Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka niezgodności komorowo-tętniczej (PreciPed)

20 marca 2024 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital

Genetyka niezgodności komorowo-tętniczej: w kierunku medycyny precyzyjnej w kardiologii dziecięcej

Planowana liczba ośrodków: 16 ośrodków we Francji

Rodzaj badania/Projekt badania: Badania z udziałem człowieka kategoria 2.

Wielocentryczny. Spodziewany

Planowanie badania: Całkowity czas trwania: 22 lata. Okres rekrutacji: 24 miesiące. Podejmować właściwe kroki

czas na pacjenta: 20 lat

Oczekiwana liczba przypadków: 300 przypadków indeksowych: 150 pojedynczych przypadków indeksowych i 150 rodzin trio

Leczenie, procedura, rozważana kombinacja procedur :

  • Próbki krwi do badań genetycznych pobierane podczas wizyty włączenia od pacjentów i rodziców w przypadku rodzin trio

Harmonogram różnych wizyt i badań:

Wizyta integracyjna:

  • Zbieranie danych demograficznych, klinicznych z przypadku indeksu i rodziców
  • Pobieranie próbek DNA do badań genetycznych (biokolekcja) przypadku indeksowego lub tria rodzinnego
  • Wypełnienie kwestionariusza jakości życia

Coroczna wizyta z 20-letnią obserwacją:

  • Pobieranie danych z przypadku indeksu
  • Wypełnienie kwestionariusza jakości życia

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

600

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75000
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Européen Georges Pompidou
        • Główny śledczy:
          • Magalie Ladouceur
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Francja, 13000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Marseille
        • Główny śledczy:
          • Caroline Ovaert
    • Bretagne
      • Rennes, Bretagne, Francja, 35000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Rennes
        • Główny śledczy:
          • Clémence Le Seven
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Francja, 33000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Bordeaux
        • Główny śledczy:
          • Pascal Amedro
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Francja, 31000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Toulouse
        • Główny śledczy:
          • Clément Karsenty
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francja, 59000
        • Rekrutacyjny
        • CHU de Lille
        • Kontakt:
          • François Godart
        • Główny śledczy:
          • François Godart
    • Hauts-de-Seine
      • Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Francja, 92350
        • Rekrutacyjny
        • Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
        • Główny śledczy:
          • Sébastien Hascoet
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francja, 44000
      • Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Francja, 44093
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Hôpital Nord Laennec
        • Główny śledczy:
          • Laurianne Le Gloan
    • Maine-et-Loire
      • Angers, Maine-et-Loire, Francja, 49000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Angers
        • Główny śledczy:
          • Anne-Sophie Lety
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francja, 54000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Nancy
        • Główny śledczy:
          • Gilles Bosser
    • Nord
      • Lille, Nord, Francja, 59000
        • Rekrutacyjny
        • Intercard Lille
        • Główny śledczy:
          • Guy Vaksmann
    • Normandie
      • Caen, Normandie, Francja, 14000
        • Rekrutacyjny
        • CHU de Caen
        • Kontakt:
          • Fabien Labombarda
        • Główny śledczy:
          • Fabien Labombarda
    • Rhône
      • Lyon, Rhône, Francja, 69000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Lyon
        • Główny śledczy:
          • Thomas Perouse de Montclos
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Francja, 76000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Rouen
        • Główny śledczy:
          • Tristan Hazelzet
    • Val De Loire
      • Tours, Val De Loire, Francja, 37000
        • Rekrutacyjny
        • Chu Tours
        • Główny śledczy:
          • Bruno Lefort

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 minuta do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z transpozycją wielkich tętnic lub z wrodzoną transpozycją wielkich tętnic, których rodzice są zdrowi i bez wrodzonej wady serca w rodzinie (trio rodzinne)
  • Lub pacjenci z transpozycją wielkich tętnic lub wrodzoną transpozycją wielkich tętnic z lub bez wrodzonej wady serca w wywiadzie (postać rodzinna lub przypadek sporadyczny)
  • Podmioty stowarzyszone lub beneficjenci systemu zabezpieczenia społecznego lub podobnego
  • Po uzyskaniu ustnej zgody pacjentów i/lub rodziców, jeśli dotyczy

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z przełożeniem wielkich tętnic lub wrodzonym skorygowanym przełożeniem wielkich tętnic z niedorozwojem komory lub atrezją zastawki przedsionkowo-komorowej i/lub komorowo-tętniczej
  • Pacjenci pod kuratelą/ kuratelą
  • Pacjenci korzystający z Państwowej Pomocy Medycznej
  • Odmowa zgody przez pacjenta i/lub jednego z obojga rodziców

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Wrodzona wada serca
Biologiczny: Analizy genetyczne: sekwencjonowanie całego genomu
Identyfikacja wariantów genetycznych de novo z wykorzystaniem metody sekwencjonowania całego genomu (WGS) w kontekście analizy trio rodzinnych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja nowych genów/wariantów związanych z wrodzoną wadą serca z wrodzoną transpozycją wielkich tętnic, w oparciu o sekwencjonowanie całego genomu rodzinnych trio.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Identyfikacja wariantów genetycznych de novo z wykorzystaniem metody sekwencjonowania całego genomu (WGS) w kontekście analizy trio rodzinnych
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena przydatności diagnostycznej rodzicielskich badań przesiewowych układu sercowo-naczyniowego w przypadku dysharmonii komorowo-tętniczej (przełożenie wielkich tętnic, przełożenie wielkich tętnic z wrodzoną korekcją) w przypadku indeksowym.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ewolucja skuteczności diagnostycznej wrodzonych wad serca u krewnych przypadku indeksowego z niezgodnością komorowo-tętniczą po wprowadzeniu badań przesiewowych rodziców.
24 miesiące
Identyfikacja nowych rodzinnych form niezgodności komorowo-tętniczej.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Identyfikacja relacji genotyp/fenotyp poprzez badanie powiązań między cechami klinicznymi a zidentyfikowanymi wariantami genetycznymi.
24 miesiące
Identyfikacja modyfikacji epigenetycznych poprzez analizę epigenomu form sporadycznych, gdy sekwencjonowanie genomu nie ma udziału.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wykrywanie modyfikacji epigenetycznych.
24 miesiące
Identyfikacja wariantów allelicznych związanych z rokowaniem i/lub odpowiedzią na leczenie, w celu ewentualnego opracowania programu medycyny precyzyjnej w kardiologii dziecięcej
Ramy czasowe: 20 lat
Identyfikacja zależności genotyp/fenotyp w odniesieniu do rokowania i/lub odpowiedzi na leczenie
20 lat
Ocena jakości życia pacjentów z dysharmonią komorowo-tętniczą oraz ich rodziców
Ramy czasowe: 20 lat
Długofalowe udokumentowanie jakości życia w tej populacji pacjentów za pomocą Pediatric Quality of Life InventoryTM (skala od 0 do 4; 4 oznacza najgorszy wynik)
20 lat
Ocena jakości życia pacjentów z dysharmonią komorowo-tętniczą oraz ich rodziców
Ramy czasowe: 20 lat
Długofalowe udokumentowanie jakości życia w tej populacji pacjentów za pomocą kwestionariusza ankiety dotyczącej zdrowia (skala od 1 do 6; 6 oznacza najgorszy wynik)
20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Współpracownicy

Inserm UMR1087, CNRS UMR6291
Clinique des Données, CIC 1413, CHU Nantes
CIC-FEA, CIC 1413, CHU Nantes

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 września 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2043

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 marca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 kwietnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 kwietnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC21_0555

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wady serca, wrodzone

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Germany

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj