Affections cardiaques héréditaires chez les enfants (ICONIK)

Il s'agit d'une étude observationnelle multicentrique portant sur des enfants atteints de maladies cardiaques héréditaires rares. L'étude se concentrera sur les enfants atteints de cardiomyopathie cliniquement diagnostiquée et leurs parents non affectés, avec la collecte de données démographiques de base, de données d'imagerie et de données de génotypage. Les enfants et leurs parents seront reconduits sur une période de 5 ans.

Des sous-ensembles de patients avec des diagnostics confirmés d'autres maladies cardiovasculaires héréditaires d'apparition <16 ans seront également recrutés. Ceux-ci comprendront des enfants qui, après évaluation par leur équipe clinique multidisciplinaire (qui comprendra un généticien ou un conseiller en génétique), sont susceptibles d'avoir une condition monogénique rare. D'autres membres de la famille concernés des patients éligibles peuvent également être invités à participer à l'étude.

Les informations pour cette étude seront collectées principalement à partir d'enquêtes effectuées dans le cadre des soins cliniques de routine des participants, y compris le séquençage du génome entier commandé par le NHS England. L'étude demandera le consentement à l'accès et à l'exportation de ces données. Les procédures réalisées dans le cadre de cette étude peuvent inclure la ponction veineuse et/ou la collecte de salive et comportent un risque minimal pour le patient.

Les parents des participants recrutés dans l'étude donneront un échantillon de sang (ou un échantillon de salive s'ils ne peuvent pas fournir de sang) et leur consentement sera demandé pour la collecte d'informations sur la santé et les résultats des investigations pertinentes menées dans le cadre de leurs soins cliniques de routine (par ex. un échocardiogramme). Les autres membres de la famille recrutés pour l'étude donneront un échantillon de sang (ou un échantillon de salive s'ils ne peuvent pas fournir de sang) et un consentement sera demandé pour la collecte d'informations sur la santé. On peut demander aux membres de la famille de patients décédés atteints de cardiomyopathie ou d'autres maladies cardiaques héréditaires s'ils souhaitent faire don d'échantillons conservés qui auraient pu être prélevés avant le décès ou dans le cadre d'un examen post-mortem pour établir la cause du décès. Toute discussion concernant l'utilisation d'échantillons stockés pour ce projet sera initiée par l'équipe de soins cliniques pour le patient décédé et sa famille afin de minimiser toute détresse potentielle pour la famille. Des sous-ensembles de patients peuvent être invités à donner des échantillons de tissus prélevés dans le cadre de leurs soins cliniques.