Génétique de la discordance ventriculo-artérielle (PreciPed)
4 décembre 2025 mis à jour par: Nantes University Hospital
Génétique de la discordance ventriculo-artérielle : vers une médecine de PRÉCIsion en cardiologie pédiatrique
Nombre de centres prévus : 16 centres en France
Type d'étude / Conception de l'étude : Recherche impliquant la personne humaine catégorie 2.
Multicentrique. Éventuel
Planning de l'étude : Durée totale : 22 ans. Période de recrutement : 24 mois. Suivre
temps par patients : 20 ans
Nombre de cas attendu : 300 cas index : 150 cas index simples et 150 familles trio
Traitement, acte, combinaison d'actes envisagés :
- Prélèvements sanguins pour analyses génétiques prélevés à la visite d'inclusion pour les patients et les parents en cas de familles trio
Calendrier des différentes visites et examens :
Visite d'insertion :
- Collecte de données démographiques et cliniques auprès du cas index et des parents
- Prélèvement d'ADN pour la recherche génétique (biocollection) du cas index ou du trio familial
- Remplir le questionnaire de qualité de vie
Visite annuelle avec un suivi de 20 ans :
- Récupération des données du cas index
- Remplir le questionnaire de qualité de vie
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
600
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bouches-du-Rhône
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Marseille, Bouches-du-Rhône, France, 13000
- CHU Marseille
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Brittany Region
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Rennes, Brittany Region, France, 35000
- Chu Rennes
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Gironde
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Bordeaux, Gironde, France, 33000
- CHU Bordeaux
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Haute-Garonne
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Toulouse, Haute-Garonne, France, 31000
- CHU Toulouse
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, France, 59000
- CHU de Lille
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Hauts-de-Seine
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Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, France, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
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Loire-Atlantique
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Nantes, Loire-Atlantique, France, 44000
- CHU Nantes
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Saint-Herblain, Loire-Atlantique, France, 44093
- Hôpital Nord Laennec
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Maine-et-Loire
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Angers, Maine-et-Loire, France, 49000
- CHU Angers
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Meurthe-et-Moselle
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Nancy, Meurthe-et-Moselle, France, 54000
- CHU Nancy
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Nord
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Lille, Nord, France, 59000
- Intercard Lille
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Normandy
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Caen, Normandy, France, 14000
- CHU de Caen
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Paris
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Paris, Paris, France, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Rhône
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Lyon, Rhône, France, 69000
- Chu Lyon
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Seine-Maritime
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Rouen, Seine-Maritime, France, 76000
- CHU Rouen
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Val de Loire
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Tours, Val de Loire, France, 37000
- CHU Tours
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 minute à 100 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Patients avec transposition des grosses artères ou transposition congénitalement corrigée des grosses artères avec des parents sains et sans antécédent familial de cardiopathie congénitale (trio familial)
- Soit des patients avec transposition des gros vaisseaux ou transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux avec ou sans antécédent de cardiopathie congénitale (forme familiale ou cas sporadique)
- Affiliés ou bénéficiaires d'un régime de sécurité sociale ou assimilé
- Après avoir obtenu le consentement oral des patients et/ou des parents le cas échéant
Critère d'exclusion:
- Patients avec transposition des grosses artères ou transposition congénitalement corrigée des grosses artères avec ventricule hypoplasique ou atrésie de la valve auriculo-ventriculaire et/ou ventriculo-artérielle
- Patients sous tutelle/curatelle
- Patients bénéficiant de l'aide médicale d'État
- Refus de consentement du patient et/ou de l'un des deux parents
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Maladie cardiaque congénitale
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Identification de variants génétiques de novo à l'aide d'une approche de séquençage du génome entier (WGS) dans le contexte de l'analyse des trios familiaux
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification de nouveaux gènes/variants impliqués dans les cardiopathies congénitales avec transposition congénitalement corrigée des grosses artères, basée sur le séquençage du génome entier de trios familiaux.
Délai: 24mois
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Identification de variants génétiques de novo à l'aide d'une approche de séquençage du génome entier (WGS) dans le contexte de l'analyse des trios familiaux
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24mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Evaluation de l'apport diagnostique du dépistage cardiovasculaire parental en cas de discordance ventriculo-artérielle (transposition des gros vaisseaux, transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux) chez le cas index.
Délai: 24mois
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Évolution des performances diagnostiques des cardiopathies congénitales chez les proches du cas index présentant une discordance ventriculo-artérielle suite à la mise en place du dépistage parental.
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24mois
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Identification de nouvelles formes familiales de discordance ventriculo-artérielle.
Délai: 24mois
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Identification des relations génotype/phénotype par l'étude des associations entre les caractéristiques cliniques et les variants génétiques identifiés.
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24mois
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Identification des modifications épigénétiques par analyse de l'épigénome des formes sporadiques lorsque le séquençage du génome n'est pas contributif.
Délai: 24mois
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Détection des modifications épigénétiques.
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24mois
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Identification de variants alléliques associés au pronostic et/ou à la réponse au traitement, dans le but de développer éventuellement un programme de médecine de précision en cardiologie pédiatrique
Délai: 2 ans
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Identification des relations génotype/phénotype en relation avec le pronostic et/ou la réponse au traitement
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2 ans
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Évaluation de la qualité de vie des patients présentant une discordance ventriculo-artérielle ainsi que de leurs parents
Délai: 2 ans
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Documenter longitudinalement la qualité de vie dans cette population de patients à l'aide de l'inventaire de qualité de vie pédiatrique™ (échelle de 0 à 4 ; 4 correspondant au pire résultat)
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2 ans
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Évaluation de la qualité de vie des patients présentant une discordance ventriculo-artérielle ainsi que de leurs parents
Délai: 2 ans
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Pour documenter la qualité de vie longitudinalement dans cette population de patients en utilisant l'enquête de santé Short Form (36) (échelle de 1 à 6 ; 6 correspondant au pire résultat)
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2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
7 septembre 2022
Achèvement primaire (Réel)
24 juin 2025
Achèvement de l'étude (Estimé)
24 juin 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
22 mars 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
8 avril 2022
Première publication (Réel)
15 avril 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
11 décembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
4 décembre 2025
Dernière vérification
1 décembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RC21_0555
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .