HOXB13-geenin c.853delT-mutaation esiintyvyys eturauhassyövässä Martiniquella (HOXB13_Mart)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Martiniquella eturauhassyövän ilmaantuvuus on nykyään maailman korkeimpien joukossa, ja varhain alkavien ja perhemuotojen esiintyvyys on korkea. Huolimatta vahvan perhekomponentin osoittamisesta, perinnöllisen eturauhassyövän geneettisen perustan tunnistaminen on haastavaa. HOXB13-geenin seulontaa suositellaan miehille, joille kehittyy varhain alkava ja/tai familiaalinen Pca. Itse asiassa HOXB13:n ituradan variantti G84E (rs138213197) kuvattiin eurooppalaisista miehistä, joilla oli eturauhassyövän riski. Muita ituradan variantteja havaittiin etnisissä ryhmissä. Äskettäin raportoimme harvinaisesta HOXB13-mutaatiosta, erityisesti c.853delT:stä (pTer285Lysfs), joka näyttää myötävaikuttavan nuoriin eturauhassyöpätapauksiin Martiniquella. Tämä variantti on stop loss , joka on raportoitu vain afrikkalaisista syntyperäisistä potilaista .
Mitä tulee Pca-kohortissa havaittuun HOXB13 c.853delT -variantin alleelitaajuuteen, on tarpeen arvioida suhteelliset ja absoluuttiset Pca-riskit HOXB13 c.853delT -kantajille. Nämä tiedot ovat välttämättömiä tämän muunnelman käyttämiseksi geneettisessä neuvonnassa. Ehdotamme HOXB13-geenin sekvensointia kaikista eturauhassyöpätapauksista, joita hoidettiin urologian konsultaatiossa Martiniquella.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Fort-de-France, Martinique, 97261
- Centre Hospitalier Universitaire de Martinique
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Martiniquella asuva yli 18-vuotias aikuinen mies, jolla on eturauhassyöpä histologisesta tyypistä ja vaiheesta riippumatta, hoidettu urologian konsultaatiossa (Martiniquen julkinen ja yksityinen sektori)
- Satunnainen tai perhemuoto
- Ilmoitettu osallistujan ja tutkijan allekirjoittamalla kirjallisella suostumuksella
- Ranskan sosiaaliturvan sidosyritys tai edunsaaja.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, joka ei ole afrikkalaista syntyperää
- Kieltäytyminen osallistumasta.
- Potilaat, jotka eivät kuulu Ranskan sosiaaliturvaan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: HOXB13 c.853delT -mutaatio
Mutaatio havaitaan Next Generation Sequencing (NGS) -tekniikalla
|
Tunnista HOXB13 c.853delT -mutaation alleelinen esiintymistiheys potilailla, joilla on eturauhassyöpä Martiniquella
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvio HOXB13 c.853delT -mutaation alleelisen frekvenssin esiintyvyydestä
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Mutaatio havaitaan Next Generation Sequencing (NGS) -tekniikalla
|
Lähtötilanteessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 19_RIPH2_14
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .