子供の遺伝性心臓病 (ICONIK)
子供の遺伝性心疾患：小児遺伝性心疾患の遺伝学と転帰の理解
調査の概要
詳細な説明
これは、まれな遺伝性心臓疾患を持つ子供の多施設観察研究です。 この研究の焦点は、臨床的に心筋症と診断された子供とその影響を受けていない両親にあり、ベースラインの人口統計データ、画像データ、および遺伝子型データが収集されます。 子供とその保護者は、5 年間にわたって繰り越されます。
発症が16歳未満の他の遺伝性心血管疾患の診断が確認された患者のサブセットも募集されます。まれな単一遺伝子状態。 適格な患者の他の影響を受けた家族も、研究に参加するよう招待される場合があります。
この研究の情報は、主に NHS イングランドの委託による全ゲノム配列決定など、参加者の通常の臨床ケアの一環として実施される調査から収集されます。 この研究では、このデータへのアクセスとエクスポートに対する同意を求めます。 この研究の一環として実施される処置には、静脈穿刺および/または唾液採取が含まれる場合があり、患者へのリスクは最小限に抑えられます。
研究に採用された参加者の親は、血液サンプル (または血液を提供できない場合は唾液サンプル) を提供し、健康情報および定期的な臨床ケアの一環として実施される関連調査の結果の収集について同意が求められます (例:心エコー図）。 研究に採用された他の家族は、血液サンプル（または血液を提供できない場合は唾液サンプル）を提供し、健康情報の収集について同意が求められます。 心筋症またはその他の遺伝性の心臓病を患って亡くなった患者の家族は、死亡前に採取された可能性のある保存されたサンプルを提供したいか、または死因を特定するための死後検査の一環として提供したいかどうかを尋ねられる場合があります。 このプロジェクトのための保存されたサンプルの使用に関する議論は、家族への潜在的な苦痛を最小限に抑えるために、死亡した患者とその家族の臨床ケアチームによって開始されます。 一部の患者は、臨床ケアの一環として採取された組織サンプルの提供を求められる場合があります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Katherine Josephs
- 電話番号：0207 594 9459
- メール：k.josephs@imperial.ac.uk
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Chief Investigator
- 電話番号：0330 128 2294
研究場所
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London、イギリス、SW3 6NP
- 募集
- Royal Brompton Hospital
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コンタクト：
- Jemilat Orlandy
- 電話番号：07756223595
- メール：j.orlandy@rbht.nhs.uk
-
主任研究者：
- Piers Daubeney, Professor
-
London、イギリス
- 募集
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
コンタクト：
- Angharad Roberts, Dr
- メール：angharad.roberts@imperial.ac.uk
-
主任研究者：
- Angharad Roberts, Dr
-
Uxbridge、イギリス、UB9 6JH
- 募集
- Harefield Hospital
-
コンタクト：
- Jemilat Orlandy
- 電話番号：07756223595
- メール：j.orlandy@rbht.nhs.uk
-
主任研究者：
- Andres Rico-Armada, Dr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
- 小児期発症（16歳未満）PCMの診断が確認された男性または女性とその両親。
- 単一遺伝子の状態である可能性が高いまれな遺伝性心臓病の小児期発症（16歳未満）の男性または女性とその両親。
説明
包含基準:
- 小児期発症の診断が確認された男性または女性（16歳未満）PCM
- -単一遺伝子状態である可能性が高いまれな遺伝性心臓病の小児期発症（16歳未満）の男性または女性
- 親がインフォームドコンセントを提供する能力
- ローカル標準診断 ICC 遺伝子パネルによる遺伝子型陰性
- 罹患者および罹患していないICC患者の家族
除外基準:
- 子供/自分自身に代わって同意を提供する能力がない親
- 16歳以上で発症
- 重大な催奇形物質への曝露（母体の糖尿病を含む）は、心機能障害に寄与する可能性があります（心臓専門医との話し合いの後）
- -心機能障害に寄与する可能性が高い重大な冠状動脈性心臓病（心臓専門医との話し合いの後）
- 患者の表現型を説明する可能性が高い心機能障害の他の二次的原因
- -遺伝子診断が確認された患者（重要性が不明なバリアントを有する患者は除外されません）。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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主要な結果の測定
時間枠：5年
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疾患の状態または転帰に関連する新規遺伝子バリアントの同定
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5年
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協力者と研究者
スポンサー
協力者
捜査官
- 主任研究者：James Ware、Imperial College London
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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