMS는 5개의 하위 척도로 구성됩니다: 우울 기분 하위 척도(척도 범위 0~21), 일반 불안 하위 척도(척도 범위 0~21), 조증/과잉행동 하위 척도(척도 범위 0~15), 강박 행동 하위 척도(척도 범위 0~9), 사회적 회피 하위 척도(척도 범위 0~21).
총 점수 범위는 0~84입니다.
점수가 높을수록 중증도가 높거나 결과가 더 나쁨을 나타냅니다.
기준선은 ZYN002 첫 투여 전 마지막 평가로 정의되었습니다.
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기간 1: 기준선 (1일차) 및 14주차 (98일차 ± 3일); 기간 2: 14주차 (98일차 ± 3일) 및 38주차 (266일차 ± 3일). 기간 2: 기준선 (1일차)
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기준선 대비 임상 전반적 인상-중증도(CGI-S)의 변화: 14주차(기간 1) 및 38주차(기간 2)
기간: 기간 1: 기준선 (1일차) 및 14주차 (98일차 ± 3일); 기간 2: 14주차 (98일차 ± 3일) 및 38주차 (266일차 ± 3일).
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임상 전반적 인상-중증도(CGI-S)는 7점 척도로, 임상의가 평가 시점에 참가자의 질병 중증도를 동일 진단을 가진 다른 참가자에 대한 임상의의 과거 경험과 비교하여 평가하도록 요구합니다.
총 임상 경험을 고려하여, 참가자는 평가 시점의 정신 질환 중증도에 따라 다음과 같이 평가되었습니다: 1=정상, 전혀 병적이지 않음; 2=경계선 정신 질환; 3=경미한 질환; 4=중등도 질환; 5=현저한 질환; 6=심각한 질환; 또는 7=극심한 질환.
CGI-S 점수 범위는 0(문제 없음)에서 7(심각한 문제)까지입니다.
높은 점수는 높은 중증도를 나타냅니다.
기준선은 ZYN002 첫 투여 전 마지막 평가로 정의되었습니다.
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기간 1: 기준선 (1일차) 및 14주차 (98일차 ± 3일); 기간 2: 14주차 (98일차 ± 3일) 및 38주차 (266일차 ± 3일).
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제14주(1기간) 및 제38주(2기간)에서 임상적 전반적 인상-개선(CGI-I)을 나타낸 참가자 수
기간: 기간 1: 14주차 (98일 ± 3일); 기간 2: 38주차 (266일 ± 3일).
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CGI-I는 임상의가 중재 시작 시의 기준 상태에 비해 참가자의 질병이 얼마나 개선되었거나 악화되었는지 평가하도록 요구하는 7점 척도로, 다음과 같이 평가됩니다: 1= 매우 많이 개선됨; 2= 많이 개선됨; 3= 최소한으로 개선됨; 4= 변화 없음; 5= 최소한으로 악화됨; 6= 많이 악화됨; 또는 7= 매우 많이 악화됨.
기준 상태는 ZYN002 첫 투여 전 마지막 평가로 정의되었습니다.
점수가 높을수록 결과가 더 나쁨을 나타냅니다.
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기간 1: 14주차 (98일 ± 3일); 기간 2: 38주차 (266일 ± 3일).
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제14주(1기) 및 제38주(2기)에서 보호자가 보고한 행동 문제 변화가 있는 참가자 수
기간: 기간 1: 14주차 (98일 ± 3일); 기간 2: 38주차 (266일 ± 3일).
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부모/보호자에게 "지난 약 1년간 아들/딸과 가족에게 가장 큰 영향을 미친 행동, 정서 또는 사회적 문제 세 가지는 무엇입니까?"라는 질문을 하였습니다.
각 연구 방문 시, 부모/보호자는 3가지 질문에 대한 개선 또는 악화 정도를 평가하기 위해 선별 방문 시의 응답을 상기하였습니다.
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기간 1: 14주차 (98일 ± 3일); 기간 2: 38주차 (266일 ± 3일).
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제14주(1기) 및 제38주(2기)의 소아 불안 평가 척도-개정판(PARS-R) 총 중증도 점수의 기준선 대비 변화
기간: 기간 1: 기준선 (1일차) 및 14주차 (98일차 ± 3일); 기간 2: 14주차 (98일차 ± 3일) 및 38주차 (266일차 ± 3일).
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소아 불안 평가 척도-개정판(PARS-R)은 불안과 관련된 61가지 행동을 다루는 임상의가 평가하는 보호자 면접입니다.
면접관은 7가지 항목을 평가합니다: 불안 감정의 전반적 심각성; 불안 증상의 전반적 개수, 빈도 및 심각성; 불안의 전반적 심각성(신체 증상); 불안 유발 상황에 대한 전반적 회피; 가족 및 또래 관계 및/또는 가정 내외 활동 수행에 대한 불안의 간섭.
7가지 심각성 항목 각각은 1점에서 5점 척도로 채점되었으며, 5점이 가장 심각하고 빈번함을 의미합니다.
PARS-R의 총점은 7개 항목의 합계이며, 범위는 0점(문제 없음)에서 35점(심각한 문제)입니다.
점수가 높을수록 심각도가 높음을 나타냅니다.
기준선은 첫 투약 전 마지막 평가로 정의되었습니다.
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기간 1: 기준선 (1일차) 및 14주차 (98일차 ± 3일); 기간 2: 14주차 (98일차 ± 3일) 및 38주차 (266일차 ± 3일).
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대마이드와 Δ9-테트라하이드로카나비놀의 혈장 농도
기간: 14주차 (98일 ± 3일) 및 38주차 (266일 ± 3일).
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혈장 내 칸나비디올과 Δ9-테트라하이드로칸나비놀 농도를 측정하기 위해 혈액 샘플을 수집했습니다.
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14주차 (98일 ± 3일) 및 38주차 (266일 ± 3일).
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Kristen Bzdek, MD, Harmony Biosciences Management, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 2월 19일
기본 완료 (실제)
2022년 11월 9일
연구 완료 (실제)
2022년 11월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 10월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 7일
처음 게시됨 (실제)
2021년 12월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 16일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ZYN2-CL-031
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
개별 참가자 데이터를 다른 연구자가 사용할 수 있도록 할 계획은 없습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .