Prevalência da Mutação c.853delT do Gene HOXB13 no Câncer de Próstata na Martinica (HOXB13_Mart)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Na Martinica, as taxas de incidência de câncer de próstata estão hoje entre as mais altas do mundo, com alta incidência de formas familiares e de início precoce. Apesar da demonstração de um forte componente familiar, a identificação da base genética do câncer de próstata hereditário é desafiadora. A triagem do gene HOXB13 é recomendada para homens que desenvolvem uma Pca de início precoce e/ou familiar. De fato, a variante da linhagem germinativa HOXB13 G84E (rs138213197) foi descrita em homens descendentes de europeus com risco de câncer de próstata. Outras variantes germinativas foram detectadas em grupos étnicos. Mais recentemente, relatamos uma rara mutação HOXB13, especificamente c.853delT (pTer285Lysfs) que parece contribuir para casos jovens de câncer de próstata na Martinica. Esta variante é um stop loss relatado apenas entre pacientes de ascendência africana.
Em relação à frequência alélica da variante HOXB13 c.853delT observada na coorte Pca, será necessário avaliar os riscos relativos e absolutos de Pca para portadores de HOXB13 c.853delT. Esta informação é essencial para a utilização desta variante no aconselhamento genético. Propomos sequenciar o gene HOXB13 de todos os casos de câncer de próstata atendidos na consulta de urologia na Martinica.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Fort-de-France, Martinica, 97261
- Centre Hospitalier Universitaire de Martinique
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Homem adulto maior de 18 anos residente na Martinica com câncer de próstata, seja qual for o tipo histológico e estágio, atendido em consulta de urologia (setores público e privado da Martinica)
- Forma esporádica ou familiar
- Informado com um consentimento por escrito assinado pelo participante e pelo investigador
- Afiliado ou beneficiário da segurança social francesa.
Critério de exclusão:
- Paciente que não é descendente de africanos
- Recusa em participar.
- Pacientes não filiados à segurança social francesa
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: HOXB13 mutação c.853delT
A mutação é detectada usando a técnica Next Generation Sequencing (NGS)
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Identificar a frequência alélica da mutação HOXB13 c.853delT em pacientes com câncer de próstata na Martinica
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estimativa da prevalência da frequência alélica da mutação HOXB13 c.853delT
Prazo: Na linha de base
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A mutação é detectada usando a técnica Next Generation Sequencing (NGS)
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Na linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 19_RIPH2_14
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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