Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zděděné kardiální stavy u dětí (ICONIK)

3. března 2025 aktualizováno: Imperial College London

Dědičné srdeční stavy u dětí: Pochopení genetiky a výsledků dětských dědičných srdečních stavů

Všichni pacienti se srdečním onemocněním by měli mít možnost podílet se na výzkumu jejich stavu, posouvat znalosti a léčbu. Vyšetřovatelé vybudovali online registr a databázi – The Heart Hive – aby propojili výzkumně ochotné účastníky (s onemocněním srdečního svalu) s aktivními výzkumníky a projekty. Účastníci se zapisují a nahrávají svá vlastní data prostřednictvím webové stránky. Tato studie využívá platformu The Heart Hive ke studiu kardiomyopatií – onemocnění srdečního svalu. Jedná se o progresivní onemocnění a je třeba lépe porozumět tomu, jaké faktory ovlivňují šance na rozvoj kardiomyopatie a jak tento stav postupuje. Studie shromáždí informace o diagnóze účastníků, DNA pro genetickou analýzu a poté bude sledovat klinický pokrok účastníků. Studie identifikuje genetické varianty, které způsobují kardiomyopatii, a určí, které specifické genetické nebo environmentální faktory předpovídají závažnost onemocnění, progresi a odpověď na léčbu, s celkovým cílem identifikovat nové a personalizované léčby pro pacienty s tímto onemocněním.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o multicentrickou observační studii dětí se vzácnými dědičnými srdečními chorobami. Studie se zaměří na děti s klinicky diagnostikovanou kardiomyopatií a jejich nepostižené rodiče se sběrem výchozích demografických dat, zobrazovacích dat a dat o genotypizaci. Děti a jejich rodiče budou rolováni po dobu 5 let.

Budou také přijímány podskupiny pacientů s potvrzenou diagnózou jiných dědičných kardiovaskulárních onemocnění s počátkem < 16 let. Tyto budou zahrnovat děti, které po vyhodnocení jejich klinickým multidisciplinárním týmem (který bude zahrnovat genetika nebo genetického poradce) pravděpodobně budou mít vzácný monogenní stav. K účasti ve studii mohou být přizváni i další postižení rodinní příslušníci vhodných pacientů.

Informace pro tuto studii budou shromažďovány především z výzkumů prováděných v rámci rutinní klinické péče účastníků včetně sekvenování celého genomu zadaných NHS Anglie. Studie bude vyžadovat souhlas s přístupem a exportem těchto dat. Postupy prováděné v rámci této studie mohou zahrnovat venepunkci a/nebo odběr slin a představují pro pacienta minimální riziko.

Rodiče účastníků, kteří budou přijati do studie, darují vzorek krve (nebo vzorek slin, pokud nemohou poskytnout krev) a bude požádán o souhlas se sběrem zdravotních informací a výsledků příslušných vyšetření prováděných v rámci jejich běžné klinické péče (např. echokardiogram). Ostatní rodinní příslušníci, kteří budou přijati do studie, darují vzorek krve (nebo vzorek slin, pokud nejsou schopni poskytnout krev) a bude požádán o souhlas se sběrem zdravotních informací. Rodinní příslušníci zemřelých pacientů s kardiomyopatií nebo jinými dědičnými srdečními chorobami mohou být požádáni, zda si přejí darovat uložené vzorky, které mohly být odebrány před smrtí, nebo jako součást pitvy ke stanovení příčiny smrti. Jakákoli diskuse o použití uskladněných vzorků pro tento projekt bude zahájena týmem klinické péče o zemřelého pacienta a jeho rodinu, aby se minimalizovalo jakékoli potenciální utrpení rodiny. Podskupiny pacientů mohou být požádány, aby darovaly vzorky tkáně odebrané v rámci jejich klinické péče.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Chief Investigator
  • Telefonní číslo: 0330 128 2294

Studijní místa

  • Spojené království
      • London, Spojené království, SW3 6NP
        • Nábor
        • Royal Brompton Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Piers Daubeney, Professor
      • London, Spojené království
        • Nábor
        • Great Ormond Street Hospital for Children
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Angharad Roberts, Dr
      • Uxbridge, Spojené království, UB9 6JH
        • Nábor
        • Harefield Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andres Rico-Armada, Dr

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • Muži nebo ženy s potvrzenou diagnózou PCM v dětství (<16 let) a jejich rodiče.
  • Muži nebo ženy s počátkem v dětství (<16 let) vzácného dědičného srdečního onemocnění, které je pravděpodobně monogenní, a jejich rodiče.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži nebo ženy s potvrzenou diagnózou PCM s nástupem v dětství (<16 let).
  • Muži nebo ženy s počátkem v dětství (<16 let) vzácného dědičného srdečního onemocnění, které je pravděpodobně monogenní
  • Schopnost rodičů poskytnout informovaný souhlas
  • Genotyp negativní podle místního standardního diagnostického genového panelu ICC
  • Rodinní příslušníci pacientů s ICC, postižení i nepostižení

Kritéria vyloučení:

  • Rodiče, kteří nemají schopnost poskytnout souhlas jménem svých dětí/sebe
  • Nástup po 16 letech
  • Významná expozice teratogenu (včetně diabetu u matky) pravděpodobně přispívá k srdeční dysfunkci (po diskusi s kardiologem)
  • Významné ischemické onemocnění srdce, které pravděpodobně přispívá k srdeční dysfunkci (po diskusi s kardiologem)
  • Jiné sekundární příčiny srdeční dysfunkce pravděpodobně vysvětlují fenotyp pacienta
  • Pacienti s potvrzenou genetickou diagnózou (nevylučují se pacienti s variantami nejistého významu).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Primární měření výsledku
Časové okno: 5 let
Identifikace nových genetických variant spojených se stavem nebo výsledkem onemocnění
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Imperial College London

Spolupracovníci

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: James Ware, Imperial College London

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. prosince 2021

První zveřejněno (Aktuální)

15. prosince 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 288514

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Datové slovníky budou sdíleny se spolupracujícími weby

Časový rámec sdílení IPD

Během plánování (prosinec 2021) a po celou dobu náboru a následného studia

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Poskytováno prostřednictvím mechanismů bezpečného přenosu dat schválených Imperial College London a zabezpečeného e-mailu

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit