Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnölliset sydänsairaudet lapsilla (ICONIK)

maanantai 6. marraskuuta 2023 päivittänyt: Imperial College London

Lasten perinnölliset sydänsairaudet: lasten perinnöllisten sydänsairauksien genetiikan ja tulosten ymmärtäminen

Kaikilla sydänsairauksia sairastavilla potilailla tulee olla mahdollisuus osallistua oman tilansa tutkimukseen, edistää tietämystä ja hoitoa. Tutkijat ovat rakentaneet online-rekisterin ja tietokannan - The Heart Hive - yhdistääkseen tutkimushaluiset osallistujat (sydänlihassairauksista) aktiivisiin tutkijoihin ja projekteihin. Osallistujat ilmoittautuvat ja lataavat omat tietonsa verkkosivuston kautta. Tämä tutkimus käyttää The Heart Hive -alustaa kardiomyopatioiden eli sydänlihassairauksien tutkimiseen. Nämä ovat eteneviä sairauksia, ja on tarpeen ymmärtää paremmin, mitkä tekijät vaikuttavat kardiomyopatian kehittymismahdollisuuksiin ja miten tila etenee. Tutkimus kerää tietoa osallistujien diagnoosista, DNA:sta geneettistä analyysiä varten ja sitten seuraa osallistujien kliinistä kehitystä. Tutkimuksessa tunnistetaan kardiomyopatiaa aiheuttavia geneettisiä muunnelmia ja määritetään, mitkä tietyt geneettiset tai ympäristötekijät ennustavat taudin vakavuutta, etenemistä ja hoitovastetta. Yleisenä tavoitteena on tunnistaa uusia ja yksilöllisiä hoitoja tätä sairautta sairastaville potilaille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskustutkimus, jossa tutkitaan lapsia, joilla on harvinaisia ​​perinnöllisiä sydänsairauksia. Tutkimuksen painopiste on lapsilla, joilla on kliinisesti diagnosoitu kardiomyopatia, ja heidän vanhempansa, joilla se ei sairastunut. Lapset ja heidän vanhempansa kierrätetään 5 vuoden ajan.

Rekrytoidaan myös potilaiden alaryhmiä, joilla on vahvistettu diagnooseja muita perinnöllisiä sydän- ja verisuonitauteja, jotka alkavat alle 16-vuotiaana. Niihin kuuluvat myös lapset, joilla on todennäköisesti kliinisen monitieteisen tiiminsä (johon kuuluu geneetikko tai geneettinen neuvonantaja) arvioinnin jälkeen harvinainen monogeeninen tila. Myös muita soveltuvien potilaiden perheenjäseniä voidaan kutsua osallistumaan tutkimukseen.

Tietoja tätä tutkimusta varten kerätään ensisijaisesti tutkimuksista, jotka suoritetaan osana osallistujien rutiininomaista kliinistä hoitoa, mukaan lukien NHS Englandin tilaama koko genomin sekvensointi. Tutkimus hakee suostumusta näiden tietojen käyttöön ja viemiseen. Osana tätä tutkimusta suoritettavat toimenpiteet voivat sisältää suonipunktion ja/tai syljen keräämisen ja aiheuttavat minimaalisen riskin potilaalle.

Tutkimukseen värvättyjen osallistujien vanhemmat luovuttavat verinäytteen (tai sylkinäytteen, jos he eivät pysty antamaan verta), ja suostumus pyydetään terveyteen liittyvien tietojen ja tutkimustulosten keräämiseen osana heidän rutiininomaista kliinistä hoitoaan (esim. kaikukardiogrammi). Muut tutkimukseen värvätyt perheenjäsenet luovuttavat verinäytteen (tai sylkinäytteen, jos he eivät pysty luovuttamaan verta) ja terveystietojen keräämiseen pyydetään suostumus. Kuolleiden potilaiden, joilla on kardiomyopatia tai muu perinnöllinen sydänsairaus, perheenjäseniltä voidaan kysyä, haluavatko he luovuttaa säilytettyjä näytteitä, jotka on voitu ottaa ennen kuolemaa tai osana kuolemansyyn selvittämiseen tehtävää post mortem -tutkimusta. Kaikki keskustelut säilytettyjen näytteiden käytöstä tässä projektissa käydään kuolleen potilaan ja hänen perheenjäsentensä kliinisen hoitoryhmän aloitteesta minimoidakseen perheen mahdollisen ahdistuksen. Potilaiden alaryhmiä voidaan pyytää luovuttamaan kudosnäytteitä, jotka on otettu osana heidän kliinistä hoitoaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Chief Investigator
  • Puhelinnumero: 0330 128 2294

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW3 6NP
        • Rekrytointi
        • Royal Brompton Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Piers Daubeney, Professor
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • Great Ormond Street Hospital for Children
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Angharad Roberts, Dr
      • Uxbridge, Yhdistynyt kuningaskunta, UB9 6JH
        • Rekrytointi
        • Harefield Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Andres Rico-Armada, Dr

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  • Miehet tai naiset, joilla on vahvistettu lapsuudessa (alle 16-vuotiaat) alkanut PCM, ja heidän vanhempansa.
  • Miehet tai naiset, joilla on lapsuudessa (alle 16-vuotiaat) alkanut harvinainen perinnöllinen sydänsairaus, joka on todennäköisesti monogeeninen sairaus, ja heidän vanhempansa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Miehet tai naiset, joilla on vahvistettu lapsuudessa (alle 16-vuotiaat) alkanut PCM
  • Miehet tai naiset, joilla on harvinainen perinnöllinen sydänsairaus, joka on todennäköisesti monogeeninen sairaus, alkanut lapsuudessa (alle 16 vuotta)
  • Vanhempien kyky antaa tietoinen suostumus
  • Genotyyppi negatiivinen paikallisen standardin diagnostisen ICC-geenipaneelin jälkeen
  • ICC:tä sairastavien potilaiden perheenjäsenet, sekä sairastuneita että ei

Poissulkemiskriteerit:

  • Vanhemmat, joilla ei ole kykyä antaa suostumusta lastensa/itsensä puolesta
  • Alkaa yli 16 vuoden iässä
  • Merkittävä altistuminen teratogeeneille (mukaan lukien äidin diabetes), joka todennäköisesti vaikuttaa sydämen toimintahäiriöön (kardiologin kanssa käydyn keskustelun jälkeen)
  • Merkittävä sepelvaltimotauti, joka todennäköisesti vaikuttaa sydämen toimintahäiriöön (kardiologin kanssa käydyn keskustelun jälkeen)
  • Muut toissijaiset sydämen toimintahäiriön syyt, jotka todennäköisesti selittävät potilaan fenotyypin
  • Potilaat, joilla on vahvistettu geneettinen diagnoosi (potilaita, joilla on epävarman merkityksen variantteja, ei suljeta pois).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ensisijaiset tulosmittaukset
Aikaikkuna: 5 vuotta
Taudin tilaan tai lopputulokseen liittyvien uusien geneettisten varianttien tunnistaminen
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Imperial College London

Yhteistyökumppanit

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Tutkijat

  • Päätutkija: James Ware, Imperial College London

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 2. joulukuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 2. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 15. joulukuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 7. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 6. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 288514

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietosanakirjat jaetaan yhteistyösivustojen kanssa

IPD-jaon aikakehys

Suunnittelun aikana (joulukuu 2021) sekä koko opintorekrytointi- ja seurantajakson ajan

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tarjotaan Imperial College Londonin hyväksymien suojattujen tiedonsiirtomekanismien ja suojatun sähköpostin kautta

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Sydän-ja verisuonitaudit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Jordan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa