Ärftliga hjärttillstånd hos barn (ICONIK)

Detta är en multicenter, observationsstudie av barn med sällsynta ärftliga hjärtsjukdomar. Fokus för studien kommer att ligga på barn med kliniskt diagnostiserad kardiomyopati och deras opåverkade föräldrar, med insamling av demografiska baslinjedata, bilddata och genotypningsdata. Barn och deras föräldrar kommer att rullas över en 5-årsperiod.

Undergrupper av patienter med bekräftade diagnoser av andra ärftliga hjärt-kärlsjukdomar med debut <16 år kommer också att rekryteras. Dessa kommer att inkludera barn som efter utvärdering av sitt kliniska multidisciplinära team (som kommer att inkludera en genetiker eller genetisk rådgivare) sannolikt har en sällsynt monogent tillstånd. Andra drabbade familjemedlemmar till berättigade patienter kan också bjudas in att delta i studien.

Information för denna studie kommer att samlas in främst från undersökningar som utförs som en del av deltagarnas rutinmässiga kliniska vård inklusive helgenomsekvensering på uppdrag av NHS England. Studien kommer att söka samtycke för att få tillgång till och exportera dessa data. Procedurer som utförs som en del av denna studie kan innefatta venpunktion och/eller salivuppsamling och medför minimal risk för patienten.

Föräldrar till deltagare som rekryteras till studien kommer att donera ett blodprov (eller salivprov om de inte kan ge blod) och samtycke kommer att begäras för insamling av hälsoinformation och resultat av relevanta undersökningar som utförs som en del av deras rutinmässiga kliniska vård (t. ett ekokardiogram). Andra familjemedlemmar som rekryteras till studien kommer att donera ett blodprov (eller salivprov om de inte kan ge blod) och samtycke kommer att begäras för insamling av hälsoinformation. Familjemedlemmar till avlidna patienter med kardiomyopati eller andra ärftliga hjärttillstånd kan tillfrågas om de vill donera lagrade prover som kan ha tagits före döden eller som en del av en obduktion för att fastställa dödsorsaken. Alla diskussioner angående användningen av lagrade prover för detta projekt kommer att initieras av det kliniska vårdteamet för den avlidne patienten och deras familj för att minimera eventuella problem för familjen. Undergrupper av patienter kan bli ombedda att donera vävnadsprover som tagits som en del av deras kliniska vård.