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Vererbte Herzerkrankungen bei Kindern (ICONIK)

3. März 2025 aktualisiert von: Imperial College London

Vererbte kardiale Erkrankungen bei Kindern: Verständnis der Genetik und der Ergebnisse pädiatrischer vererbter kardialer Erkrankungen

Alle Patienten mit Herzerkrankungen sollten die Möglichkeit haben, sich an der Erforschung ihrer Erkrankung zu beteiligen, Wissen und Behandlung voranzutreiben. Die Forscher haben ein Online-Register und eine Datenbank – The Heart Hive – aufgebaut, um forschungswillige Teilnehmer (mit Herzmuskelerkrankungen) mit aktiven Forschern und Projekten in Kontakt zu bringen. Die Teilnehmer registrieren sich und laden ihre eigenen Daten über die Website hoch. Diese Studie verwendet die Plattform The Heart Hive, um Kardiomyopathien – Herzmuskelerkrankungen – zu untersuchen. Dies sind fortschreitende Krankheiten, und es muss besser verstanden werden, welche Faktoren die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Kardiomyopathie beeinflussen und wie die Erkrankung fortschreitet. Die Studie wird Informationen über die Diagnose der Teilnehmer und DNA für die genetische Analyse sammeln und dann den klinischen Fortschritt der Teilnehmer verfolgen. Die Studie wird genetische Varianten identifizieren, die Kardiomyopathie verursachen, und bestimmen, welche spezifischen genetischen oder umweltbedingten Faktoren die Schwere der Krankheit, das Fortschreiten und das Ansprechen auf die Behandlung vorhersagen, mit dem übergeordneten Ziel, neue und personalisierte Behandlungen für Patienten mit dieser Krankheit zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine multizentrische Beobachtungsstudie an Kindern mit seltenen erblichen Herzerkrankungen. Der Schwerpunkt der Studie wird auf Kindern mit klinisch diagnostizierter Kardiomyopathie und ihren nicht betroffenen Eltern liegen, wobei grundlegende demografische Daten, Bildgebungsdaten und Genotypisierungsdaten erhoben werden. Kinder und ihre Eltern werden über einen Zeitraum von 5 Jahren übertragen.

Untergruppen von Patienten mit bestätigten Diagnosen anderer erblicher Herz-Kreislauf-Erkrankungen mit Beginn < 16 Jahren werden ebenfalls rekrutiert. Dazu gehören Kinder, die nach der Bewertung durch ihr klinisches multidisziplinäres Team (das einen Genetiker oder genetischen Berater umfasst) wahrscheinlich eine haben seltener monogener Zustand. Andere betroffene Familienmitglieder geeigneter Patienten können ebenfalls zur Teilnahme an der Studie eingeladen werden.

Informationen für diese Studie werden hauptsächlich aus Untersuchungen gesammelt, die im Rahmen der routinemäßigen klinischen Versorgung der Teilnehmer durchgeführt werden, einschließlich der vom NHS England in Auftrag gegebenen Sequenzierung des gesamten Genoms. Die Studie wird die Zustimmung zum Zugriff und Export dieser Daten einholen. Die im Rahmen dieser Studie durchgeführten Verfahren können eine Venenpunktion und/oder eine Speichelsammlung umfassen und tragen ein minimales Risiko für den Patienten.

Eltern von Teilnehmern, die für die Studie rekrutiert werden, spenden eine Blutprobe (oder eine Speichelprobe, wenn sie kein Blut abgeben können) und es wird ihre Zustimmung zur Sammlung von Gesundheitsinformationen und Ergebnissen relevanter Untersuchungen eingeholt, die im Rahmen ihrer routinemäßigen klinischen Versorgung durchgeführt werden (z. ein Echokardiogramm). Andere Familienmitglieder, die für die Studie rekrutiert werden, spenden eine Blutprobe (oder eine Speichelprobe, wenn sie nicht in der Lage sind, Blut abzugeben) und es wird ihre Zustimmung zur Erhebung von Gesundheitsinformationen eingeholt. Familienmitglieder von verstorbenen Patienten mit Kardiomyopathie oder anderen erblichen Herzerkrankungen können gefragt werden, ob sie gelagerte Proben spenden möchten, die möglicherweise vor dem Tod oder im Rahmen einer Obduktion zur Feststellung der Todesursache entnommen wurden. Jede Diskussion in Bezug auf die Verwendung von gelagerten Proben für dieses Projekt wird vom klinischen Betreuungsteam für den verstorbenen Patienten und seine Familie eingeleitet, um mögliche Belastungen für die Familie zu minimieren. Untergruppen von Patienten können gebeten werden, Gewebeproben zu spenden, die im Rahmen ihrer klinischen Versorgung entnommen wurden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Chief Investigator
  • Telefonnummer: 0330 128 2294

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, SW3 6NP
        • Rekrutierung
        • Royal Brompton Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Piers Daubeney, Professor
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • Great Ormond Street Hospital for Children
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Angharad Roberts, Dr
      • Uxbridge, Vereinigtes Königreich, UB9 6JH
        • Rekrutierung
        • Harefield Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Andres Rico-Armada, Dr

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Männer oder Frauen mit einer bestätigten Diagnose von PCM im Kindesalter (<16 Jahre) und ihre Eltern.
  • Männer oder Frauen mit Beginn in der Kindheit (<16 Jahre) einer seltenen vererbten Herzerkrankung, die wahrscheinlich eine monogenetische Erkrankung ist, und ihre Eltern.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer oder Frauen mit einer bestätigten Diagnose von PCM im Kindesalter (<16 Jahre).
  • Männer oder Frauen mit Beginn einer seltenen vererbten Herzerkrankung (< 16 Jahre), die wahrscheinlich eine monogenetische Erkrankung ist
  • Fähigkeit der Eltern, eine Einverständniserklärung abzugeben
  • Genotyp negativ nach lokalem diagnostischem ICC-Genpanel
  • Familienmitglieder von Patienten mit ICC, sowohl betroffen als auch nicht betroffen

Ausschlusskriterien:

  • Eltern, die nicht in der Lage sind, die Einwilligung im Namen ihrer Kinder/ihrer selbst zu erteilen
  • Beginn über 16 Jahre
  • Signifikante Teratogen-Exposition (einschließlich mütterlicher Diabetes), die wahrscheinlich zu Herzfunktionsstörungen beiträgt (nach Rücksprache mit Kardiologen)
  • Signifikante koronare Herzkrankheit, die wahrscheinlich zu Herzfunktionsstörungen beiträgt (nach einem Gespräch mit einem Kardiologen)
  • Andere sekundäre Ursachen der Herzfunktionsstörung erklären wahrscheinlich den Phänotyp des Patienten
  • Patienten mit bestätigter genetischer Diagnose (Patienten mit Varianten unklarer Signifikanz sind nicht ausgeschlossen).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Primäre Ergebnismaße
Zeitfenster: 5 Jahre
Identifizierung neuer genetischer Varianten im Zusammenhang mit dem Krankheitsstatus oder -ergebnis
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Imperial College London

Mitarbeiter

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Ermittler

  • Hauptermittler: James Ware, Imperial College London

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Dezember 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 288514

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Datenwörterbücher werden mit zusammenarbeitenden Websites geteilt

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Während der Planung (Dezember 2021) und während des Rekrutierungs- und Nachbeobachtungszeitraums der Studie

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Bereitgestellt durch sichere Datenübertragungsmechanismen, die vom Imperial College London genehmigt wurden, und sichere E-Mail

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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