CONDIZIONI CARDIACHE EREDITARIE NEI BAMBINI (ICONIK)

Questo è uno studio osservazionale multicentrico su bambini con malattie cardiache ereditarie rare. Il focus dello studio sarà sui bambini con cardiomiopatia diagnosticata clinicamente e sui loro genitori non affetti, con raccolta di dati demografici di base, dati di imaging e dati di genotipizzazione. I bambini ei loro genitori saranno trasferiti per un periodo di 5 anni.

Saranno reclutati anche sottogruppi di pazienti con diagnosi confermata di altre malattie cardiovascolari ereditarie con insorgenza <16 anni. Questi includeranno bambini che, a seguito della valutazione da parte del loro team clinico multidisciplinare (che includerà un genetista o un consulente genetico), potrebbero avere un rara condizione monogenica. Anche altri familiari affetti di pazienti idonei possono essere invitati a partecipare allo studio.

Le informazioni per questo studio saranno raccolte principalmente dalle indagini eseguite come parte dell'assistenza clinica di routine dei partecipanti, incluso il sequenziamento dell'intero genoma commissionato dal NHS England. Lo studio chiederà il consenso per accedere ed esportare questi dati. Le procedure eseguite nell'ambito di questo studio possono includere la venipuntura e/o la raccolta della saliva e comportano un rischio minimo per il paziente.

I genitori dei partecipanti reclutati nello studio doneranno un campione di sangue (o un campione di saliva se non sono in grado di fornire il sangue) e verrà richiesto il consenso per la raccolta di informazioni sulla salute e i risultati delle indagini pertinenti svolte come parte della loro assistenza clinica di routine (ad es. un ecocardiogramma). Altri membri della famiglia che vengono reclutati nello studio doneranno un campione di sangue (o un campione di saliva se non è in grado di fornire sangue) e verrà richiesto il consenso per la raccolta di informazioni sulla salute. Ai familiari di pazienti deceduti con cardiomiopatia o altre condizioni cardiache ereditarie può essere chiesto se desiderano donare campioni conservati che potrebbero essere stati prelevati prima della morte o come parte di un esame post mortem per stabilire la causa della morte. Qualsiasi discussione in merito all'uso di campioni conservati per questo progetto sarà avviata dal team di assistenza clinica per il paziente deceduto e la sua famiglia per ridurre al minimo qualsiasi potenziale disagio per la famiglia. Sottoinsiemi di pazienti possono essere invitati a donare campioni di tessuto prelevati come parte della loro cura clinica.