Ventriculo-arterial Discordancen genetiikka (PreciPed)
torstai 4. joulukuuta 2025 päivittänyt: Nantes University Hospital
Kammion ja valtimoiden välisen epäsopivuuden genetiikka: Kohti TARKKUUSLääkettä lasten kardiologiassa
Suunniteltujen keskusten lukumäärä: 16 keskusta Ranskassa
Tutkimustyyppi / Tutkimuksen suunnittelu : Ihmistä koskeva tutkimus, luokka 2.
Monikeskinen. Tulevaisuuden
Tutkimuksen suunnittelu: Kokonaiskesto: 22 vuotta. Rekrytointiaika: 24 kuukautta. Seuranta
aika potilasta kohti: 20 vuotta
Odotettu tapausmäärä: 300 indeksitapausta: 150 yksittäistä indeksitapausta ja 150 kolmiomaista perhettä
Hoito, toimenpide, harkittujen toimenpiteiden yhdistelmä:
- Inkluusiokäynnillä kerätyt verinäytteet geneettisiä analyyseja varten potilailta ja vanhemmilta kolmikon perheiden osalta
Erilaisten käyntien ja tarkastusten aikataulu:
Osallistumiskäynti:
- Demografisten, kliinisten tietojen kerääminen indeksitapauksesta ja vanhemmista
- DNA-näytteenotto indeksitapauksen tai perhetrion geenitutkimukseen (biokokoelma).
- Elämänlaatukyselyn täyttäminen
Vuosittainen vierailu 20 vuoden seurannalla:
- Tietojen haku indeksitapauksesta
- Elämänlaatukyselyn täyttäminen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
600
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Ranska, 13000
- CHU Marseille
-
-
Brittany Region
-
Rennes, Brittany Region, Ranska, 35000
- Chu Rennes
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Ranska, 33000
- CHU Bordeaux
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Ranska, 31000
- CHU Toulouse
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Ranska, 59000
- CHU de Lille
-
-
Hauts-de-Seine
-
Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Ranska, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Ranska, 44000
- CHU Nantes
-
Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Ranska, 44093
- Hôpital Nord Laennec
-
-
Maine-et-Loire
-
Angers, Maine-et-Loire, Ranska, 49000
- CHU Angers
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Ranska, 54000
- CHU Nancy
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Ranska, 59000
- Intercard Lille
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Ranska, 14000
- CHU de Caen
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Ranska, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
-
-
Rhône
-
Lyon, Rhône, Ranska, 69000
- Chu Lyon
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Ranska, 76000
- CHU Rouen
-
-
Val de Loire
-
Tours, Val de Loire, Ranska, 37000
- CHU Tours
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 minuutti - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla suuret valtimot ovat transponoituneet tai suuret valtimot on korjattu synnynnäisesti terveillä vanhemmilla ja joilla ei ole suvussa synnynnäistä sydänsairautta (perhekolmio)
- Tai potilaat, joilla on suuret valtimot transpositiossa tai suuret valtimot ovat synnynnäisesti korjattuja ja joilla on tai ei ole ollut synnynnäistä sydänsairautta (perhemuoto tai satunnainen tapaus)
- Sosiaaliturvajärjestelmään tai vastaavaan sidoksissa olevat tai edunsaajat
- Saatuaan suullisen suostumuksen potilailta ja/tai vanhemmilta tarvittaessa
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on transpositio suuret valtimot tai synnynnäisesti korjattu isot valtimot, joilla on hypoplastinen kammio tai eteiskammio ja/tai kammiovaltimoventtiilin atresia
- Potilaat huoltajina/huoltajina
- Potilaat, joilla on valtion lääketieteellistä apua
- Potilaan ja/tai jommankumman vanhemman kieltäytyminen suostumuksesta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Synnynnäinen sydänsairaus
|
De novo geneettisten varianttien tunnistaminen käyttämällä koko genomin sekvensointi (WGS) lähestymistapaa perhetrio-analyysin yhteydessä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Synnynnäiseen sydänsairauteen liittyvien uusien geenien/muunnelmien tunnistaminen, jolloin suurista valtimoista on synnynnäisesti korjattu transpositiota, perustuen perhetriojen koko genomin sekvensointiin.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
De novo geneettisten varianttien tunnistaminen käyttämällä koko genomin sekvensointi (WGS) lähestymistapaa perhetrio-analyysin yhteydessä
|
24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi vanhempien sydän- ja verisuonitutkimuksen diagnostista panosta kammio-valtimoiden välisen epäsuhdan tapauksessa (suurten valtimoiden transpositio, isojen valtimoiden synnynnäisesti korjattu transpositio) indeksitapauksessa.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Synnynnäisen sydänsairauden diagnostisen suorituskyvyn kehitys indeksitapauksen sukulaisissa, joilla on kammio-valtimon ristiriita vanhempien seulonnan käyttöönoton jälkeen.
|
24 kuukautta
|
|
Uusien kammion ja valtimoiden välisen ristiriidan perhemuotojen tunnistaminen.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Genotyyppi/fenotyyppi-suhteiden tunnistaminen tutkimalla kliinisten piirteiden ja tunnistettujen geneettisten varianttien välisiä assosiaatioita.
|
24 kuukautta
|
|
Epigeneettisten modifikaatioiden tunnistaminen satunnaisten muotojen epigenomin analyysillä, kun genomin sekvensointi ei ole myötävaikuttavaa.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Epigeneettisten muutosten havaitseminen.
|
24 kuukautta
|
|
Tunnistetaan alleelivariantteja, jotka liittyvät ennusteeseen ja/tai hoidon vastaukseen, tavoitteena lopulta kehittää tarkkahoito-ohjelma lastenkardiologiassa
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Genotyypin ja fenotyypin välisen suhteen tunnistaminen ennusteen ja/tai hoidon vastauksen suhteen
|
2 vuotta
|
|
Potilaiden ja heidän vanhempiensa elämänlaadun arviointi ventrikkulo-arteriaalisen diskordanssin yhteydessä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Asiakirjoittaa elämänlaatua pitkittäistutkimuksena tässä potilasryhmässä käyttäen Pediatric Quality of Life InventoryTM -mittaria (asteikko 0–4; 4 on huonoin lopputulos)
|
2 vuotta
|
|
Potilaiden, joilla on ventrikkulo-arteriaalinen diskordanssi, sekä heidän vanhempiensa elämänlaadun arviointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Dokumentoida elämänlaatua pitkittäisesti tässä potilasväestössä käyttäen The Short Form (36) Health Survey -kyselyä (asteikko 1–6; 6 on huonoin tulos)
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 7. syyskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 24. kesäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 24. kesäkuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 22. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 8. huhtikuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 15. huhtikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 11. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. joulukuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Synnynnäisesti korjattu suurten valtimoiden transpositio
- Sydänvika, synnynnäinen
- Suurten alusten saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC21_0555
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .