马提尼克岛前列腺癌中 HOXB13 基因 c.853delT 突变的患病率 (HOXB13_Mart)

在马提尼克岛，前列腺癌的发病率是当今世界上最高的，早发性和家族性发病率很高。 尽管证明了很强的家族成分，但确定遗传性前列腺癌的遗传基础仍具有挑战性。 建议对患有早发性和/或家族性 Pca 的男性进行 HOXB13 基因筛查。 事实上，HOXB13 种系变异体 G84E (rs138213197) 在具有前列腺癌风险的欧洲血统男性中得到描述。 在种族群体中检测到其他种系变异。 最近，我们报道了一种罕见的 HOXB13 突变，特别是 c.853delT (pTer285Lysfs)，它似乎与马提尼克岛的年轻前列腺癌病例有关。 这种变异是仅在非洲血统患者中报告的止损。

关于在 Pca 队列中观察到的 HOXB13 c.853delT 变体的等位基因频率，有必要评估 HOXB13 c.853delT 携带者的相对和绝对 Pca 风险。 此信息对于在遗传咨询中使用此变体至关重要。 我们建议对马提尼克岛泌尿科会诊中管理的所有前列腺癌病例的 HOXB13 基因进行测序。