Prevalenza della mutazione c.853delT del gene HOXB13 nel cancro alla prostata in Martinica (HOXB13_Mart)

In Martinica, i tassi di incidenza del cancro alla prostata sono oggi tra i più alti al mondo con un'elevata incidenza di forme familiari e ad esordio precoce. Nonostante la dimostrazione di una forte componente familiare, l'identificazione della base genetica per il cancro alla prostata ereditario è impegnativa. Lo screening del gene HOXB13 è raccomandato per gli uomini che sviluppano una Pca ad esordio precoce e/o familiare. Infatti, la variante della linea germinale HOXB13 G84E (rs138213197) è stata descritta in uomini di discendenza europea con rischio di cancro alla prostata. Altre varianti germinali sono state rilevate nei gruppi etnici. Più recentemente, abbiamo riportato una rara mutazione HOXB13, in particolare c.853delT (pTer285Lysfs) che sembra contribuire ai giovani casi di cancro alla prostata in Martinica. Questa variante è uno stop loss segnalato solo tra i pazienti di origine africana.

Per quanto riguarda la frequenza allelica della variante HOXB13 c.853delT osservata nella coorte Pca, sarà necessario valutare i rischi relativi e assoluti di Pca per i portatori di HOXB13 c.853delT. Queste informazioni sono essenziali per utilizzare questa variante nella consulenza genetica. Proponiamo di sequenziare il gene HOXB13 di tutti i casi di cancro alla prostata gestiti in consulenza urologica in Martinica.