Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika ventrikulo-arteriální diskordance (PreciPed)

4. prosince 2025 aktualizováno: Nantes University Hospital

Genetika ventrikuloarteriální diskordance: Směrem k precizní medicíně v dětské kardiologii

Počet plánovaných center: 16 center ve Francii

Typ studia / Design studie : Výzkum zahrnující lidskou osobu kategorie 2.

Multicentrické. Budoucí

Plánování studia: Celková délka: 22 let. Doba náboru: 24 měsíců. Následovat

doba na pacienta: 20 let

Očekávaný počet případů: 300 indexových případů: 150 jednoduchých indexových případů a 150 trio rodin

Uvažovaná léčba, postup, kombinace procedur:

  • Vzorky krve pro genetické analýzy odebrané při inkluzní návštěvě pro pacienty a rodiče v případě trojčlenných rodin

Rozpis různých návštěv a vyšetření:

Inkluzní návštěva:

  • Sběr demografických, klinických dat z indexového případu a rodičů
  • Vzorkování DNA pro genetický výzkum (biosběr) indexového případu nebo rodinného tria
  • Vyplnění dotazníku kvality života

Každoroční návštěva s 20letým sledováním:

  • Načítání dat z případu indexu
  • Vyplnění dotazníku kvality života

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

600

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Francie, 13000
        • CHU Marseille
    • Brittany Region
      • Rennes, Brittany Region, Francie, 35000
        • CHU Rennes
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Francie, 33000
        • Chu Bordeaux
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Francie, 31000
        • CHU Toulouse
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francie, 59000
        • CHU de Lille
    • Hauts-de-Seine
      • Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Francie, 92350
        • Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francie, 44000
        • CHU Nantes
      • Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Francie, 44093
        • Hopital Nord Laennec
    • Maine-et-Loire
      • Angers, Maine-et-Loire, Francie, 49000
        • CHU Angers
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francie, 54000
        • CHU Nancy
    • Nord
      • Lille, Nord, Francie, 59000
        • Intercard Lille
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Francie, 14000
        • CHU De Caen
    • Paris
      • Paris, Paris, Francie, 75000
        • Hôpital Européen Georges Pompidou
    • Rhône
      • Lyon, Rhône, Francie, 69000
        • CHU Lyon
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Francie, 76000
        • CHU Rouen
    • Val de Loire
      • Tours, Val de Loire, Francie, 37000
        • CHU Tours

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 minuta až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s transpozicí velkých tepen nebo transpozicí vrozeně korigovaných velkých tepen se zdravými rodiči a bez rodinné anamnézy vrozené srdeční choroby (rodinné trio)
  • Nebo pacienti s transpozicí velkých tepen nebo transpozicí vrozeně korigovaných velkých tepen s nebo bez anamnézy vrozené srdeční choroby (familiární forma nebo sporadický případ)
  • Přidružení nebo příjemci systému sociálního zabezpečení nebo podobného systému
  • Po získání ústního souhlasu od pacientů a/nebo rodičů, pokud je to vhodné

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s transpozicí velkých tepen nebo transpozicí vrozeně korigovaných velkých tepen s hypoplastickou komorou nebo atrioventrikulární a/nebo ventrikuloarteriální atrézií chlopně
  • Pacienti pod opatrovnictvím/kurátorstvím
  • Pacienti se státní lékařskou pomocí
  • Odmítnutí souhlasu pacientem a/nebo jedním ze dvou rodičů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Vrozená srdeční vada
Biologický: Genetické analýzy: sekvenování celého genomu
Identifikace de novo genetických variant pomocí přístupu sekvenování celého genomu (WGS) v kontextu analýzy familiárních trios

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace nových genů/variant podílejících se na vrozených srdečních vadách s transpozicí vrozeně korigovaných velkých tepen na základě celogenomového sekvenování familiárních triů.
Časové okno: 24 měsíců
Identifikace de novo genetických variant pomocí přístupu sekvenování celého genomu (WGS) v kontextu analýzy familiárních trios
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zhodnocení diagnostického přínosu rodičovského kardiovaskulárního screeningu v případě ventrikuloarteriální diskordance (transpozice velkých tepen, transpozice vrozeně korigovaná velkých tepen) v případě indexu.
Časové okno: 24 měsíců
Vývoj diagnostického výkonu pro vrozenou srdeční vadu u příbuzných indexového případu s ventrikuloarteriální diskordancí po zavedení rodičovského screeningu.
24 měsíců
Identifikace nových familiárních forem ventrikulo-arteriální diskordance.
Časové okno: 24 měsíců
Identifikace vztahů genotyp/fenotyp studiem souvislostí mezi klinickými rysy a identifikovanými genetickými variantami.
24 měsíců
Identifikace epigenetických modifikací analýzou epigenomu sporadických forem, kdy sekvenování genomu nepřispívá.
Časové okno: 24 měsíců
Detekce epigenetických modifikací.
24 měsíců
Identifikace alelických variant spojených s prognózou a/nebo odpovědí na léčbu s cílem případně vyvinout program personalizované medicíny v pediatrické kardiologii
Časové okno: 2 roky
Identifikace vztahů mezi genotypem a fenotypem ve vztahu k prognóze a/nebo odpovědi na léčbu
2 roky
Hodnocení kvality života pacientů s ventrikulo-arteriální diskordancí a jejich rodičů
Časové okno: 2 roky
Pro dlouhodobé sledování kvality života v této pacientské populaci pomocí dotazníku Pediatric Quality of Life InventoryTM (stupnice od 0 do 4; 4 znamená nejhorší výsledek)
2 roky
Posuzování kvality života pacientů s ventrikulo-arteriální diskordancí a jejich rodičů
Časové okno: 2 roky
Dokumentovat kvalitu života dlouhodobě v této populaci pacientů pomocí Dotazníku zdravotního stavu krátké verze (36) (škála od 1 do 6; 6 znamená nejhorší výsledek)
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Spolupracovníci

Inserm UMR1087, CNRS UMR6291
Clinique des Données, CIC 1413, CHU Nantes
CIC-FEA, CIC 1413, CHU Nantes

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. září 2022

Primární dokončení (Aktuální)

24. června 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

24. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. března 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. dubna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

15. dubna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC21_0555

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Srdeční vady, vrozené

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Peru

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit