Genética de la discordancia ventrículo-arterial (PreciPed)
4 de diciembre de 2025 actualizado por: Nantes University Hospital
Genética de la Discordancia Ventriculo-arterial: Hacia una Medicina de PRECISIÓN en Cardiología Pediátrica
Número de centros previstos: 16 centros en Francia
Tipo de estudio/diseño del estudio: Investigación que involucra a la persona humana categoría 2.
Multicéntrico. Futuro
Planificación del estudio: Duración total: 22 años. Período de contratación: 24 meses. Seguimiento
tiempo por paciente : 20 años
Número esperado de casos: 300 casos índice: 150 casos índice únicos y 150 familias en trío
Tratamiento, procedimiento, combinación de procedimientos en consideración:
- Muestras de sangre para análisis genéticos recolectadas en la visita de inclusión para pacientes y padres en caso de familias de trío
Calendario de diferentes visitas y exámenes:
Visita de inclusión:
- Recopilación de datos demográficos y clínicos del caso índice y de los padres
- Muestreo de ADN para investigación genética (biocolección) del caso índice o trío familiar
- Cumplimentación del cuestionario de calidad de vida.
Visita anual con un seguimiento de 20 años:
- Recuperación de datos del caso índice
- Cumplimentación del cuestionario de calidad de vida.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
600
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bouches-du-Rhône
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Marseille, Bouches-du-Rhône, Francia, 13000
- CHU Marseille
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Brittany Region
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Rennes, Brittany Region, Francia, 35000
- Chu Rennes
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Gironde
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Bordeaux, Gironde, Francia, 33000
- CHU Bordeaux
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Haute-Garonne
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Toulouse, Haute-Garonne, Francia, 31000
- CHU Toulouse
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
- CHU de Lille
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Hauts-de-Seine
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Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Francia, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
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Loire-Atlantique
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Nantes, Loire-Atlantique, Francia, 44000
- CHU Nantes
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Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Francia, 44093
- Hôpital Nord Laennec
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Maine-et-Loire
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Angers, Maine-et-Loire, Francia, 49000
- CHU Angers
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Meurthe-et-Moselle
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Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francia, 54000
- CHU Nancy
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Nord
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Lille, Nord, Francia, 59000
- Intercard Lille
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Normandy
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Caen, Normandy, Francia, 14000
- CHU de Caen
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Paris
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Paris, Paris, Francia, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Rhône
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Lyon, Rhône, Francia, 69000
- Chu Lyon
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Seine-Maritime
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Rouen, Seine-Maritime, Francia, 76000
- CHU Rouen
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Val de Loire
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Tours, Val de Loire, Francia, 37000
- CHU Tours
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 minuto a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con transposición de grandes arterias o transposición congénitamente corregida de grandes arterias con padres sanos y sin antecedentes familiares de cardiopatía congénita (trío familiar)
- O pacientes con transposición de grandes arterias o transposición congénitamente corregida de grandes arterias con o sin antecedentes de cardiopatía congénita (forma familiar o caso esporádico)
- Afiliados o beneficiarios de un régimen de seguridad social o similar
- Después de obtener el consentimiento oral de los pacientes y/o padres, si corresponde
Criterio de exclusión:
- Pacientes con transposición de las grandes arterias o transposición congénitamente corregida de las grandes arterias con ventrículo hipoplásico o atresia de las válvulas auriculoventricular y/o ventriculoarterial
- Pacientes bajo tutela/curaduría
- Pacientes con Ayuda Médica del Estado
- Negación del consentimiento por parte del paciente y/o de uno de los dos progenitores
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Cardiopatía congénita
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Identificación de variantes genéticas de novo utilizando un enfoque de secuenciación del genoma completo (WGS) en el contexto del análisis de tríos familiares
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de nuevos genes/variantes implicados en cardiopatías congénitas con transposición congénitamente corregida de las grandes arterias, en base a la secuenciación del genoma completo de tríos familiares.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Identificación de variantes genéticas de novo utilizando un enfoque de secuenciación del genoma completo (WGS) en el contexto del análisis de tríos familiares
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24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación de la contribución diagnóstica del cribado cardiovascular parental en caso de discordancia ventrículo-arterial (transposición de las grandes arterias, transposición congénitamente corregida de las grandes arterias) en el caso índice.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Evolución del rendimiento diagnóstico de cardiopatías congénitas en familiares del caso índice con discordancia ventrículo-arterial tras la introducción del cribado parental.
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24 meses
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Identificación de nuevas formas familiares de discordancia ventrículo-arterial.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Identificación de relaciones genotipo/fenotipo mediante el estudio de asociaciones entre características clínicas y variantes genéticas identificadas.
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24 meses
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Identificación de modificaciones epigenéticas mediante análisis del epigenoma de formas esporádicas cuando la secuenciación del genoma no es contributiva.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Detección de modificaciones epigenéticas.
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24 meses
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Identificación de variantes alélicas asociadas con el pronóstico y/o la respuesta al tratamiento, con el objetivo de desarrollar eventualmente un programa de medicina de precisión en cardiología pediátrica
Periodo de tiempo: 2 años
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Identificación de relaciones genotipo/fenotipo en relación con el pronóstico y/o la respuesta al tratamiento
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2 años
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Evaluación de la calidad de vida de los pacientes con discordancia ventrículo-arterial, así como de sus padres
Periodo de tiempo: 2 años
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Para documentar la calidad de vida longitudinalmente en esta población de pacientes utilizando el Inventario de Calidad de Vida Pediátrica™ (escala de 0 a 4; 4 siendo el peor resultado)
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2 años
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Evaluación de la calidad de vida de los pacientes con discordancia ventriculoarterial así como de sus padres
Periodo de tiempo: 2 años
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Para documentar longitudinalmente la calidad de vida en esta población de pacientes utilizando el Cuestionario de Salud SF-36 (escala del 1 al 6; 6 siendo el peor resultado)
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
7 de septiembre de 2022
Finalización primaria (Actual)
24 de junio de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
24 de junio de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de marzo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de abril de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
15 de abril de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RC21_0555
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .