마르티니크 전립선암에서 HOXB13 유전자의 c.853delT 돌연변이 유병률 (HOXB13_Mart)
연구 개요
상세 설명
마르티니크에서는 전립선암 발병률이 오늘날 전 세계적으로 가장 높으며 조기 발병률과 가족성 발병률이 높습니다. 강력한 가족 구성 요소의 입증에도 불구하고 유전성 전립선암의 유전적 근거를 확인하는 것은 어려운 일입니다. HOXB13 유전자의 스크리닝은 조기 발병 및/또는 가족성 Pca를 발병하는 남성에게 권장됩니다. 사실, HOXB13 생식계열 변이체 G84E(rs138213197)는 전립선암 위험이 있는 유럽계 남성에서 기술되었습니다. 다른 생식계열 변이체가 인종 그룹에서 발견되었습니다. 보다 최근에는 희귀한 HOXB13 돌연변이, 특히 마르티니크의 젊은 전립선암 사례에 기여하는 것으로 보이는 c.853delT(pTer285Lysfs)를 보고했습니다. 이 변형은 아프리카 조상의 환자들 사이에서만 보고되는 손절매입니다.
Pca 코호트에서 관찰된 HOXB13 c.853delT 변이체의 대립유전자 빈도와 관련하여 HOXB13 c.853delT 보인자에 대한 상대 및 절대 Pca 위험도를 평가해야 합니다. 이 정보는 유전 상담에서 이 변종을 사용하는 데 필수적입니다. 우리는 마르티니크의 비뇨기과 상담에서 관리되는 모든 전립선암 사례의 HOXB13 유전자를 시퀀싱할 것을 제안합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Fort-de-France, 마르티니크, 97261
- Centre Hospitalier Universitaire de Martinique
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 비뇨기과 상담(마르티니크의 공공 및 민간 부문)에서 관리되는 조직학적 유형 및 병기에 상관없이 마르티니크에 거주하는 18세 이상의 성인 남성
- 산발성 또는 가족형
- 참가자와 조사자가 서명한 서면 동의서로 통보
- 프랑스 사회보장 수혜자 또는 수혜자.
제외 기준:
- 아프리카 출신이 아닌 환자
- 참여 거부.
- 프랑스 사회보장국에 소속되지 않은 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: HOXB13 c.853delT 돌연변이
NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 사용하여 돌연변이를 검출합니다.
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마르티니크에서 전립선암 환자의 HOXB13 c.853delT 돌연변이의 대립유전자 빈도 확인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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HOXB13 c.853delT 돌연변이의 Allelic frequency 유병률 추정
기간: 기준선에서
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NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 사용하여 돌연변이를 검출합니다.
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 19_RIPH2_14
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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