Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ (ICONIK)

3 марта 2025 г. обновлено: Imperial College London

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ: Понимание генетики и исходов наследственных заболеваний сердца у детей

Все пациенты с сердечными заболеваниями должны иметь возможность участвовать в исследованиях своего состояния, повышать уровень знаний и методов лечения. Исследователи создали онлайн-реестр и базу данных — The Heart Hive — для связи желающих провести исследование участников (с заболеванием сердечной мышцы) с активными исследователями и проектами. Участники регистрируются и загружают свои данные через веб-сайт. В этом исследовании используется платформа The Heart Hive для изучения кардиомиопатий — заболеваний сердечной мышцы. Это прогрессирующие заболевания, и необходимо лучше понять, какие факторы влияют на вероятность развития кардиомиопатии и как это состояние прогрессирует. В ходе исследования будет собрана информация о диагнозе участников, ДНК для генетического анализа, а затем будет отслеживаться клинический прогресс участников. Исследование выявит генетические варианты, вызывающие кардиомиопатию, и определит, какие конкретные генетические факторы или факторы окружающей среды предсказывают тяжесть заболевания, прогрессирование и реакцию на лечение, с общей целью определения новых и персонализированных методов лечения пациентов с этим заболеванием.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это многоцентровое обсервационное исследование детей с редкими наследственными заболеваниями сердца. В центре внимания исследования будут дети с клинически диагностированной кардиомиопатией и их здоровые родители со сбором исходных демографических данных, данных визуализации и данных генотипирования. Дети и их родители будут перенесены на 5-летний период.

Также будут набраны подгруппы пациентов с подтвержденными диагнозами других наследственных сердечно-сосудистых заболеваний с началом до 16 лет. Они будут включать детей, у которых после оценки их клинической междисциплинарной командой (в которую будет входить генетик или консультант по генетическим вопросам), вероятно, будет редкое моногенное состояние. К участию в исследовании также могут быть приглашены другие пострадавшие члены семей подходящих пациентов.

Информация для этого исследования будет собираться в основном из исследований, проводимых в рамках рутинной клинической помощи участникам, включая секвенирование всего генома по заказу NHS England. Исследование будет запрашивать согласие на доступ и экспорт этих данных. Процедуры, проводимые в рамках этого исследования, могут включать венепункцию и/или сбор слюны и несут минимальный риск для пациента.

Родители участников, привлеченных к участию в исследовании, должны сдать образец крови (или образец слюны, если они не могут сдать кровь), и будет запрошено согласие на сбор медицинской информации и результатов соответствующих исследований, проводимых в рамках их обычной клинической помощи (например, эхокардиограмма). Другие члены семьи, привлеченные к участию в исследовании, сдадут образец крови (или образец слюны, если они не в состоянии сдать кровь), и будет запрошено согласие на сбор медицинской информации. Членов семей умерших пациентов с кардиомиопатией или другими наследственными сердечными заболеваниями можно спросить, желают ли они пожертвовать сохраненные образцы, которые могли быть взяты до смерти или в рамках патологоанатомического исследования для установления причины смерти. Любое обсуждение использования сохраненных образцов для этого проекта будет инициировано командой клинической помощи умершему пациенту и его семье, чтобы свести к минимуму любые возможные страдания для семьи. Подгруппы пациентов могут попросить пожертвовать образцы тканей, взятые в рамках их клинической помощи.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Katherine Josephs
  • Номер телефона: 0207 594 9459
  • Электронная почта: k.josephs@imperial.ac.uk

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Chief Investigator
  • Номер телефона: 0330 128 2294

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство, SW3 6NP
        • Рекрутинг
        • Royal Brompton Hospital
        • Контакт:
          • Jemilat Orlandy
          • Номер телефона: 07756223595
          • Электронная почта: j.orlandy@rbht.nhs.uk
        • Главный следователь:
          • Piers Daubeney, Professor
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Great Ormond Street Hospital for Children
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Angharad Roberts, Dr
      • Uxbridge, Соединенное Королевство, UB9 6JH
        • Рекрутинг
        • Harefield Hospital
        • Контакт:
          • Jemilat Orlandy
          • Номер телефона: 07756223595
          • Электронная почта: j.orlandy@rbht.nhs.uk
        • Главный следователь:
          • Andres Rico-Armada, Dr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

  • Мужчины или женщины с подтвержденным диагнозом детского начала (<16 лет) ПКМ и их родители.
  • Мужчины или женщины с началом в детстве (<16 лет) редкого наследственного заболевания сердца, которое может быть моногенным заболеванием, и их родители.

Описание

Критерии включения:

  • Мужчины или женщины с подтвержденным диагнозом начала в детском возрасте (<16 лет) ПКМ
  • Мужчины или женщины с дебютом в детстве (<16 лет) редкого наследственного заболевания сердца, которое может быть моногенным заболеванием.
  • Способность родителей давать информированное согласие
  • Отрицательный генотип после местной стандартной диагностической панели генов ICC
  • Члены семей пациентов с ICC, как пораженные, так и здоровые

Критерий исключения:

  • Родители, которые не в состоянии дать согласие от имени своих детей/себя
  • Начало старше 16 лет
  • Значительное воздействие тератогенов (включая материнский диабет), которое может способствовать сердечной дисфункции (после обсуждения с кардиологом)
  • Серьезная ишемическая болезнь сердца, которая может способствовать сердечной дисфункции (после обсуждения с кардиологом)
  • Другие вторичные причины сердечной дисфункции, вероятно, объясняющие фенотип пациента.
  • Пациенты с подтвержденным генетическим диагнозом (не исключены пациенты с вариантами неопределенной значимости).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Первичные показатели результатов
Временное ограничение: 5 лет
Идентификация новых генетических вариантов, связанных со статусом или исходом заболевания
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Imperial College London

Соавторы

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Следователи

  • Главный следователь: James Ware, Imperial College London

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 декабря 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 декабря 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 декабря 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 марта 2025 г.

Последняя проверка

1 марта 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 288514

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Словари данных будут доступны для сотрудничающих сайтов

Сроки обмена IPD

Во время планирования (декабрь 2021 г.) и на протяжении всего периода набора участников исследования и последующего наблюдения

Критерии совместного доступа к IPD

Предоставляется через безопасные механизмы передачи данных, одобренные Имперским колледжем Лондона, и защищенную электронную почту.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП
  • МКФ
  • КСО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться