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Genetica della discordanza ventricolo-arteriosa (PreciPed)

4 dicembre 2025 aggiornato da: Nantes University Hospital

Genetica della discordanza ventricolo-arteriosa: verso una medicina di precisione nella cardiologia pediatrica

Numero di centri previsti: 16 centri in Francia

Tipo di studio / Disegno dello studio : Ricerca che coinvolge la persona umana categoria 2.

Multicentrico. Prospettiva

Pianificazione dello studio : Durata totale: 22 anni. Periodo di assunzione: 24 mesi. Azione supplementare

tempo per paziente: 20 anni

Numero previsto di casi: 300 casi indice: 150 casi indice singoli e 150 famiglie trio

Trattamento, procedura, combinazione di procedure in esame:

  • Prelievi ematici per analisi genetiche raccolti alla visita di inclusione per pazienti e genitori in caso di trio familiare

Calendario delle diverse visite ed esami:

Visita di inclusione:

  • Raccolta di dati demografici e clinici dal caso indice e dai genitori
  • Prelievo del DNA per la ricerca genetica (biocollezione) del caso indice o trio familiare
  • Compilazione del questionario sulla qualità della vita

Visita annuale con un follow-up di 20 anni:

  • Recupero dei dati dal caso indice
  • Compilazione del questionario sulla qualità della vita

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

600

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Francia, 13000
        • CHU Marseille
    • Brittany Region
      • Rennes, Brittany Region, Francia, 35000
        • CHU Rennes
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Francia, 33000
        • Chu Bordeaux
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Francia, 31000
        • CHU Toulouse
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
        • CHU de Lille
    • Hauts-de-Seine
      • Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Francia, 92350
        • Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francia, 44000
        • CHU Nantes
      • Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Francia, 44093
        • Hopital Nord Laennec
    • Maine-et-Loire
      • Angers, Maine-et-Loire, Francia, 49000
        • CHU Angers
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francia, 54000
        • CHU Nancy
    • Nord
      • Lille, Nord, Francia, 59000
        • Intercard Lille
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Francia, 14000
        • CHU De Caen
    • Paris
      • Paris, Paris, Francia, 75000
        • Hôpital Européen Georges Pompidou
    • Rhône
      • Lyon, Rhône, Francia, 69000
        • CHU Lyon
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Francia, 76000
        • CHU Rouen
    • Val de Loire
      • Tours, Val de Loire, Francia, 37000
        • CHU Tours

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 minuto a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con trasposizione delle grandi arterie o trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie con genitori sani e nessuna storia familiare di cardiopatia congenita (trio familiare)
  • Oppure pazienti con trasposizione delle grandi arterie o trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie con o senza anamnesi di cardiopatia congenita (forma familiare o caso sporadico)
  • Affiliati o beneficiari di un regime previdenziale o assimilato
  • Dopo aver ottenuto il consenso orale dei pazienti e/o dei genitori, se applicabile

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con trasposizione delle grandi arterie o trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie con ventricolo ipoplasico o atresia della valvola atrioventricolare e/o ventricoloarteriosa
  • Pazienti sotto tutela/cura
  • Pazienti con assistenza medica statale
  • Rifiuto del consenso da parte del paziente e/o di uno dei due genitori

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Cardiopatia congenita
Biologico: Analisi genetiche: sequenziamento dell'intero genoma
Identificazione di varianti genetiche de novo utilizzando un approccio di sequenziamento dell'intero genoma (WGS) nel contesto dell'analisi dei trii familiari

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di nuovi geni/varianti coinvolti nelle cardiopatie congenite con trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie, sulla base del sequenziamento dell'intero genoma di trii familiari.
Lasso di tempo: 24 mesi
Identificazione di varianti genetiche de novo utilizzando un approccio di sequenziamento dell'intero genoma (WGS) nel contesto dell'analisi dei trii familiari
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del contributo diagnostico dello screening cardiovascolare parentale in caso di discordanza ventricolo-arteriosa (trasposizione delle grandi arterie, trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie) nel caso indice.
Lasso di tempo: 24 mesi
Evoluzione della performance diagnostica per cardiopatie congenite nei parenti del caso indice con discordanza ventricolo-arteriosa a seguito dell'introduzione dello screening parentale.
24 mesi
Identificazione di nuove forme familiari di discordanza ventricolo-arteriosa.
Lasso di tempo: 24 mesi
Identificazione delle relazioni genotipo/fenotipo mediante lo studio delle associazioni tra caratteristiche cliniche e varianti genetiche identificate.
24 mesi
Identificazione di modificazioni epigenetiche mediante analisi dell'epigenoma di forme sporadiche quando il sequenziamento del genoma non contribuisce.
Lasso di tempo: 24 mesi
Rilevazione di modificazioni epigenetiche.
24 mesi
Identificazione di varianti alleliche associate alla prognosi e/o alla risposta al trattamento, con l'obiettivo di sviluppare eventualmente un programma di medicina di precisione in cardiologia pediatrica
Lasso di tempo: 2 anni
Identificazione delle relazioni genotipo/fenotipo in relazione alla prognosi e/o alla risposta al trattamento
2 anni
Valutazione della qualità della vita dei pazienti con discordanza ventricolo-arteriosa e dei loro genitori
Lasso di tempo: 2 anni
Per documentare longitudinalmente la qualità della vita in questa popolazione di pazienti utilizzando Pediatric Quality of Life Inventory™ (scala da 0 a 4; 4 rappresenta l'esito peggiore)
2 anni
Valutazione della qualità della vita dei pazienti con discordanza ventricolo-arteriosa e dei loro genitori
Lasso di tempo: 2 anni
Per documentare longitudinalmente la qualità della vita in questa popolazione di pazienti utilizzando l'indagine sulla salute Short Form (36) (scala da 1 a 6; 6 indica l'esito peggiore)
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Collaboratori

Inserm UMR1087, CNRS UMR6291
Clinique des Données, CIC 1413, CHU Nantes
CIC-FEA, CIC 1413, CHU Nantes

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 settembre 2022

Completamento primario (Effettivo)

24 giugno 2025

Completamento dello studio (Stimato)

24 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 aprile 2022

Primo Inserito (Effettivo)

15 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC21_0555

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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