Genetik för ventrikulo-arteriell discordance (PreciPed)
4 december 2025 uppdaterad av: Nantes University Hospital
Genetics of Ventriculo-arterial Discordance: Towards a PRECIsion Medicine in PEDiatric Cardiology
Antal planerade centra: 16 centra i Frankrike
Typ av studie/studiedesign: Forskning som involverar människan kategori 2.
Multicentrisk. Blivande
Planering av studien: Total längd: 22 år. Rekryteringstid: 24 månader. Uppföljning
tid per patient: 20 år
Förväntat antal ärenden: 300 indexfall: 150 enstaka indexfall och 150 triofamiljer
Behandling, förfarande, kombination av förfaranden som övervägs:
- Blodprover för genetiska analyser insamlade vid inklusionsbesöket för patienter och föräldrar vid triofamiljer
Schema för olika besök och undersökningar:
Inklusionsbesök:
- Insamling av demografiska, kliniska data från indexfallet och föräldrar
- DNA-provtagning för genetisk forskning (bioinsamling) av indexfallet eller familjetrio
- Ifyllande av livskvalitetsenkäten
Årligt besök med 20 års uppföljning:
- Hämtning av data från indexfallet
- Ifyllande av livskvalitetsenkäten
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
600
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrike, 13000
- CHU Marseille
-
-
Brittany Region
-
Rennes, Brittany Region, Frankrike, 35000
- Chu Rennes
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Frankrike, 33000
- CHU Bordeaux
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Frankrike, 31000
- CHU Toulouse
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Frankrike, 59000
- CHU de Lille
-
-
Hauts-de-Seine
-
Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Frankrike, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Frankrike, 44000
- CHU Nantes
-
Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Frankrike, 44093
- Hôpital Nord Laennec
-
-
Maine-et-Loire
-
Angers, Maine-et-Loire, Frankrike, 49000
- CHU Angers
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrike, 54000
- CHU Nancy
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Frankrike, 59000
- Intercard Lille
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Frankrike, 14000
- CHU de Caen
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Frankrike, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
-
-
Rhône
-
Lyon, Rhône, Frankrike, 69000
- Chu Lyon
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Frankrike, 76000
- CHU Rouen
-
-
Val de Loire
-
Tours, Val de Loire, Frankrike, 37000
- CHU Tours
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 minut till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med transposition av de stora artärerna eller transposition medfödd korrigerad av de stora artärerna med friska föräldrar och ingen familjehistoria av medfödd hjärtsjukdom (familiell trio)
- Eller patienter med transposition av de stora artärerna eller transposition medfödd korrigerad av de stora artärerna med eller utan en historia av medfödd hjärtsjukdom (familjsform eller sporadiskt fall)
- Anslutna eller förmånstagare till ett socialförsäkringssystem eller liknande
- Efter att ha erhållit muntligt samtycke från patienter och/eller föräldrar om tillämpligt
Exklusions kriterier:
- Patienter med transposition av de stora artärerna eller transposition medfödd korrigerad av de stora artärerna med hypoplastisk ventrikel eller atrioventrikulär och/eller ventrikuloarteriell klaffatresi
- Patienter under förmynderskap/kuratur
- Patienter med statlig medicinsk hjälp
- Vägrar samtycke av patienten och/eller en av de två föräldrarna
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Medfödd hjärtsjukdom
|
Identifiering av de novo genetiska varianter med hjälp av en helgenomsekvensering (WGS) tillvägagångssätt i samband med familjetriosanalys
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av nya gener/varianter involverade i medfödd hjärtsjukdom med transposition medfödd korrigerad av de stora artärerna, baserat på helgenomsekvensering av familjetrior.
Tidsram: 24 månader
|
Identifiering av de novo genetiska varianter med hjälp av en helgenomsekvensering (WGS) tillvägagångssätt i samband med familjetriosanalys
|
24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utvärdering av det diagnostiska bidraget från föräldrarnas kardiovaskulära screening vid ventrikulo-arteriell discordans (transposition av de stora artärerna, transposition medfödd korrigerad av de stora artärerna) i indexfallet.
Tidsram: 24 månader
|
Utveckling av diagnostisk prestanda för medfödd hjärtsjukdom hos släktingar till indexfallet med ventrikulo-arteriell diskordans efter införandet av föräldrascreening.
|
24 månader
|
|
Identifiering av nya familjära former av ventrikulo-arteriell discordans.
Tidsram: 24 månader
|
Identifiering av genotyp/fenotyp-relationer genom att studera samband mellan kliniska egenskaper och identifierade genetiska varianter.
|
24 månader
|
|
Identifiering av epigenetiska modifieringar genom analys av epigenomet av sporadiska former när genomsekvensering inte är bidragande.
Tidsram: 24 månader
|
Detektion av epigenetiska modifieringar.
|
24 månader
|
|
Identifiering av allelvarianter associerade med prognos och/eller behandlingsrespons, med målet att så småningom utveckla ett precisionsmedicinsprogram inom pediatrisk kardiologi
Tidsram: 2 år
|
Identifiering av genotyp/fenotyp-relationer i förhållande till prognos och/eller respons på behandling
|
2 år
|
|
Att bedöma livskvaliteten hos patienter med ventrikulo-arteriell diskordans samt deras föräldrar
Tidsram: 2 år
|
Att dokumentera livskvalitet longitudinellt i denna patientpopulation med Pediatric Quality of Life InventoryTM (skala från 0 till 4; 4 är det sämsta utfallet)
|
2 år
|
|
Att bedöma livskvaliteten för patienter med ventrikulo-arteriell diskordans samt deras föräldrar
Tidsram: 2 år
|
För att dokumentera livskvaliteten longitudinellt i denna patientpopulation med hjälp av The Short Form (36) Health Survey (skala från 1 till 6; 6 är det sämsta utfallet)
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
7 september 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
24 juni 2025
Avslutad studie (Beräknad)
24 juni 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
22 mars 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
8 april 2022
Första postat (Faktisk)
15 april 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
11 december 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
4 december 2025
Senast verifierad
1 december 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- RC21_0555
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .