Erfelijke hartaandoeningen bij kinderen (ICONIK)

Dit is een multicenter, observationeel onderzoek bij kinderen met zeldzame erfelijke hartaandoeningen. De focus van de studie zal liggen op kinderen met klinisch gediagnosticeerde cardiomyopathie en hun onaangetaste ouders, met verzameling van demografische basisgegevens, beeldvormingsgegevens en genotyperingsgegevens. Kinderen en hun ouders worden over een periode van 5 jaar doorgerold.

Subgroepen van patiënten met bevestigde diagnoses van andere erfelijke hart- en vaatziekten met begin <16 jaar zullen ook worden gerekruteerd. Dit zullen kinderen zijn die na evaluatie door hun klinisch multidisciplinair team (waaronder een geneticus of genetisch adviseur) waarschijnlijk een zeldzame monogene aandoening. Andere getroffen familieleden van in aanmerking komende patiënten kunnen ook worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek.

Informatie voor deze studie zal voornamelijk worden verzameld uit onderzoeken die worden uitgevoerd als onderdeel van de routinematige klinische zorg van de deelnemers, waaronder sequentiebepaling van het hele genoom in opdracht van NHS England. De studie zal toestemming vragen voor toegang tot en export van deze gegevens. Procedures die als onderdeel van dit onderzoek worden uitgevoerd, kunnen venapunctie en/of speekselverzameling omvatten en brengen een minimaal risico voor de patiënt met zich mee.

Ouders van deelnemers die voor het onderzoek worden geworven, doneren een bloedmonster (of speekselmonster als ze niet in staat zijn bloed te geven) en er zal toestemming worden gevraagd voor het verzamelen van gezondheidsinformatie en resultaten van relevante onderzoeken die worden uitgevoerd als onderdeel van hun routinematige klinische zorg (bijv. een echocardiogram). Andere familieleden die voor het onderzoek worden gerekruteerd, doneren een bloedmonster (of speekselmonster als ze niet in staat zijn bloed te geven) en er zal toestemming worden gevraagd voor het verzamelen van gezondheidsinformatie. Familieleden van overleden patiënten met cardiomyopathie of andere erfelijke hartaandoeningen kunnen worden gevraagd of ze opgeslagen monsters willen doneren die mogelijk zijn genomen vóór het overlijden of als onderdeel van een postmortaal onderzoek om de doodsoorzaak vast te stellen. Elke discussie met betrekking tot het gebruik van opgeslagen monsters voor dit project zal worden geïnitieerd door het klinische zorgteam voor de overleden patiënt en zijn familie om mogelijk leed voor de familie tot een minimum te beperken. Subgroepen van patiënten kunnen worden gevraagd om weefselmonsters te doneren die zijn genomen als onderdeel van hun klinische zorg.