Genetyka niezgodności komorowo-tętniczej (PreciPed)
4 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital
Genetyka niezgodności komorowo-tętniczej: w kierunku medycyny precyzyjnej w kardiologii dziecięcej
Planowana liczba ośrodków: 16 ośrodków we Francji
Rodzaj badania/Projekt badania: Badania z udziałem człowieka kategoria 2.
Wielocentryczny. Spodziewany
Planowanie badania: Całkowity czas trwania: 22 lata. Okres rekrutacji: 24 miesiące. Podejmować właściwe kroki
czas na pacjenta: 20 lat
Oczekiwana liczba przypadków: 300 przypadków indeksowych: 150 pojedynczych przypadków indeksowych i 150 rodzin trio
Leczenie, procedura, rozważana kombinacja procedur :
- Próbki krwi do badań genetycznych pobierane podczas wizyty włączenia od pacjentów i rodziców w przypadku rodzin trio
Harmonogram różnych wizyt i badań:
Wizyta integracyjna:
- Zbieranie danych demograficznych, klinicznych z przypadku indeksu i rodziców
- Pobieranie próbek DNA do badań genetycznych (biokolekcja) przypadku indeksowego lub tria rodzinnego
- Wypełnienie kwestionariusza jakości życia
Coroczna wizyta z 20-letnią obserwacją:
- Pobieranie danych z przypadku indeksu
- Wypełnienie kwestionariusza jakości życia
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
600
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Francja, 13000
- CHU Marseille
-
-
Brittany Region
-
Rennes, Brittany Region, Francja, 35000
- CHU Rennes
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Francja, 33000
- CHU Bordeaux
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Francja, 31000
- CHU Toulouse
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Francja, 59000
- CHU de Lille
-
-
Hauts-de-Seine
-
Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Francja, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Francja, 44000
- CHU Nantes
-
Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Francja, 44093
- Hôpital Nord Laennec
-
-
Maine-et-Loire
-
Angers, Maine-et-Loire, Francja, 49000
- CHU Angers
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francja, 54000
- Chu Nancy
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Francja, 59000
- Intercard Lille
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Francja, 14000
- CHU de Caen
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Francja, 75000
- Hopital Europeen Georges Pompidou
-
-
Rhône
-
Lyon, Rhône, Francja, 69000
- CHU Lyon
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Francja, 76000
- CHU Rouen
-
-
Val de Loire
-
Tours, Val de Loire, Francja, 37000
- CHU Tours
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 minuta do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z transpozycją wielkich tętnic lub z wrodzoną transpozycją wielkich tętnic, których rodzice są zdrowi i bez wrodzonej wady serca w rodzinie (trio rodzinne)
- Lub pacjenci z transpozycją wielkich tętnic lub wrodzoną transpozycją wielkich tętnic z lub bez wrodzonej wady serca w wywiadzie (postać rodzinna lub przypadek sporadyczny)
- Podmioty stowarzyszone lub beneficjenci systemu zabezpieczenia społecznego lub podobnego
- Po uzyskaniu ustnej zgody pacjentów i/lub rodziców, jeśli dotyczy
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z przełożeniem wielkich tętnic lub wrodzonym skorygowanym przełożeniem wielkich tętnic z niedorozwojem komory lub atrezją zastawki przedsionkowo-komorowej i/lub komorowo-tętniczej
- Pacjenci pod kuratelą/ kuratelą
- Pacjenci korzystający z Państwowej Pomocy Medycznej
- Odmowa zgody przez pacjenta i/lub jednego z obojga rodziców
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Wrodzona wada serca
|
Identyfikacja wariantów genetycznych de novo z wykorzystaniem metody sekwencjonowania całego genomu (WGS) w kontekście analizy trio rodzinnych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja nowych genów/wariantów związanych z wrodzoną wadą serca z wrodzoną transpozycją wielkich tętnic, w oparciu o sekwencjonowanie całego genomu rodzinnych trio.
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Identyfikacja wariantów genetycznych de novo z wykorzystaniem metody sekwencjonowania całego genomu (WGS) w kontekście analizy trio rodzinnych
|
24 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena przydatności diagnostycznej rodzicielskich badań przesiewowych układu sercowo-naczyniowego w przypadku dysharmonii komorowo-tętniczej (przełożenie wielkich tętnic, przełożenie wielkich tętnic z wrodzoną korekcją) w przypadku indeksowym.
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Ewolucja skuteczności diagnostycznej wrodzonych wad serca u krewnych przypadku indeksowego z niezgodnością komorowo-tętniczą po wprowadzeniu badań przesiewowych rodziców.
|
24 miesiące
|
|
Identyfikacja nowych rodzinnych form niezgodności komorowo-tętniczej.
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Identyfikacja relacji genotyp/fenotyp poprzez badanie powiązań między cechami klinicznymi a zidentyfikowanymi wariantami genetycznymi.
|
24 miesiące
|
|
Identyfikacja modyfikacji epigenetycznych poprzez analizę epigenomu form sporadycznych, gdy sekwencjonowanie genomu nie ma udziału.
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wykrywanie modyfikacji epigenetycznych.
|
24 miesiące
|
|
Identyfikacja wariantów allelicznych związanych z rokowaniem i/lub odpowiedzią na leczenie, z celem ostatecznego opracowania programu medycyny precyzyjnej w kardiologii dziecięcej
Ramy czasowe: 2 lata
|
Identyfikacja relacji genotyp/fenotyp w odniesieniu do rokowania i/lub odpowiedzi na leczenie
|
2 lata
|
|
Ocena jakości życia pacjentów z dyskordancją komorowo-tętniczą oraz ich rodziców
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby dokumentować jakość życia w tej populacji pacjentów w sposób długoterminowy przy użyciu Inwentarza Jakości Życia Pediatric Quality of Life InventoryTM (skala od 0 do 4; 4 oznacza najgorszy wynik)
|
2 lata
|
|
Ocena jakości życia pacjentów z niezgodnością komorowo-tętniczą oraz ich rodziców
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby dokumentować jakość życia w tej populacji pacjentów w ujęciu podłużnym, stosując Kwestionariusz Zdrowia SF-36 (skala od 1 do 6; 6 oznacza najgorszy wynik)
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
7 września 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
24 czerwca 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
24 czerwca 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 marca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 kwietnia 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 kwietnia 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
11 grudnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 grudnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC21_0555
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .