CONDIÇÕES CARDÍACAS HERDADAS EM CRIANÇAS (ICONIK)

Este é um estudo observacional multicêntrico de crianças com condições cardíacas hereditárias raras. O foco do estudo será em crianças com cardiomiopatia clinicamente diagnosticada e seus pais não afetados, com coleta de dados demográficos basais, dados de imagem e dados de genotipagem. Crianças e seus pais serão transferidos ao longo de um período de 5 anos.

Subconjuntos de pacientes com diagnóstico confirmado de outras doenças cardiovasculares hereditárias com início <16 anos também serão recrutados. Estes incluirão crianças que, após avaliação por sua equipe clínica multidisciplinar (que incluirá um geneticista ou conselheiro genético), provavelmente terão um rara condição monogênica. Outros familiares afetados de pacientes elegíveis também podem ser convidados a participar do estudo.

As informações para este estudo serão coletadas principalmente de investigações realizadas como parte dos cuidados clínicos de rotina dos participantes, incluindo o sequenciamento do genoma completo encomendado pelo NHS England. O estudo buscará consentimento para acessar e exportar esses dados. Os procedimentos realizados como parte deste estudo podem incluir punção venosa e/ou coleta de saliva e apresentam risco mínimo para o paciente.

Os pais dos participantes recrutados para o estudo doarão uma amostra de sangue (ou amostra de saliva se não puderem fornecer sangue) e o consentimento será solicitado para a coleta de informações de saúde e resultados de investigações relevantes realizadas como parte de seus cuidados clínicos de rotina (por exemplo, um ecocardiograma). Outros membros da família que forem recrutados para o estudo doarão uma amostra de sangue (ou amostra de saliva se não for possível fornecer sangue) e será solicitado o consentimento para a coleta de informações de saúde. Os familiares de pacientes falecidos com cardiomiopatia ou outras condições cardíacas hereditárias podem ser questionados se desejam doar amostras armazenadas que podem ter sido coletadas antes da morte ou como parte de um exame post-mortem para estabelecer a causa da morte. Qualquer discussão com relação ao uso de amostras armazenadas para este projeto será iniciada pela equipe de atendimento clínico do paciente falecido e sua família para minimizar qualquer sofrimento potencial para a família. Subconjuntos de pacientes podem ser solicitados a doar amostras de tecido colhidas como parte de seus cuidados clínicos.