Genetica van ventriculo-arteriële discordantie (PreciPed)
4 december 2025 bijgewerkt door: Nantes University Hospital
Genetica van ventriculo-arteriële discordantie: op weg naar een PRECISIE-medicijn in de kindercardiologie
Aantal geplande centra: 16 centra in Frankrijk
Soort onderzoek / Onderzoeksopzet: Onderzoek met de mens categorie 2.
Multicentrisch. prospectief
Planning van de studie: Totale duur: 22 jaar. Wervingsperiode: 24 maanden. Opvolgen
tijd per patiënt: 20 jaar
Verwacht aantal gevallen: 300 indexgevallen: 150 enkele indexgevallen en 150 trio-families
Behandeling, procedure, combinatie van procedures die worden overwogen:
- Bloedmonsters voor genetische analyses verzameld tijdens het opnamebezoek voor patiënten en ouders in het geval van trio-families
Schema van verschillende bezoeken en onderzoeken:
Inclusie bezoek:
- Verzameling van demografische, klinische gegevens van het indexgeval en de ouders
- DNA-afname voor genetisch onderzoek (biocollectie) van het indexgeval of familietrio
- Invullen van de vragenlijst over kwaliteit van leven
Jaarlijks bezoek met een follow-up van 20 jaar:
- Ophalen van gegevens uit de indexcase
- Invullen van de vragenlijst over kwaliteit van leven
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
600
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrijk, 13000
- CHU Marseille
-
-
Brittany Region
-
Rennes, Brittany Region, Frankrijk, 35000
- Chu Rennes
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Frankrijk, 33000
- CHU Bordeaux
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Frankrijk, 31000
- CHU Toulouse
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Frankrijk, 59000
- CHU de Lille
-
-
Hauts-de-Seine
-
Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Frankrijk, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Frankrijk, 44000
- CHU Nantes
-
Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Frankrijk, 44093
- Hôpital Nord Laennec
-
-
Maine-et-Loire
-
Angers, Maine-et-Loire, Frankrijk, 49000
- CHU Angers
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrijk, 54000
- CHU Nancy
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Frankrijk, 59000
- Intercard Lille
-
-
Normandy
-
Caen, Normandy, Frankrijk, 14000
- CHU de Caen
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Frankrijk, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
-
-
Rhône
-
Lyon, Rhône, Frankrijk, 69000
- Chu Lyon
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Frankrijk, 76000
- CHU Rouen
-
-
Val de Loire
-
Tours, Val de Loire, Frankrijk, 37000
- CHU Tours
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 minuut tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met transpositie van de grote slagaders of congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders met gezonde ouders en geen familiegeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen (familiaal trio)
- Of patiënten met transpositie van de grote slagaders of congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders met of zonder een voorgeschiedenis van aangeboren hartziekte (familiale vorm of sporadisch geval)
- Aangesloten bij of begunstigden van een socialezekerheidsregeling of vergelijkbaar
- Na verkregen mondelinge toestemming van patiënten en/of ouders indien van toepassing
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met transpositie van de grote arteriën of congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën met hypoplastische ventrikel of atrioventriculaire en/of ventriculo-arteriële klepatresie
- Patiënten onder curatele/curatorschap
- Patiënten met medische hulp van de staat
- Weigering van toestemming door de patiënt en/of een van beide ouders
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Aangeboren hartafwijkingen
|
Identificatie van de novo genetische varianten met behulp van een WGS-benadering (whole genome sequencing) in de context van analyse van familiale trio's
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van nieuwe genen/varianten betrokken bij congenitale hartziekte met congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders, gebaseerd op volledige genoomsequencing van familiale trio's.
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Identificatie van de novo genetische varianten met behulp van een WGS-benadering (whole genome sequencing) in de context van analyse van familiale trio's
|
24 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evaluatie van de diagnostische bijdrage van ouderlijke cardiovasculaire screening bij ventriculo-arteriële discordantie (transpositie van de grote arteriën, congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën) in het indexgeval.
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Evolutie van diagnostische prestaties voor aangeboren hartaandoeningen bij familieleden van het indexgeval met ventriculo-arteriële discordantie na de introductie van ouderlijke screening.
|
24 maanden
|
|
Identificatie van nieuwe familiale vormen van ventriculo-arteriële discordantie.
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Identificatie van genotype/fenotype-relaties door associaties tussen klinische kenmerken en geïdentificeerde genetische varianten te bestuderen.
|
24 maanden
|
|
Identificatie van epigenetische modificaties door analyse van het epigenoom van sporadische vormen wanneer genoomsequencing niet bijdraagt.
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Detectie van epigenetische modificaties.
|
24 maanden
|
|
Identificatie van allelische varianten geassocieerd met prognose en/of respons op behandeling, met als doel uiteindelijk een precisiegeneeskundeprogramma te ontwikkelen in de kindercardiologie
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Identificatie van genotype/fenotype-relaties in relatie tot prognose en/of respons op behandeling
|
2 jaar
|
|
Het beoordelen van de kwaliteit van leven van patiënten met ventriculo-arteriële discordantie evenals van hun ouders
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de kwaliteit van leven longitudinaal te documenteren in deze patiëntenpopulatie met behulp van de Pediatric Quality of Life Inventory™ (schaal van 0 tot 4; 4 is de slechtste uitkomst)
|
2 jaar
|
|
Het beoordelen van de kwaliteit van leven van patiënten met ventriculo-arteriële discordantie en hun ouders
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de kwaliteit van leven longitudinaal te documenteren in deze patiëntenpopulatie met behulp van de Short Form (36) Health Survey (schaal van 1 tot 6; 6 is de slechtste uitkomst)
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
7 september 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
24 juni 2025
Studie voltooiing (Geschat)
24 juni 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
22 maart 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
8 april 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
15 april 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 december 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
4 december 2025
Laatst geverifieerd
1 december 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- RC21_0555
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .