Prevalence mutace c.853delT genu HOXB13 u rakoviny prostaty na Martiniku (HOXB13_Mart)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Na Martiniku patří v současnosti výskyt rakoviny prostaty k nejvyšším na světě s vysokým výskytem časných a familiárních forem. Navzdory průkazu silné familiární složky je identifikace genetického základu dědičného karcinomu prostaty náročná. Screening genu HOXB13 se doporučuje u mužů, u kterých se vyvine časný nástup a/nebo familiární Pca. Ve skutečnosti byla varianta HOXB13 zárodečné linie G84E (rs138213197) popsána u mužů evropského původu s rizikem rakoviny prostaty. Další zárodečné varianty byly detekovány v etnických skupinách. V nedávné době jsme informovali o vzácné mutaci HOXB13, konkrétně c.853delT (pTer285Lysfs), která zřejmě přispívá k mladým případům rakoviny prostaty na Martiniku. Tato varianta je stop loss hlášený pouze mezi pacienty afrického původu.
Pokud jde o frekvenci alel varianty HOXB13 c.853delT pozorovanou v kohortě Pca, bude nutné posoudit relativní a absolutní rizika Pca pro přenašeče HOXB13 c.853delT. Tyto informace jsou nezbytné pro použití této varianty v genetickém poradenství. Navrhujeme sekvenovat gen HOXB13 u všech případů rakoviny prostaty řešených v urologické konzultaci na Martiniku.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Fort-de-France, Martinik, 97261
- Centre Hospitalier Universitaire de Martinique
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dospělý muž starší 18 let žijící na Martiniku s rakovinou prostaty bez ohledu na histologický typ a stádium, vedený v urologické konzultaci (veřejný a soukromý sektor Martiniku)
- Sporadická nebo familiární forma
- Informováno s písemným souhlasem podepsaným účastníkem a zkoušejícím
- Pobočka nebo příjemce francouzského sociálního zabezpečení.
Kritéria vyloučení:
- Pacient, který není afrického původu
- Odmítnutí účasti.
- Pacienti, kteří nejsou členy francouzského sociálního zabezpečení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Mutace HOXB13 c.853delT
Mutace je detekována pomocí techniky sekvenování nové generace (NGS).
|
Identifikujte alelickou frekvenci mutace HOXB13 c.853delT u pacientů s rakovinou prostaty na Martiniku
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Odhad prevalence alelické frekvence mutace HOXB13 c.853delT
Časové okno: Na základní linii
|
Mutace je detekována pomocí techniky sekvenování nové generace (NGS).
|
Na základní linii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 19_RIPH2_14
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .