心室動脈不一致の遺伝学 (PreciPed)
2025年12月4日 更新者：Nantes University Hospital
心室 - 動脈不一致の遺伝学：小児心臓病学における精密医学に向けて
計画センター数 : フランスに16センター
研究の種類 / 研究デザイン : 人間を対象とする研究 カテゴリー 2.
多中心。見込みのある
調査の計画: 総期間: 22 年。 募集期間：24ヶ月。 ファローアップ
患者あたりの時間 : 20 年
予想症例数 : 300 指標症例: 150 単一指標症例および 150 トリオ家族
検討中の治療、手順、手順の組み合わせ :
- トリオ家族の場合、患者と両親の包含訪問時に収集された遺伝子分析用の血液サンプル
さまざまな訪問と検査のスケジュール :
インクルージョン訪問:
- 発端者と両親からの人口学的、臨床データの収集
- 発端者または家族トリオの遺伝子研究（バイオコレクション）のための DNA サンプリング
- 生活の質に関するアンケートの完了
20年間のフォローアップを伴う年次訪問：
- インデックス ケースからのデータの取得
- 生活の質に関するアンケートの完了
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
600
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bouches-du-Rhône
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Marseille、Bouches-du-Rhône、フランス、13000
- CHU Marseille
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Brittany Region
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Rennes、Brittany Region、フランス、35000
- Chu Rennes
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Gironde
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Bordeaux、Gironde、フランス、33000
- CHU Bordeaux
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Haute-Garonne
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Toulouse、Haute-Garonne、フランス、31000
- CHU Toulouse
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Hauts-de-France
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Lille、Hauts-de-France、フランス、59000
- CHU de Lille
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Hauts-de-Seine
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Le Plessis-Robinson、Hauts-de-Seine、フランス、92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
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Loire-Atlantique
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Nantes、Loire-Atlantique、フランス、44000
- CHU Nantes
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Saint-Herblain、Loire-Atlantique、フランス、44093
- Hôpital Nord Laennec
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Maine-et-Loire
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Angers、Maine-et-Loire、フランス、49000
- CHU Angers
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Meurthe-et-Moselle
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Nancy、Meurthe-et-Moselle、フランス、54000
- CHU Nancy
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Nord
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Lille、Nord、フランス、59000
- Intercard Lille
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Normandy
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Caen、Normandy、フランス、14000
- CHU de Caen
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Paris
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Paris、Paris、フランス、75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Rhône
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Lyon、Rhône、フランス、69000
- Chu Lyon
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Seine-Maritime
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Rouen、Seine-Maritime、フランス、76000
- CHU Rouen
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Val de Loire
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Tours、Val de Loire、フランス、37000
- CHU Tours
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1分～100年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 両親が健康で、先天性心疾患の家族歴がなく、大動脈転位症または大動脈転位症が先天的に矯正された患者（家族トリオ）
- または先天性心疾患の病歴の有無にかかわらず、大動脈の転位または先天的に大動脈の転位が修正された患者（家族性または散発性の症例）
- 社会保障制度または類似の制度の加入者または受益者
- 該当する場合は、患者および/または保護者から口頭で同意を得た後
除外基準:
- -大動脈の転位または大動脈の転位が先天的に修正された患者で、心室形成不全または房室および/または心室動脈弁閉鎖症
- 後見・保佐中の患者
- 州の医療援助を受けている患者
- 患者および/または両親の一方による同意の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：先天性心疾患
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家族トリオ分析のコンテキストでの全ゲノム配列決定 (WGS) アプローチを使用した de novo 遺伝的変異体の同定
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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家族性トリオの全ゲノム配列決定に基づいて、大動脈の転位が先天的に修正された先天性心疾患に関与する新しい遺伝子/変異体の同定。
時間枠：24ヶ月
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家族トリオ分析のコンテキストでの全ゲノム配列決定 (WGS) アプローチを使用した de novo 遺伝的変異体の同定
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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インデックスケースで心室動脈の不一致（大動脈の転位、大動脈の先天的に修正された転位）の場合の親の心血管スクリーニングの診断への貢献を評価します。
時間枠：24ヶ月
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親のスクリーニングの導入後の心室動脈不一致の発端者の親戚における先天性心疾患の診断性能の進化。
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24ヶ月
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新しい家族性脳室動脈不一致の同定。
時間枠：24ヶ月
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臨床的特徴と同定された遺伝子変異との関連を研究することによる、遺伝子型/表現型の関係の同定。
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24ヶ月
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ゲノム配列決定が寄与しない場合の散発的な形態のエピゲノムの分析によるエピジェネティックな修飾の同定。
時間枠：24ヶ月
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エピジェネティックな修飾の検出。
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24ヶ月
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小児心臓病学におけるプレシジョン・メディシン・プログラムの確立を最終目的として、予後および／または治療反応に関連するアレル変異の同定
時間枠：2年
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予後および/または治療反応に関連する遺伝子型/表現型関係の特定
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2年
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心室動脈不一致を有する患者およびその親の生活の質の評価
時間枠：2年
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小児クオリティ・オブ・ライフ・インベントリTM（尺度は0から4、4が最悪の結果を示す）を用いて、この患者集団における生活の質を縦断的に記録する
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2年
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心室動脈不一致を有する患者ならびにその両親の生活の質を評価する
時間枠：2年
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この患者集団において、SF-36健康調査票（1から6のスケール；6が最も悪い結果を示す）を使用して、生活の質を縦断的に記録する
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年9月7日
一次修了 (実際)
2025年6月24日
研究の完了 (推定)
2027年6月24日
試験登録日
最初に提出
2022年3月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年4月8日
最初の投稿 (実際)
2022年4月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年12月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月4日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RC21_0555
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。