Genetikk av ventrikulo-arteriell discordance (PreciPed)
4. desember 2025 oppdatert av: Nantes University Hospital
Genetikk av ventrikulo-arteriell discordance: Mot en presis medisin i PEdiatrisk kardiologi
Antall sentre planlagt: 16 sentre i Frankrike
Type studie / Studiedesign: Forskning som involverer mennesket kategori 2.
Multisentrisk. Potensielle
Planlegging av studiet : Total varighet: 22 år. Rekrutteringsperiode: 24 måneder. Følge opp
tid per pasient: 20 år
Forventet antall saker: 300 indekssaker: 150 enkelt indekssaker og 150 triofamilier
Behandling, prosedyre, kombinasjon av prosedyrer som vurderes:
- Blodprøver for genetiske analyser samlet ved inklusjonsbesøket for pasienter og foreldre ved triofamilier
Tidsplan for ulike besøk og undersøkelser:
Inkluderingsbesøk:
- Innsamling av demografiske, kliniske data fra indekscase og foreldre
- DNA-prøvetaking for genetisk forskning (bioinnsamling) av indekssaken eller familietrioen
- Utfylling av livskvalitetsspørreskjema
Årlig besøk med 20 års oppfølging:
- Henting av data fra indekssaken
- Utfylling av livskvalitetsspørreskjema
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
600
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrike, 13000
- CHU Marseille
-
-
Brittany Region
-
Rennes, Brittany Region, Frankrike, 35000
- Chu Rennes
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Frankrike, 33000
- CHU Bordeaux
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Frankrike, 31000
- CHU Toulouse
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Frankrike, 59000
- CHU de Lille
-
-
Hauts-de-Seine
-
Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Frankrike, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Frankrike, 44000
- CHU Nantes
-
Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Frankrike, 44093
- Hôpital Nord Laennec
-
-
Maine-et-Loire
-
Angers, Maine-et-Loire, Frankrike, 49000
- CHU Angers
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrike, 54000
- CHU Nancy
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Frankrike, 59000
- Intercard Lille
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Frankrike, 14000
- CHU de Caen
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Frankrike, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
-
-
Rhône
-
Lyon, Rhône, Frankrike, 69000
- Chu Lyon
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Frankrike, 76000
- CHU Rouen
-
-
Val de Loire
-
Tours, Val de Loire, Frankrike, 37000
- CHU Tours
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 minutt til 100 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med transposisjon av de store arteriene eller transposisjon medfødt korrigert av de store arteriene med friske foreldre og ingen familiehistorie med medfødt hjertesykdom (familiær trio)
- Eller pasienter med transposisjon av de store arteriene eller transposisjon medfødt korrigert av de store arteriene med eller uten en historie med medfødt hjertesykdom (familiær form eller sporadisk tilfelle)
- Tilknyttet eller begunstiget av trygdeordning eller lignende
- Etter å ha innhentet muntlig samtykke fra pasienter og/eller foreldre hvis aktuelt
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med transposisjon av de store arteriene eller transposisjon medfødt korrigert av de store arteriene med hypoplastisk ventrikkel eller atrioventrikulær og/eller ventrikuloarteriell ventilatresi
- Pasienter under vergemål/kuratorskap
- Pasienter med statlig medisinsk hjelp
- Avslag på samtykke fra pasienten og/eller en av de to foreldrene
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Medfødt hjertesykdom
|
Identifikasjon av de novo genetiske varianter ved bruk av en hel genomsekvensering (WGS) tilnærming i sammenheng med familiær triosanalyse
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifisering av nye gener/varianter involvert i medfødt hjertesykdom med transposisjon medfødt korrigert av de store arteriene, basert på helgenomsekvensering av familiære trioer.
Tidsramme: 24 måneder
|
Identifikasjon av de novo genetiske varianter ved bruk av en hel genomsekvensering (WGS) tilnærming i sammenheng med familiær triosanalyse
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluering av det diagnostiske bidraget til foreldrenes kardiovaskulær screening i tilfelle ventrikulo-arteriell uoverensstemmelse (transposisjon av de store arteriene, transposisjon medfødt korrigert av de store arteriene) i indekstilfellet.
Tidsramme: 24 måneder
|
Evolusjon av diagnostisk ytelse for medfødt hjertesykdom hos slektninger av indekstilfellet med ventrikulo-arteriell uoverensstemmelse etter innføringen av foreldrescreening.
|
24 måneder
|
|
Identifisering av nye familiære former for ventrikulo-arteriell diskordans.
Tidsramme: 24 måneder
|
Identifikasjon av genotype/fenotype-forhold ved å studere assosiasjoner mellom kliniske trekk og identifiserte genetiske varianter.
|
24 måneder
|
|
Identifikasjon av epigenetiske modifikasjoner ved analyse av epigenomet til sporadiske former når genomsekvensering ikke er medvirkende.
Tidsramme: 24 måneder
|
Påvisning av epigenetiske modifikasjoner.
|
24 måneder
|
|
Identifisering av allelvarianter assosiert med prognose og/eller respons på behandling, med mål om å utvikle et presisjonsmedisinprogram innen pediatrisk kardiologi
Tidsramme: 2 år
|
Identifisering av genotyp/fenotype-relasjoner i forhold til prognose og/eller respons på behandling
|
2 år
|
|
Vurdering av livskvaliteten til pasienter med ventrikkulo-arteriell diskordans samt deres foreldre
Tidsramme: 2 år
|
For å dokumentere livskvaliteten over tid i denne pasientpopulasjonen ved bruk av Pediatric Quality of Life InventoryTM (skala fra 0 til 4; 4 er det dårligste utfallet)
|
2 år
|
|
Vurdering av livskvaliteten til pasienter med ventrikkel-arteriell diskordans så vel som deres foreldre
Tidsramme: 2 år
|
For å dokumentere livskvalitet longitudinelt i denne pasientpopulasjonen ved bruk av The Short Form (36) Health Survey (skala fra 1 til 6; 6 er det dårligste utfallet)
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
7. september 2022
Primær fullføring (Faktiske)
24. juni 2025
Studiet fullført (Antatt)
24. juni 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. mars 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. april 2022
Først lagt ut (Faktiske)
15. april 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. desember 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. desember 2025
Sist bekreftet
1. desember 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RC21_0555
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .