Genética da discordância ventrículo-arterial (PreciPed)
4 de dezembro de 2025 atualizado por: Nantes University Hospital
Genética da Discordância Ventriculo-arterial: Rumo a uma Medicina de Precisão em Cardiologia Pediátrica
Número de centros planejados: 16 centros na França
Tipo de estudo / Desenho do estudo: Pesquisa Envolvendo a Pessoa Humana categoria 2.
Multicêntrico. Prospectivo
Planejamento do estudo: Duração total: 22 anos. Período de contratação: 24 meses. Acompanhamento
tempo por paciente: 20 anos
Número esperado de casos: 300 casos-índice: 150 casos-índice únicos e 150 trios de famílias
Tratamento, procedimento, combinação de procedimentos em consideração:
- Amostras de sangue para análises genéticas coletadas na visita de inclusão para pacientes e pais em caso de trio de famílias
Agendamento de diferentes consultas e exames:
Visita de inclusão:
- Coleta de dados demográficos e clínicos do caso índice e dos pais
- Amostragem de DNA para pesquisa genética (biocoleção) do caso índice ou trio familiar
- Preenchimento do questionário de qualidade de vida
Visita anual com acompanhamento de 20 anos:
- Recuperação de dados do caso índice
- Preenchimento do questionário de qualidade de vida
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
600
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bouches-du-Rhône
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Marseille, Bouches-du-Rhône, França, 13000
- CHU Marseille
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Brittany Region
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Rennes, Brittany Region, França, 35000
- Chu Rennes
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Gironde
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Bordeaux, Gironde, França, 33000
- CHU Bordeaux
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Haute-Garonne
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Toulouse, Haute-Garonne, França, 31000
- CHU Toulouse
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, França, 59000
- CHU de Lille
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Hauts-de-Seine
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Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, França, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
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Loire-Atlantique
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Nantes, Loire-Atlantique, França, 44000
- CHU Nantes
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Saint-Herblain, Loire-Atlantique, França, 44093
- Hôpital Nord Laennec
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Maine-et-Loire
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Angers, Maine-et-Loire, França, 49000
- CHU Angers
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Meurthe-et-Moselle
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Nancy, Meurthe-et-Moselle, França, 54000
- CHU Nancy
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Nord
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Lille, Nord, França, 59000
- Intercard Lille
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Normandy
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Caen, Normandy, França, 14000
- CHU de Caen
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Paris
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Paris, Paris, França, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Rhône
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Lyon, Rhône, França, 69000
- Chu Lyon
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Seine-Maritime
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Rouen, Seine-Maritime, França, 76000
- CHU Rouen
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Val de Loire
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Tours, Val de Loire, França, 37000
- CHU Tours
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 minuto a 100 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com transposição das grandes artérias ou transposição corrigida congenitamente das grandes artérias com pais saudáveis e sem história familiar de cardiopatia congênita (trio familiar)
- Ou pacientes com transposição das grandes artérias ou transposição corrigida congenitamente das grandes artérias com ou sem história de cardiopatia congênita (forma familiar ou caso esporádico)
- Inscritos ou beneficiários de um regime de segurança social ou similar
- Após obter o consentimento oral dos pacientes e/ou pais, se aplicável
Critério de exclusão:
- Pacientes com transposição das grandes artérias ou transposição corrigida congenitamente das grandes artérias com ventrículo hipoplásico ou atresia da válvula atrioventricular e/ou ventrículo-arterial
- Pacientes sob tutela/curadoria
- Pacientes com Assistência Médica do Estado
- Recusa de consentimento pelo paciente e/ou um dos pais
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Doença cardíaca congênita
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Identificação de variantes genéticas de novo usando uma abordagem de sequenciamento de genoma completo (WGS) no contexto da análise de trios familiares
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de novos genes/variantes envolvidos em cardiopatias congênitas com transposição congenitamente corrigida das grandes artérias, com base no sequenciamento do genoma completo de trios familiares.
Prazo: 24 meses
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Identificação de variantes genéticas de novo usando uma abordagem de sequenciamento de genoma completo (WGS) no contexto da análise de trios familiares
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24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliação da contribuição diagnóstica da triagem cardiovascular parental em caso de discordância ventrículo-arterial (transposição das grandes artérias, transposição corrigida congenitamente das grandes artérias) no caso índice.
Prazo: 24 meses
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Evolução do desempenho diagnóstico para cardiopatia congênita em parentes do caso índice com discordância ventrículo-arterial após a introdução da triagem parental.
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24 meses
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Identificação de novas formas familiares de discordância ventrículo-arterial.
Prazo: 24 meses
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Identificação de relações genótipo/fenótipo por meio do estudo de associações entre características clínicas e variantes genéticas identificadas.
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24 meses
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Identificação de modificações epigenéticas por análise do epigenoma de formas esporádicas quando o sequenciamento do genoma não é contributivo.
Prazo: 24 meses
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Detecção de modificações epigenéticas.
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24 meses
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Identificação de variantes alélicas associadas ao prognóstico e/ou resposta ao tratamento, com o objetivo de desenvolver eventualmente um programa de medicina de precisão em cardiologia pediátrica
Prazo: 2 anos
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Identificação de relações genótipo/fenótipo em relação ao prognóstico e/ou resposta ao tratamento
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2 anos
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Avaliar a qualidade de vida de doentes com discordância ventriculo-arterial, bem como dos seus pais
Prazo: 2 anos
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Para documentar a qualidade de vida longitudinalmente nesta população de pacientes utilizando o Pediatric Quality of Life InventoryTM (escala de 0 a 4; 4 sendo o pior resultado)
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2 anos
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Avaliar a qualidade de vida de doentes com discordância ventrículo-arterial, bem como dos seus pais
Prazo: 2 anos
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Para documentar a qualidade de vida longitudinalmente nesta população de doentes utilizando o Inquérito de Saúde Forma Curta (36) (escala de 1 a 6; 6 sendo o pior resultado)
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
7 de setembro de 2022
Conclusão Primária (Real)
24 de junho de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
24 de junho de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de março de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de abril de 2022
Primeira postagem (Real)
15 de abril de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RC21_0555
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .