- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT05158738
어린이의 유전성 심장 질환 (ICONIK)
어린이의 유전성 심장 질환: 소아 유전성 심장 질환의 유전학 및 결과 이해
연구 개요
상세 설명
이것은 희귀한 유전성 심장 질환을 가진 어린이에 대한 다기관 관찰 연구입니다. 이 연구의 초점은 기본 인구 통계 데이터, 이미징 데이터 및 유전자형 데이터 수집과 함께 임상적으로 심근병증 진단을 받은 어린이와 영향을 받지 않은 부모에 대한 것입니다. 자녀와 부모는 5년에 걸쳐 이월됩니다.
발병이 16세 미만인 다른 유전성 심혈관 질환의 진단이 확인된 환자의 하위 집합도 모집됩니다. 여기에는 임상 다학제 팀(유전학자 또는 유전 상담사 포함)의 평가에 따라 다음과 같은 어린이가 포함될 것입니다. 희귀 단일 유전자 상태. 적격 환자의 영향을 받는 다른 가족 구성원도 연구에 참여하도록 초대될 수 있습니다.
이 연구에 대한 정보는 주로 NHS England에서 의뢰한 전체 게놈 시퀀싱을 포함하여 참가자의 일상적인 임상 치료의 일부로 수행된 조사에서 수집됩니다. 이 연구는 이 데이터에 액세스하고 내보내는 데 대한 동의를 구할 것입니다. 이 연구의 일부로 수행되는 절차에는 정맥 천자 및/또는 타액 수집이 포함될 수 있으며 환자에게 최소한의 위험을 수반합니다.
연구에 모집된 참가자의 부모는 혈액 샘플(또는 혈액을 제공할 수 없는 경우 타액 샘플)을 기증하고 일상적인 임상 치료(예: 심 초음파). 연구에 모집된 다른 가족 구성원은 혈액 샘플(또는 혈액을 제공할 수 없는 경우 타액 샘플)을 기증하고 건강 정보 수집에 대한 동의를 요청합니다. 심근병증 또는 기타 유전성 심장 질환이 있는 사망한 환자의 가족 구성원은 사망 전에 채취한 보관된 샘플을 기증할지 또는 사망 원인을 규명하기 위한 사후 검사의 일부로 기증할지 여부를 질문할 수 있습니다. 이 프로젝트를 위해 저장된 샘플의 사용에 관한 모든 논의는 사망한 환자와 그 가족을 위한 임상 치료 팀에서 시작하여 가족이 겪을 수 있는 고통을 최소화합니다. 환자의 하위 집합은 임상 치료의 일부로 채취한 조직 샘플을 기증하도록 요청받을 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Katherine Josephs
- 전화번호: 0207 594 9459
- 이메일: k.josephs@imperial.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Chief Investigator
- 전화번호: 0330 128 2294
연구 장소
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London, 영국, SW3 6NP
- 모병
- Royal Brompton Hospital
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연락하다:
- Jemilat Orlandy
- 전화번호: 07756223595
- 이메일: j.orlandy@rbht.nhs.uk
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수석 연구원:
- Piers Daubeney, Professor
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London, 영국
- 모병
- Great Ormond Street Hospital for Children
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연락하다:
- Angharad Roberts, Dr
- 이메일: angharad.roberts@imperial.ac.uk
-
수석 연구원:
- Angharad Roberts, Dr
-
Uxbridge, 영국, UB9 6JH
- 모병
- Harefield Hospital
-
연락하다:
- Jemilat Orlandy
- 전화번호: 07756223595
- 이메일: j.orlandy@rbht.nhs.uk
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수석 연구원:
- Andres Rico-Armada, Dr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 아동기 발병(<16세) PCM 진단이 확인된 남성 또는 여성 및 그 부모.
- 단일유전자 질환일 가능성이 있는 희귀한 유전성 심장 질환의 어린 시절 발병(<16세)이 있는 남성 또는 여성 및 그 부모.
설명
포함 기준:
- 소아기 발병(<16세) PCM 진단이 확정된 남성 또는 여성
- 단일 유전성 질환일 가능성이 있는 희귀한 유전성 심장 질환이 어린 시절(<16세) 발병한 남성 또는 여성
- 부모가 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
- 현지 표준 진단 ICC 유전자 패널에 따른 유전자형 음성
- 영향을 받거나 영향을 받지 않은 ICC 환자의 가족 구성원
제외 기준:
- 자녀/자신을 대신하여 동의를 제공할 능력이 부족한 부모
- 16년 이상 발병
- 심장 기능 장애에 기여할 가능성이 있는 상당한 기형 발생 물질 노출(산모 당뇨병 포함)(심장 전문의와의 논의 후)
- 심장 기능 장애에 기여할 가능성이 있는 중대한 관상 동맥 심장 질환(심장 전문의와의 논의 후)
- 환자의 표현형을 설명할 수 있는 심장 기능 장애의 다른 이차 원인
- 유전적 진단이 확인된 환자(의미가 불확실한 변이가 있는 환자는 제외되지 않음).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
주요 결과 측정
기간: 5 년
|
질병 상태 또는 결과와 관련된 새로운 유전 변이 식별
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: James Ware, Imperial College London
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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심혈관 질환에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국