심실-동맥 부조화의 유전학 (PreciPed)
2025년 12월 4일 업데이트: Nantes University Hospital
뇌실-동맥 부조화의 유전학: 소아 심장학의 정밀 의학을 향하여
센터 수 : 프랑스 16개 센터
연구 유형 / 연구 설계 : 인간 카테고리 2를 포함하는 연구.
다중심. 유망한
연구 계획: 총 기간: 22년. 모집 기간: 24개월. 후속 조치
환자당 시간 : 20년
예상 사례 수 : 300 지표 사례: 150 단일 지표 사례 및 150 트리오 패밀리
치료, 절차, 고려 중인 절차의 조합:
- 3인 가족의 경우 환자 및 부모의 방문 시 채취한 유전자 분석을 위한 혈액 샘플
다양한 방문 및 검사 일정 :
포함 방문:
- 지표 사례 및 부모의 인구 통계학적, 임상 데이터 수집
- 지표 사례 또는 가족 트리오의 유전 연구(생물 수집)를 위한 DNA 샘플링
- 삶의 질 설문지 작성
20년 후 후속 조치가 포함된 연례 방문:
- 인덱스 케이스에서 데이터 검색
- 삶의 질 설문지 작성
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
600
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bouches-du-Rhône
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Marseille, Bouches-du-Rhône, 프랑스, 13000
- CHU Marseille
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Brittany Region
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Rennes, Brittany Region, 프랑스, 35000
- CHU Rennes
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Gironde
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Bordeaux, Gironde, 프랑스, 33000
- CHU Bordeaux
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Haute-Garonne
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Toulouse, Haute-Garonne, 프랑스, 31000
- CHU Toulouse
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, 프랑스, 59000
- CHU de Lille
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Hauts-de-Seine
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Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, 프랑스, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
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Loire-Atlantique
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Nantes, Loire-Atlantique, 프랑스, 44000
- CHU Nantes
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Saint-Herblain, Loire-Atlantique, 프랑스, 44093
- Hôpital Nord Laennec
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Maine-et-Loire
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Angers, Maine-et-Loire, 프랑스, 49000
- CHU Angers
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Meurthe-et-Moselle
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Nancy, Meurthe-et-Moselle, 프랑스, 54000
- CHU Nancy
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Nord
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Lille, Nord, 프랑스, 59000
- Intercard Lille
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Normandy
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Caen, Normandy, 프랑스, 14000
- CHU de Caen
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Paris
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Paris, Paris, 프랑스, 75000
- Hôpital Européen Georges Pompidou
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Rhône
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Lyon, Rhône, 프랑스, 69000
- CHU lyon
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Seine-Maritime
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Rouen, Seine-Maritime, 프랑스, 76000
- CHU Rouen
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Val de Loire
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Tours, Val de Loire, 프랑스, 37000
- Chu Tours
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1분 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 선천성 심장병의 가족력이 없고 부모가 건강하며 대동맥 전위 또는 선천적으로 대동맥 전위가 교정된 환자(Family trio)
- 또는 선천성 심장질환(가족형 또는 산발성)의 병력이 있거나 없는 대동맥 전위 또는 선천적으로 대동맥 전위가 교정된 환자
- 사회보장제도 또는 이와 유사한 제도의 제휴 또는 수혜자
- 해당되는 경우 환자 및/또는 부모로부터 구두 동의를 얻은 후
제외 기준:
- 대동맥 전위 또는 대동맥 전위가 선천적으로 교정된 뇌실형성부전 또는 방실 및/또는 심실동맥 판막 폐쇄증이 있는 환자
- 후견인/큐레이터인 환자
- 국가 의료 지원 환자
- 환자 및/또는 두 부모 중 한 사람의 동의 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 선천성 심장 질환
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가족 트리오 분석의 맥락에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 접근법을 사용하여 새로운 유전적 변이 식별
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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가족 트리오의 전체 게놈 시퀀싱을 기반으로 대동맥의 전위가 선천적으로 교정된 선천성 심장 질환과 관련된 새로운 유전자/변이를 식별합니다.
기간: 24개월
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가족 트리오 분석의 맥락에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 접근법을 사용하여 새로운 유전적 변이 식별
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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지표 사례에서 심실-동맥 불일치(대동맥의 전위, 대동맥의 선천적으로 교정된 전위)의 경우 부모 심혈관 스크리닝의 진단적 기여도를 평가합니다.
기간: 24개월
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부모 선별검사 도입에 따른 심실-동맥 부조화가 있는 지표 증례의 친척에서 선천성 심장병에 대한 진단 성능의 진화.
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24개월
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심실-동맥 부조화의 새로운 가족 형태 식별.
기간: 24개월
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임상 특징과 확인된 유전 변이 사이의 연관성을 연구하여 유전자형/표현형 관계를 확인합니다.
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24개월
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게놈 시퀀싱이 기여하지 않는 경우 산발적 형태의 후성유전체 분석을 통한 후생유전적 변형 식별.
기간: 24개월
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후생유전학적 변형의 검출.
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24개월
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예후 및/또는 치료 반응과 관련된 대립 유전자 변이를 식별하여, 소아 심장학에서 궁극적으로 정밀 의학 프로그램을 개발하는 것을 목표로 함
기간: 2년
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예후 및/또는 치료 반응과 관련된 유전형/표현형 관계 규명
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2년
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심실-대동맥 불일치 환자와 그 부모의 삶의 질 평가
기간: 2년
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소아 삶의 질 평가 도구TM(0~4 척도; 4가 가장 나쁜 결과)를 사용하여 이 환자 집단에서 삶의 질을 종단적으로 기록하기 위함입니다
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2년
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심실동맥 부조화 환자와 그 부모의 삶의 질 평가
기간: 2년
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단축형(36) 건강 설문조사(1~6 척도; 6이 가장 나쁜 결과)를 사용하여 이 환자 집단에서 삶의 질을 종단적으로 기록하기 위함
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2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 9월 7일
기본 완료 (실제)
2025년 6월 24일
연구 완료 (추정된)
2027년 6월 24일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 4월 8일
처음 게시됨 (실제)
2022년 4월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 12월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 4일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RC21_0555
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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