Arvelige hjertelidelser hos børn (ICONIK)

Dette er en multicenter, observationsundersøgelse af børn med sjældne arvelige hjertesygdomme. Fokus for undersøgelsen vil være på børn med klinisk diagnosticeret kardiomyopati og deres upåvirkede forældre, med indsamling af baseline demografiske data, billeddannelsesdata og genotypedata. Børn og deres forældre vil blive rullet over en 5-årig periode.

Undergrupper af patienter med bekræftede diagnoser af andre arvelige hjerte-kar-sygdomme med debut <16 år vil også blive rekrutteret. Disse vil omfatte børn, som efter evaluering af deres kliniske tværfaglige team (som vil omfatte en genetiker eller genetisk rådgiver) sandsynligvis vil have en sjælden monogen tilstand. Andre berørte familiemedlemmer til kvalificerede patienter kan også inviteres til at deltage i undersøgelsen.

Oplysninger til denne undersøgelse vil primært blive indsamlet fra undersøgelser udført som en del af deltagernes rutinemæssige kliniske pleje, herunder helgenom-sekventering bestilt af NHS England. Undersøgelsen vil søge samtykke til at få adgang til og eksportere disse data. Procedurer udført som en del af denne undersøgelse kan omfatte venepunktur og/eller spytopsamling og medføre minimal risiko for patienten.

Forældre til deltagere, der rekrutteres til undersøgelsen, vil donere en blodprøve (eller spytprøve, hvis de ikke er i stand til at give blod), og der vil blive anmodet om samtykke til indsamling af helbredsoplysninger og resultater af relevante undersøgelser udført som en del af deres rutinemæssige kliniske pleje (f. et ekkokardiogram). Andre familiemedlemmer, der rekrutteres til undersøgelsen, vil donere en blodprøve (eller spytprøve, hvis de ikke kan give blod), og der vil blive anmodet om samtykke til indsamling af helbredsoplysninger. Familiemedlemmer til afdøde patienter med kardiomyopati eller andre arvelige hjertesygdomme kan blive spurgt, om de ønsker at donere opbevarede prøver, der kan være taget før døden eller som en del af en obduktion for at fastslå dødsårsagen. Enhver diskussion med hensyn til brugen af ​​opbevarede prøver til dette projekt vil blive indledt af det kliniske plejeteam for den afdøde patient og dennes familie for at minimere enhver potentiel nød for familien. Undergrupper af patienter kan blive bedt om at donere vævsprøver taget som en del af deres kliniske pleje.