Генетика вентрикуло-артериальной дискордантности (PreciPed)
4 декабря 2025 г. обновлено: Nantes University Hospital
Генетика вентрикуло-артериальной дискордантности: на пути к прецизионной медицине в детской кардиологии
Планируемое количество центров: 16 центров во Франции.
Тип исследования/дизайн исследования: исследования с участием человека, категория 2.
Мультицентрический. Перспективный
Планирование исследования: Общая продолжительность: 22 года. Срок найма: 24 месяца. Следовать за
время на одного пациента: 20 лет
Ожидаемое количество случаев: 300 индексных случаев: 150 одиночных индексных случаев и 150 тройных семей.
Лечение, процедура, комбинация рассматриваемых процедур:
- Образцы крови для генетического анализа, взятые во время визита для включения пациентов и родителей в случае трех семей.
График различных посещений и осмотров:
Инклюзивный визит:
- Сбор демографических, клинических данных от индексного случая и родителей
- Забор ДНК для генетического исследования (биоколлекция) индексного случая или семейного трио
- Заполнение анкеты качества жизни
Ежегодный визит с 20-летним наблюдением:
- Извлечение данных из индексного случая
- Заполнение анкеты качества жизни
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
600
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Франция, 13000
- CHU Marseille
-
-
Brittany Region
-
Rennes, Brittany Region, Франция, 35000
- Chu Rennes
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Франция, 33000
- CHU Bordeaux
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Франция, 31000
- CHU Toulouse
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Франция, 59000
- CHU de Lille
-
-
Hauts-de-Seine
-
Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Франция, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Франция, 44000
- CHU Nantes
-
Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Франция, 44093
- Hôpital Nord Laennec
-
-
Maine-et-Loire
-
Angers, Maine-et-Loire, Франция, 49000
- CHU Angers
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Франция, 54000
- CHU Nancy
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Франция, 59000
- Intercard Lille
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Франция, 14000
- CHU de Caen
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Франция, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
-
-
Rhône
-
Lyon, Rhône, Франция, 69000
- Chu Lyon
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Франция, 76000
- CHU Rouen
-
-
Val de Loire
-
Tours, Val de Loire, Франция, 37000
- CHU Tours
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 минута до 100 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с транспозицией магистральных артерий или врожденной транспозицией магистральных артерий, у здоровых родителей и без семейного анамнеза врожденных пороков сердца (семейное трио)
- Или пациенты с транспозицией магистральных артерий или врожденной транспозицией магистральных артерий с наличием или отсутствием врожденного порока сердца в анамнезе (семейная форма или спорадический случай)
- Аффилированные лица или бенефициары системы социального обеспечения или аналогичной
- После получения устного согласия пациентов и/или родителей, если применимо.
Критерий исключения:
- Пациенты с транспозицией магистральных артерий или врожденно корригированной транспозицией магистральных артерий с гипоплазией желудочка или атрезией атриовентрикулярного и/или вентрикулоартериального клапана
- Пациенты, находящиеся под опекой/попечительством
- Пациенты с государственной медицинской помощью
- Отказ от согласия пациента и/или одного из двух родителей
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Врожденный порок сердца
|
Идентификация генетических вариантов de novo с использованием подхода секвенирования всего генома (WGS) в контексте анализа семейных трио
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация новых генов/вариантов, участвующих в врожденных пороках сердца с транспозицией врожденно скорректированных магистральных артерий, на основе полногеномного секвенирования семейных трио.
Временное ограничение: 24 месяца
|
Идентификация генетических вариантов de novo с использованием подхода секвенирования всего генома (WGS) в контексте анализа семейных трио
|
24 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка диагностического вклада родительского сердечно-сосудистого скрининга при вентрикуло-артериальной дискордантности (транспозиция магистральных артерий, врожденно корригированная транспозиция магистральных артерий) в индексном случае.
Временное ограничение: 24 месяца
|
Эволюция диагностической эффективности врожденных пороков сердца у родственников пациентов с вентрикуло-артериальной дискордантностью после введения родительского скрининга.
|
24 месяца
|
|
Выявление новых семейных форм вентрикуло-артериальной дискордантности.
Временное ограничение: 24 месяца
|
Выявление отношений генотип/фенотип путем изучения ассоциаций между клиническими признаками и выявленными генетическими вариантами.
|
24 месяца
|
|
Выявление эпигенетических модификаций путем анализа эпигенома спорадических форм, когда секвенирование генома не способствует.
Временное ограничение: 24 месяца
|
Выявление эпигенетических модификаций.
|
24 месяца
|
|
Идентификация аллельных вариантов, связанных с прогнозом и/или ответом на лечение, с целью последующего разработки программы прецизионной медицины в детской кардиологии
Временное ограничение: 2 года
|
Выявление взаимосвязей генотип/фенотип в отношении прогноза и/или ответа на лечение
|
2 года
|
|
Оценка качества жизни пациентов с желудочково-артериальной дискордантностью, а также их родителей
Временное ограничение: 2 года
|
Для документирования качества жизни в этой популяции пациентов в течение длительного периода времени с использованием опросника Pediatric Quality of Life Inventory™ (шкала от 0 до 4; 4 — наихудший результат)
|
2 года
|
|
Оценка качества жизни пациентов с желудочково-артериальной дискордантностью, а также их родителей
Временное ограничение: 2 года
|
Для документирования качества жизни в динамике у данной популяции пациентов с использованием Краткого опросника оценки здоровья SF-36 (шкала от 1 до 6; 6 соответствует наихудшему результату)
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
7 сентября 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
24 июня 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
24 июня 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 марта 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 апреля 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 апреля 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 декабря 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 декабря 2025 г.
Последняя проверка
1 декабря 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RC21_0555
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .