マルティニークの前立腺癌における HOXB13 遺伝子の c.853delT 変異の有病率 (HOXB13_Mart)

マルティニークでは、早期発症型および家族性型の発生率が高く、現在、前立腺癌の発生率は世界で最も高くなっています。 強力な家族性要素が示されているにもかかわらず、遺伝性前立腺がんの遺伝的基盤を特定することは困難です。 HOXB13 遺伝子のスクリーニングは、早期発症および/または家族性 Pca を発症する男性に推奨されます。 実際、HOXB13 生殖細胞変異体 G84E (rs138213197) は、前立腺癌リスクのあるヨーロッパ系の男性で報告されました。 他の生殖細胞バリアントは、民族グループで検出されました。 最近では、まれな HOXB13 変異、特に c.853delT (pTer285Lysfs) が報告されました。これは、マルティニークの若い前立腺癌の症例に寄与しているようです。 このバリアントは、アフリカ系の患者の間でのみ報告されたストップ ロスです。

Pca コホートで観察された HOXB13 c.853delT バリアントの対立遺伝子頻度に関しては、HOXB13 c.853delT キャリアの相対および絶対 Pca リスクを評価する必要があります。 この情報は、遺伝カウンセリングでこのバリアントを使用するために不可欠です。 マルティニークの泌尿器科で管理されているすべての前立腺癌症例の HOXB13 遺伝子の配列を決定することを提案します。