- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT05158738
Wrodzone choroby serca u dzieci (ICONIK)
Wrodzone choroby serca u dzieci: zrozumienie genetyki i wyników wrodzonych chorób serca u dzieci
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie dzieci z rzadkimi dziedzicznymi chorobami serca. Badanie skoncentruje się na dzieciach z klinicznie rozpoznaną kardiomiopatią i ich zdrowych rodzicach, z zebraniem wyjściowych danych demograficznych, danych obrazowych i danych genotypowania. Dzieci i ich rodzice będą przewijani przez okres 5 lat.
Zostaną również zrekrutowane podgrupy pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem innych dziedzicznych chorób sercowo-naczyniowych o początku <16 lat. Będą to dzieci, które po ocenie przeprowadzonej przez multidyscyplinarny zespół kliniczny (w skład którego wchodzi genetyk lub doradca genetyczny) mogą mieć rzadka choroba monogenowa. Do udziału w badaniu mogą zostać zaproszeni także inni dotknięci chorobą członkowie rodzin kwalifikujących się pacjentów.
Informacje do tego badania zostaną zebrane głównie z badań przeprowadzonych w ramach rutynowej opieki klinicznej uczestników, w tym sekwencjonowania całego genomu zleconego przez NHS England. Badanie będzie wymagać zgody na dostęp i eksport tych danych. Procedury wykonywane w ramach tego badania mogą obejmować nakłucie żyły i/lub pobieranie śliny i niosą ze sobą minimalne ryzyko dla pacjenta.
Rodzice uczestników, którzy zostaną zrekrutowani do badania, oddadzą próbkę krwi (lub próbkę śliny, jeśli nie będą mogli oddać krwi), a także zostaną poproszeni o zgodę na zebranie informacji zdrowotnych i wyników odpowiednich badań przeprowadzanych w ramach ich rutynowej opieki klinicznej (np. echo serca). Inni członkowie rodziny, którzy zostaną zwerbowani do badania, oddadzą próbkę krwi (lub próbkę śliny, jeśli nie mogą dostarczyć krwi) i poproszona zostanie o zgodę na zebranie informacji zdrowotnych. Członkowie rodzin zmarłych pacjentów z kardiomiopatią lub innymi wrodzonymi chorobami serca mogą zostać poproszeni o przekazanie przechowywanych próbek, które mogły zostać pobrane przed śmiercią lub w ramach sekcji zwłok w celu ustalenia przyczyny śmierci. Wszelkie dyskusje dotyczące wykorzystania przechowywanych próbek w tym projekcie zostaną zainicjowane przez zespół opieki klinicznej nad zmarłym pacjentem i jego rodziną, aby zminimalizować potencjalne cierpienie rodziny. Podgrupy pacjentów mogą zostać poproszone o oddanie próbek tkanek pobranych w ramach ich opieki klinicznej.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Katherine Josephs
- Numer telefonu: 0207 594 9459
- E-mail: k.josephs@imperial.ac.uk
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Chief Investigator
- Numer telefonu: 0330 128 2294
Lokalizacje studiów
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, SW3 6NP
- Rekrutacyjny
- Royal Brompton Hospital
-
Kontakt:
- Jemilat Orlandy
- Numer telefonu: 07756223595
- E-mail: j.orlandy@rbht.nhs.uk
-
Główny śledczy:
- Piers Daubeney, Professor
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Rekrutacyjny
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
Kontakt:
- Angharad Roberts, Dr
- E-mail: angharad.roberts@imperial.ac.uk
-
Główny śledczy:
- Angharad Roberts, Dr
-
Uxbridge, Zjednoczone Królestwo, UB9 6JH
- Rekrutacyjny
- Harefield Hospital
-
Kontakt:
- Jemilat Orlandy
- Numer telefonu: 07756223595
- E-mail: j.orlandy@rbht.nhs.uk
-
Główny śledczy:
- Andres Rico-Armada, Dr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
- Mężczyźni lub kobiety z potwierdzonym rozpoznaniem początku PCM w dzieciństwie (<16 lat) i ich rodzice.
- Mężczyźni lub kobiety, u których w dzieciństwie (<16 lat) wystąpiła rzadka wrodzona choroba serca, która prawdopodobnie jest chorobą monogenową, oraz ich rodzice.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni lub kobiety z potwierdzonym rozpoznaniem początku PCM w dzieciństwie (<16 lat).
- Mężczyźni lub kobiety z początkiem w dzieciństwie (<16 lat) rzadkiej dziedzicznej choroby serca, która prawdopodobnie jest chorobą monogenową
- Zdolność rodziców do wyrażenia świadomej zgody
- Negatywny genotyp po lokalnym standardowym panelu genów diagnostycznych ICC
- Członkowie rodzin pacjentów z ICC, zarówno dotkniętych, jak i zdrowych
Kryteria wyłączenia:
- Rodzice, którzy nie są zdolni do wyrażenia zgody w imieniu swoich dzieci
- Początek ponad 16 lat
- Znacząca ekspozycja na teratogeny (w tym cukrzyca matki) mogąca przyczynić się do dysfunkcji serca (po omówieniu z kardiologiem)
- Poważna choroba niedokrwienna serca, która może przyczynić się do dysfunkcji serca (po omówieniu z kardiologiem)
- Inne wtórne przyczyny dysfunkcji serca, które mogą wyjaśniać fenotyp pacjenta
- Pacjenci z potwierdzoną diagnozą genetyczną (nie wyklucza się pacjentów z wariantami o niepewnym znaczeniu).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Inny
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Podstawowe miary wyniku
Ramy czasowe: 5 lat
|
Identyfikacja nowych wariantów genetycznych związanych ze stanem lub wynikiem choroby
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: James Ware, Imperial College London
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 288514
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- SOK ROŚLINNY
- ICF
- CSR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .