Prevalencia de la mutación c.853delT del gen HOXB13 en cáncer de próstata en Martinica (HOXB13_Mart)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En Martinica, las tasas de incidencia de cáncer de próstata se encuentran actualmente entre las más altas del mundo, con una alta incidencia de formas familiares y de aparición temprana. A pesar de la demostración de un fuerte componente familiar, la identificación de la base genética del cáncer de próstata hereditario es un desafío. La detección del gen HOXB13 se recomienda para los hombres que desarrollan un Pca de inicio temprano y/o familiar. De hecho, la variante G84E de la línea germinal HOXB13 (rs138213197) se describió en hombres de ascendencia europea con riesgo de cáncer de próstata. Se detectaron otras variantes de línea germinal en grupos étnicos. Más recientemente, informamos una rara mutación HOXB13, específicamente c.853delT (pTer285Lysfs) que parece contribuir a los casos de cáncer de próstata en jóvenes en Martinica. Esta variante es un stop loss informado solo entre pacientes de ascendencia africana.
En cuanto a la frecuencia alélica de la variante HOXB13 c.853delT observada en la cohorte de CaP, será necesario evaluar los riesgos relativos y absolutos de CaP para los portadores de HOXB13 c.853delT. Esta información es fundamental para utilizar esta variante en el asesoramiento genético. Proponemos secuenciar el gen HOXB13 de todos los casos de cáncer de próstata atendidos en consulta de urología en Martinica.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Régine MARLIN
- Número de teléfono: +596 596 30 67 35
- Correo electrónico: regine.marlin@chu-martinique.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Mickaëlle ROSE
- Número de teléfono: +596 596 59 26 23
- Correo electrónico: mickaelle.rose@chu-martinique.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Fort-de-France, Martinica, 97261
- Reclutamiento
- Centre Hospitalier Universitaire de Martinique
-
Contacto:
- Régine MARLIN, PhD
- Número de teléfono: +596 0596 30 67 35
- Correo electrónico: regine.marlin@chu-martinique.fr
-
Contacto:
- Mickaëlle ROSE, MsC
- Número de teléfono: 596 0596 59 26 23
- Correo electrónico: mickaelle.rose@chu-martinique.fr
-
Sub-Investigador:
- Odile BERA
-
Sub-Investigador:
- Johan ROSE-DITE-MODESTINE
-
Sub-Investigador:
- Stefanos BOUGAS
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre adulto mayor de 18 años residente en Martinica con cáncer de próstata cualquiera que sea el tipo histológico y el estadio, manejado en consulta de urología (sector público y privado de Martinica)
- Forma esporádica o familiar
- Informado con un consentimiento escrito firmado por el participante y el investigador
- Afiliado o beneficiario de la seguridad social francesa.
Criterio de exclusión:
- Paciente que no es afrodescendiente
- Negativa a participar.
- Pacientes no afiliados a la seguridad social francesa
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Mutación HOXB13 c.853delT
La mutación se detecta utilizando la técnica de secuenciación de próxima generación (NGS)
|
Identificar la frecuencia alélica de la mutación HOXB13 c.853delT en pacientes con cáncer de próstata en Martinica
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Estimación de la prevalencia de la frecuencia alélica de la mutación HOXB13 c.853delT
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
La mutación se detecta utilizando la técnica de secuenciación de próxima generación (NGS)
|
En la línea de base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 19_RIPH2_14
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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