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Genética de la discordancia ventrículo-arterial (PreciPed)

20 de marzo de 2024 actualizado por: Nantes University Hospital

Genética de la Discordancia Ventriculo-arterial: Hacia una Medicina de PRECISIÓN en Cardiología Pediátrica

Número de centros previstos: 16 centros en Francia

Tipo de estudio/diseño del estudio: Investigación que involucra a la persona humana categoría 2.

Multicéntrico. Futuro

Planificación del estudio: Duración total: 22 años. Período de contratación: 24 meses. Seguimiento

tiempo por paciente : 20 años

Número esperado de casos: 300 casos índice: 150 casos índice únicos y 150 familias en trío

Tratamiento, procedimiento, combinación de procedimientos en consideración:

  • Muestras de sangre para análisis genéticos recolectadas en la visita de inclusión para pacientes y padres en caso de familias de trío

Calendario de diferentes visitas y exámenes:

Visita de inclusión:

  • Recopilación de datos demográficos y clínicos del caso índice y de los padres
  • Muestreo de ADN para investigación genética (biocolección) del caso índice o trío familiar
  • Cumplimentación del cuestionario de calidad de vida.

Visita anual con un seguimiento de 20 años:

  • Recuperación de datos del caso índice
  • Cumplimentación del cuestionario de calidad de vida.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

600

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75000
        • Reclutamiento
        • Hopital Europeen Georges Pompidou
        • Investigador principal:
          • Magalie Ladouceur
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Francia, 13000
        • Reclutamiento
        • CHU Marseille
        • Investigador principal:
          • Caroline Ovaert
    • Bretagne
      • Rennes, Bretagne, Francia, 35000
        • Reclutamiento
        • CHU Rennes
        • Investigador principal:
          • Clémence Le Seven
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Francia, 33000
        • Reclutamiento
        • CHU Bordeaux
        • Investigador principal:
          • Pascal Amedro
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Francia, 31000
        • Reclutamiento
        • CHU Toulouse
        • Investigador principal:
          • Clément Karsenty
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
        • Reclutamiento
        • CHU de Lille
        • Contacto:
          • François Godart
        • Investigador principal:
          • François Godart
    • Hauts-de-Seine
      • Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Francia, 92350
        • Reclutamiento
        • Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
        • Investigador principal:
          • Sébastien Hascoet
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francia, 44000
        • Reclutamiento
        • CHU Nantes
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alban Baruteau
      • Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Francia, 44093
        • Aún no reclutando
        • Hôpital Nord Laennec
        • Investigador principal:
          • Laurianne Le Gloan
    • Maine-et-Loire
      • Angers, Maine-et-Loire, Francia, 49000
        • Reclutamiento
        • Chu Angers
        • Investigador principal:
          • Anne-Sophie Lety
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francia, 54000
        • Reclutamiento
        • Chu Nancy
        • Investigador principal:
          • Gilles Bosser
    • Nord
      • Lille, Nord, Francia, 59000
        • Reclutamiento
        • Intercard Lille
        • Investigador principal:
          • Guy Vaksmann
    • Normandie
      • Caen, Normandie, Francia, 14000
        • Reclutamiento
        • CHU de Caen
        • Contacto:
          • Fabien Labombarda
        • Investigador principal:
          • Fabien Labombarda
    • Rhône
      • Lyon, Rhône, Francia, 69000
        • Reclutamiento
        • CHU LYON
        • Investigador principal:
          • Thomas Perouse de Montclos
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Francia, 76000
        • Reclutamiento
        • CHU Rouen
        • Investigador principal:
          • Tristan Hazelzet
    • Val De Loire
      • Tours, Val De Loire, Francia, 37000
        • Reclutamiento
        • Chu Tours
        • Investigador principal:
          • Bruno Lefort

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 minuto a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con transposición de grandes arterias o transposición congénitamente corregida de grandes arterias con padres sanos y sin antecedentes familiares de cardiopatía congénita (trío familiar)
  • O pacientes con transposición de grandes arterias o transposición congénitamente corregida de grandes arterias con o sin antecedentes de cardiopatía congénita (forma familiar o caso esporádico)
  • Afiliados o beneficiarios de un régimen de seguridad social o similar
  • Después de obtener el consentimiento oral de los pacientes y/o padres, si corresponde

Criterio de exclusión:

  • Pacientes con transposición de las grandes arterias o transposición congénitamente corregida de las grandes arterias con ventrículo hipoplásico o atresia de las válvulas auriculoventricular y/o ventriculoarterial
  • Pacientes bajo tutela/curaduría
  • Pacientes con Ayuda Médica del Estado
  • Negación del consentimiento por parte del paciente y/o de uno de los dos progenitores

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Cardiopatía congénita
Biológico: Análisis genéticos: secuenciación del genoma completo
Identificación de variantes genéticas de novo utilizando un enfoque de secuenciación del genoma completo (WGS) en el contexto del análisis de tríos familiares

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de nuevos genes/variantes implicados en cardiopatías congénitas con transposición congénitamente corregida de las grandes arterias, en base a la secuenciación del genoma completo de tríos familiares.
Periodo de tiempo: 24 meses
Identificación de variantes genéticas de novo utilizando un enfoque de secuenciación del genoma completo (WGS) en el contexto del análisis de tríos familiares
24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de la contribución diagnóstica del cribado cardiovascular parental en caso de discordancia ventrículo-arterial (transposición de las grandes arterias, transposición congénitamente corregida de las grandes arterias) en el caso índice.
Periodo de tiempo: 24 meses
Evolución del rendimiento diagnóstico de cardiopatías congénitas en familiares del caso índice con discordancia ventrículo-arterial tras la introducción del cribado parental.
24 meses
Identificación de nuevas formas familiares de discordancia ventrículo-arterial.
Periodo de tiempo: 24 meses
Identificación de relaciones genotipo/fenotipo mediante el estudio de asociaciones entre características clínicas y variantes genéticas identificadas.
24 meses
Identificación de modificaciones epigenéticas mediante análisis del epigenoma de formas esporádicas cuando la secuenciación del genoma no es contributiva.
Periodo de tiempo: 24 meses
Detección de modificaciones epigenéticas.
24 meses
Identificación de variantes alélicas asociadas al pronóstico y/o respuesta al tratamiento, con el objetivo de desarrollar eventualmente un programa de medicina de precisión en cardiología pediátrica
Periodo de tiempo: 20 años
Identificación de relaciones genotipo/fenotipo en relación con el pronóstico y/o respuesta al tratamiento
20 años
Evaluación de la calidad de vida de los pacientes con discordancia ventrículo-arterial y de sus padres
Periodo de tiempo: 20 años
Documentar la calidad de vida de forma longitudinal en esta población de pacientes utilizando el Pediatric Quality of Life InventoryTM (escala de 0 a 4, siendo 4 el peor resultado)
20 años
Evaluación de la calidad de vida de los pacientes con discordancia ventrículo-arterial y de sus padres
Periodo de tiempo: 20 años
Documentar la calidad de vida de forma longitudinal en esta población de pacientes utilizando The Short Form (36) Health Survey (escala de 1 a 6, siendo 6 el peor resultado)
20 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Nantes University Hospital

Colaboradores

Inserm UMR1087, CNRS UMR6291
Clinique des Données, CIC 1413, CHU Nantes
CIC-FEA, CIC 1413, CHU Nantes

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de septiembre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de agosto de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de agosto de 2043

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de marzo de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de abril de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

15 de abril de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de marzo de 2024

Última verificación

1 de agosto de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RC21_0555

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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