CONDICIONES CARDÍACAS HEREDITARIAS EN NIÑOS (ICONIK)

Este es un estudio observacional multicéntrico de niños con enfermedades cardíacas hereditarias raras. El estudio se centrará en los niños con miocardiopatía clínicamente diagnosticada y sus padres no afectados, con la recopilación de datos demográficos de referencia, datos de imágenes y datos de genotipado. Los niños y sus padres serán transferidos durante un período de 5 años.

También se reclutarán subgrupos de pacientes con diagnósticos confirmados de otras enfermedades cardiovasculares hereditarias con un inicio <16 años. Estos incluirán niños que, luego de la evaluación por parte de su equipo clínico multidisciplinario (que incluirá un genetista o un asesor genético), es probable que tengan una condición monogénica rara. También se puede invitar a participar en el estudio a otros familiares afectados de pacientes elegibles.

La información para este estudio se recopilará principalmente a partir de investigaciones realizadas como parte de la atención clínica de rutina de los participantes, incluida la secuenciación del genoma completo encargada por el NHS de Inglaterra. El estudio buscará el consentimiento para acceder y exportar estos datos. Los procedimientos realizados como parte de este estudio pueden incluir punción venosa y/o recolección de saliva y conllevan un riesgo mínimo para el paciente.

Los padres de los participantes que se inscriban en el estudio donarán una muestra de sangre (o una muestra de saliva si no pueden proporcionar sangre) y se solicitará el consentimiento para la recopilación de información de salud y los resultados de las investigaciones pertinentes realizadas como parte de su atención clínica de rutina (p. un ecocardiograma). Otros miembros de la familia que se inscriban en el estudio donarán una muestra de sangre (o una muestra de saliva si no pueden proporcionar sangre) y se solicitará el consentimiento para la recopilación de información de salud. Se puede preguntar a los familiares de pacientes fallecidos con cardiomiopatía u otras afecciones cardíacas hereditarias si desean donar muestras almacenadas que se hayan tomado antes de la muerte o como parte de un examen post-mortem para establecer la causa de la muerte. Cualquier discusión con respecto al uso de muestras almacenadas para este proyecto será iniciada por el equipo de atención clínica del paciente fallecido y su familia para minimizar cualquier angustia potencial para la familia. Se puede pedir a subconjuntos de pacientes que donen muestras de tejido tomadas como parte de su atención clínica.