Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Arvede hjertelidelser hos barn (ICONIK)

3. mars 2025 oppdatert av: Imperial College London

Arvede hjertelidelser hos barn: Forstå genetikk og utfall av pediatriske arvelige hjertetilstander

Alle pasienter med hjertesykdom skal ha mulighet til å delta i forskning på sin tilstand, for å fremme kunnskap og behandling. Etterforskerne har bygget et online register og database – The Heart Hive – for å koble forskningsvillige deltakere (med hjertemuskelsykdom) med aktive forskere og prosjekter. Deltakerne registrerer seg og laster opp sine egne data via nettstedet. Denne studien bruker The Heart Hive-plattformen til å studere kardiomyopatier - hjertemuskelsykdom. Dette er progressive sykdommer, og det er behov for å bedre forstå hvilke faktorer som påvirker sjansene for å utvikle kardiomyopati, og hvordan tilstanden utvikler seg. Studien vil samle informasjon om deltakernes diagnose, DNA for genetisk analyse, og deretter følge deltakernes kliniske fremgang. Studien vil identifisere genetiske varianter som forårsaker kardiomyopati, og bestemme hvilke spesifikke genetiske eller miljømessige faktorer som forutsier sykdommens alvorlighetsgrad, progresjon og respons på behandling, med et overordnet mål om å identifisere nye og personlig tilpassede behandlinger for pasienter med denne sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en multisenter, observasjonsstudie av barn med sjeldne arvelige hjertesykdommer. Fokuset i studien vil være på barn med klinisk diagnostisert kardiomyopati og deres upåvirkede foreldre, med innsamling av demografiske baselinedata, bildedata og genotypingsdata. Barn og deres foreldre vil bli rullet over en 5-års periode.

Undergrupper av pasienter med bekreftede diagnoser av andre arvelige hjerte- og karsykdommer med debut <16 år vil også bli rekruttert. Disse vil inkludere barn som etter evaluering av deres kliniske tverrfaglige team (som vil inkludere en genetiker eller genetisk rådgiver) sannsynligvis vil ha en sjelden monogen tilstand. Andre berørte familiemedlemmer til kvalifiserte pasienter kan også bli invitert til å delta i studien.

Informasjon for denne studien vil primært samles inn fra undersøkelser utført som en del av deltakernes rutinemessige kliniske behandling, inkludert helgenomsekvensering på oppdrag fra NHS England. Studien vil søke samtykke for å få tilgang til og eksportere disse dataene. Prosedyrer utført som en del av denne studien kan inkludere venepunktur og/eller spyttoppsamling og medføre minimal risiko for pasienten.

Foreldre til deltakere som rekrutteres til studien vil donere en blodprøve (eller spyttprøve hvis de ikke kan gi blod), og samtykke vil bli bedt om innsamling av helseinformasjon og resultater av relevante undersøkelser utført som en del av deres rutinemessige kliniske behandling (f.eks. et ekkokardiogram). Andre familiemedlemmer som rekrutteres til studien vil donere en blodprøve (eller spyttprøve hvis de ikke kan gi blod) og samtykke vil bli bedt om innsamling av helseopplysninger. Familiemedlemmer til avdøde pasienter med kardiomyopati eller andre arvelige hjertesykdommer kan bli spurt om de ønsker å donere lagrede prøver som kan ha blitt tatt før døden eller som en del av en obduksjonsundersøkelse for å fastslå dødsårsaken. Enhver diskusjon med hensyn til bruk av lagrede prøver for dette prosjektet vil bli initiert av det kliniske omsorgsteamet for den avdøde pasienten og deres familie for å minimere eventuelle problemer for familien. Undergrupper av pasienter kan bli bedt om å donere vevsprøver tatt som en del av deres kliniske behandling.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Chief Investigator
  • Telefonnummer: 0330 128 2294

Studiesteder

  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, SW3 6NP
        • Rekruttering
        • Royal Brompton Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Piers Daubeney, Professor
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital for Children
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Angharad Roberts, Dr
      • Uxbridge, Storbritannia, UB9 6JH
        • Rekruttering
        • Harefield Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Andres Rico-Armada, Dr

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

  • Menn eller kvinner med en bekreftet diagnose av barndomsdebut (<16 år) PCM og deres foreldre.
  • Menn eller kvinner med debut i barndommen (<16 år) med en sjelden arvelig hjertetilstand som sannsynligvis er en monogen tilstand og deres foreldre.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Menn eller kvinner med en bekreftet diagnose av barndomsdebut (<16 år) PCM
  • Menn eller kvinner med debut i barndommen (<16 år) med en sjelden arvelig hjertetilstand som sannsynligvis er en monogen tilstand
  • Mulighet for foreldre til å gi informert samtykke
  • Genotype negativ etter lokal standard diagnostisk ICC-genpanel
  • Familiemedlemmer til pasienter med ICC, både berørte og upåvirkede

Ekskluderingskriterier:

  • Foreldre som mangler kapasitet til å gi samtykke på vegne av sine barn/selv
  • Debut over 16 år
  • Betydelig teratogen eksponering (inkludert maternell diabetes) vil sannsynligvis bidra til hjertedysfunksjon (etter diskusjon med kardiolog)
  • Betydelig koronar hjertesykdom som sannsynligvis vil bidra til hjertedysfunksjon (etter diskusjon med kardiolog)
  • Andre sekundære årsaker til hjertedysfunksjon kan sannsynligvis forklare fenotypen til pasienten
  • Pasienter med bekreftet genetisk diagnose (pasienter med varianter av usikker betydning er ikke ekskludert).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Primære resultatmål
Tidsramme: 5 år
Identifikasjon av nye genetiske varianter assosiert med sykdomsstatus eller utfall
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Imperial College London

Samarbeidspartnere

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: James Ware, Imperial College London

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. desember 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. desember 2021

Først lagt ut (Faktiske)

15. desember 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 288514

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dataordbøker vil bli delt med samarbeidende nettsteder

IPD-delingstidsramme

Under planlegging (desember 2021) og gjennom hele studierekruttering og oppfølgingsperioden

Tilgangskriterier for IPD-deling

Levert gjennom sikre dataoverføringsmekanismer godkjent av Imperial College London og sikker e-post

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF
  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere